白色症
皮膚백辨證에 걸린 파푸아뉴기니 의 한 少女
診療科	內分泌學

白色症 (白色症; 英語 : Albinism )은 動物이나 사람의 눈 , 皮膚 , 머리카락 等에서 멜라닌 色素 가 合成되지 않는 疾病이다. 이것은 멜라닌을 生成하는 티로시나아제가 突然變異에 依해 形成되지 않거나 部分的으로 形成되어 發生하는 先天性 遺傳 疾患이다. 이 症勢를 겪는 生命體를 알비노 (Albino)라고 統稱하며 反對되는 現象은 黑色症 이다.

人間의 白色症은 全身性과 局限性으로 나눌 수 있다. 全身性은 常染色體性 熱誠 遺傳이 되며 局限性은 霜髥體性 優性遺傳(皮膚型)과 x 染色體 性 劣性遺傳(눈形)李 되는 것이 差異點이다.

이밖에도 白色症은 哺乳類 , 魚類 , 鳥類 , 爬蟲類 等 大部分의 動物에서도 觀察되기도 한다. ^[1] 人爲的으로 動物을 알비노로 만드는 品種 改良하기도 한다. 이렇게 알비노가 된 動物은 色깔이 몸이 노랗거나, 하얗거나, 하얀色에 노란 무늬가 있기도 하다.

이 遺傳子 疾患에 起因하는 症狀은 先天性白色症 (先天性白色症), 先天性色素缺乏症 (先天性色素欠乏症), 白瓷症 (白子症) 等의 呼稱이 있다. 또, 이 症狀을 隨伴하는 個體를 白化個體 (白化個體), 白瓷 (白子) ^{[週 1]} 等으로도 부른다. 게다가 알비노의 個體를 일으키는 것은 白化 (白化), 或은 白化現象 (白化現象)이라 한다.

한便 植物學 의 分野에서는 光合成 色素를 合成할 수 없는 突然變異 個體를 가리키는 用語로서 利用된다 ^[2] . 이러한 個體는 獨立 營養 이 營爲할 수 없기 때문에, 種子 안의 營養을 다 使用해 버린 時點에서 枯死하게 된다.사람은 白色症에 걸릴 境遇 皮膚癌에 걸릴 危險이 높아진다.

槪要 [ 編輯 ]

先天的인 멜라닌의 缺乏에 依해 털 이나 皮膚 는 희고, 瞳孔 은 毛細血管의 透過에 依해 赤色을 나타낸다. 熱誠 油田 이나 突然變異 에 依해서 發現 한다. 넓게 動物 全般으로 보면 흰色 토끼나 흰色 뱀 이 有名하다. 大部分의 境遇, 視覺的인 障害를 隨伴해, 햇빛(特히 紫外線)에 依한 皮膚의 損傷이나 皮膚癌의 리스크가 매우 높다. 또 外部로부터 發見되기 쉬워 自然系에서의 生存은 至極히 보기 드물다. 그 때문에, 자주 神聖한 것이나 或은 反對로 不吉한 徵兆로 여겨지고 信仰의 對象으로 두려움받는다. 또, 觀賞用으로도 人氣가 있다. 또한 白色症은 正常的인 遺傳 情報에 依해 백化한 白變種 과는 다르다.

사람 의 白色症은 醫學的으로 先天性白色症 으로 불린다. 체디惡-洞 症候群 (CHS), 헬만스키-푸드락 症候群 (HPS), 그리시리 症候群 (GS)의 合倂症으로서 일어나는 色素缺乏을 白色症에 包含하는 境遇도 있다.

아프리카 南東部에서는 白色症의 몸에는 특별한 힘이 머문다는 傳統的인 생각으로부터, 將棋나 몸의 一部 等 賣却하는 目的으로, 白色證人 사람들을 對象으로 한 殺人이 끊이지 않는다. ^[3]

白色症 [ 編輯 ]

症狀 [ 編輯 ]

白色症은 멜라닌 의 生合成 에 支障을 招來하는 遺傳性 疾患 이며, 그 結果, 멜라닌 沈着 組織의 色素 缺乏 및 거기에 附隨하는, 아래와 같은 症狀을 先天的 으로 招來한다. 다만 이것들에는 큰 個人差가 있다 ^[4] .

