올해는 잡슨과 크릭이 살아 있는 모든 細胞에 存在해 遺傳情報를 傳達해 주는 化學 傳達物質인 DNA의 模樣이 二重螺旋形으로 되어 있다고 發表한 지 50年이 되는 해다.

21世紀 들어서는 2000年 6月 美國에서 ‘人間遺傳子 地圖’가 完成돼 生命의 祕密, 여러 疾病의 原因, 몸 안의 各種 生化學的 反應의 旗戰 等이 알려지게 됐다. 이러한 科學의 發展은 特히 醫學的 側面에서 매우 큰 도움을 주고 있다. 그中의 하나가 遺傳子 診斷을 통한 疾病의 發生 危險度를 豫測하는 것이다.

以前에는 疾病을 早期에 發見, 適切한 手術과 藥물 投與를 통해 疾病을 克服하는 것이 最善이었다. 21世紀에 들어와서는 疾病에 걸리기 以前부터 疾病에 걸릴 危險因子, 卽 疾病과 關聯된 遺傳因子를 發見해 環境을 調節하고 醫學的인 豫防措置를 取하며 疾病에 對한 集中된 追跡檢査를 行함으로써 疾病을 克服하려는 努力이 試圖되고 있다.

例를 들어 正常인 女性이라도 乳房癌에 關聯된 BRCA-1, 2 遺傳子 檢査에 異常이 있는 境遇 30歲 以前에 出産과 授乳를 끝내고 타목시펜과 같은 抗癌劑를 投與하거나, 豫防的으로 正常인 乳房을 節制하고 乳房 成形手術로 一生을 살아가게 하는 等 좀 더 積極的 措置를 取할 수도 있다. 肺癌에 關聯된 遺傳子에 異常을 보이는 사람의 境遇, 絶對的으로 담배를 끊게 하고 公害를 일으키는 環境에 勤務하지 않게 하며 6個月마다 一般的인 X線으로 弊를 찍고 1年에 한 番씩은 肺寫眞이 頂上이라도 肺 컴퓨터單層撮影(CT)을 해 發病與否를 確認하는 것이다. 또 高血壓에 關聯된 遺傳子에 異常을 보이는 사람은 30歲부터 定期的으로 血壓을 測定하고, 遺傳子에 異常이 없는 사람에게는 血壓 140/90mmHg을 보이면 血壓藥을 投與한다. 遺傳子 以上을 보이는 사람은 鹽分의 攝取를 絶對的으로 줄일 때 血壓 調節이 잘 된다. 動脈硬化에 關聯된 遺傳子에 異常을 보이면, 種類에 따라 아스피린이나 葉酸을 投與해 中風이나 心筋梗塞症을 豫防할 수 있다.

骨多孔症이나 更年期障礙의 女性이 女性호르몬劑를 服用하느냐 마느냐가 요즈음 대단한 關心事다. 그러나 걱정할 것이 없다. 癡呆 遺傳子, 動脈硬化 遺傳子, 骨多孔症 遺傳子 等을 檢査한 後 結果에 따라 藥을 安全하게 調節하며 服用할 수 있다. 또 子宮頸部癌 細胞檢査가 正常이라고 安心할 수는 없다. 癌 檢査에서 正常이라 할지라도 癌을 發生시키는 ‘人 乳頭腫 바이러스(HPV)’를 DNA 칩으로 檢査해 異常이 있으면 癌 發生 可能性이 매우 높기 때문이다. 病을 發病 前부터 미리 알고 豫防的 措置를 取할 수 있는 이 같은 遺傳子 檢査는 美國 病院에서 普遍化되고 있으며 韓國의 많은 病院들에서도 漸次 一般化되는 趨勢에 있어 平均壽命을 늘리는 데 큰 도움을 줄 것으로 期待된다.

한인권 성균관대 醫大 삼성제일병원 敎授·內科學