• 本來 멜라닌 色素를 가져야할 組織 (體貌·皮膚·虹彩·脈絡膜·網膜色素表皮)에 멜라닌 色素缺乏을 招來한다.
  • 털 은 멜라닌의 量에 따라 플라티나 블론드(白金)에서 블론드(金髮)다. 멜라닌이 거의 없는 境遇, 햇빛 에 依해 黃變하기도 한다.
  • 皮膚 는 乳白色이다. 或은 皮下의 血液 에 依해 淡紅色을 나타낸다.
  • 虹彩 는 멜라닌의 量에 따라 無色·淡靑色·淡褐色 等이다. 멜라닌이 없는 境遇는 無色 半透明으로, 眼底의 血液의 色이 비쳐, 瞳孔과 함께 淡紅色이 된다.
  • 瞳孔 은 이와 關係없이 검은色으로 보인다. 아무리 血管이 비쳐보인들 瞳孔은 구멍이다. 眼球 內部에서 빛이 나오는 게 아닌 以上 眼球 內部의 어두컴컴한 그림자를 瞳孔이라는 구멍을 통해 보는 것이기에 瞳孔은 늘 검은 色이다.
• 脈絡膜 및 網膜色素表皮 에서의 色素 缺乏 때문에 網膜 위에서의 빛 의 受容이 不充分하고, 視力 이 나쁘다. 眼球震盪症 · 斜視 · 亂視 · 近視 · 遠視 를 따르기도 한다. 一般的으로, 色素量이 많은 사람일수록 視覺 症狀은 가볍다.
• 虹彩에 色素가 없기(적기) 때문에 遮光性이 不充分하고, 빛을 매우 눈부시게 느낀다( 눈부심 理라 한다).
• 皮膚로 紫外線 을 遮斷하지 못하고 紫外線에 對한 耐性이 至極히 낮다.

이것들은 모두 先天的 症狀으로, 非進行性이다. 이것들 以外의 點은 白色症이 아닌 사람과 같다.

治療·對策 [ 編輯 ]

先天性 白色症의 治療法은 現在로서는 開發되지 않았다.

• 멜라닌 色素가 不足하므로 紫外線 遮斷이 必要하다.
• 視力障礙 等 眼科 治療가 必要한 境遇가 있다.

紫外線 [ 編輯 ]

멜라닌에는 紫外線에 依한 DNA 破壞나 日光火傷 을 막아주는 機能이 있지만, 白色證人 사람은 멜라닌이 至極히 적거나 아예 없기 때문에, 햇볕이 剛한 날에는 햇빛 에 露出되는 時間이 짧아도 日光火傷을 입을 수 있다. 또한, 皮膚의 멜라닌 含有量이 적은 北유럽界 코카서스 人種 보다 皮膚癌 發病 危險이 훨씬 크다. 따라서, 白色證人 사람은 紫外線을 遮斷하는 것이 매우 重要하다. ^[5]

紫外線의 影響을 避하기 위해서는 햇빛에 露出되지 않는 것이 바람직하지만, 日常生活에서 햇빛을 받지 않는 것은 不可能하다. 따라서, 野外에 나올 때는 直射光線을 可能한 限 被害 紫外線 A, B를 遮斷할 수 있는 紫外線 遮斷劑 크림을 바르거나, 긴소매를 입는 等의 對策이 必要하다. 또, 눈의 組織도 紫外線에 弱하기 때문에, 紫外線 A를 遮斷하는 선글라스를 着用하는 것이 좋다 (紫外線 B는 眼鏡의 렌즈, 紫外線 C는 오존層에 依해서 遮斷된다) . 建物의 琉璃窓 等 밖의 빛을 建物의 內部에 들어오게 하는 곳에 紫外線 遮斷 필터를 붙이는 것도 좋은 方法이다. 그러나 完全하게 紫外線을 없애는 것은 不可能한 것을 留意 둘 必要가 있다 ^[4] .

時刻 [ 編輯 ]

弱視

白色證人 사람은 時刻 에 여러 가지 障礙가 나타난다. 그中 빛의 屈折 以上( 近視 · 遠視 · 亂視 等)은 眼鏡 이나 콘택트 렌즈 의 着用에 依해 矯正이 可能하다. 그러나, 脈絡膜 (暗幕의 役割을 한다)의 色素 缺乏에 依해 眼球內에서 빛이 散亂해, 網膜 으로의 빛 의 受容이 不充分하며 그러므로 視細胞 의 發達에 必要한 適切한 光刺戟을 얻지 못하여 視細胞가 未熟하기 때문에, 眼鏡이나 콘택트 렌즈로의 視力 의 校庭에는 限界가 있다. 그 때문에, 먼 곳을 볼 때는 오페라 글래스, 近處를 볼 때는 擴大鏡 等도 利用해 上 을 크게 하면 어느 程度는 視角을 補完할 수 있다. 또, 像의 境界線이 不明確하기 때문에, 時刻 에 依한 境界線의 區別이 重要하다. 따라서 點字블록 等의 노란 警戒色 은 매우 有用하다.

眼球震盪

많은 사람은 水平 方向의 眼球震盪症 을 따르기 때문에, 視野가 細細하게 左右에 흔들려 한層 더 앞을 보기 힘들어진다. 視野가 左右에 흔들리기 때문에, 垂直 方向보다 水平 方向의 선 쪽이 보기 쉽다. 例를 들면 者를 세로에 使用하면 눈금선이 水平 方向으로 向하기 때문에, 읽기 쉽다. 또, 세로 쓰기의 文章은 읽고 있는 行을 잃어 버리므로, 가로쓰기 쪽이 읽기 쉽다.

눈부심

虹彩로 眼球에 들어오는 光量의 調節을 하지 못하고, 必要 以上의 빛이 眼球內에 들어가기 때문에, 必然的으로 빛을 싫어해, 어두운 場所를 좋아하는 傾向이 있다. 밝은 場所에 나오면 매우 눈부시고, 너무나 빛이 强하면 網膜을 損傷시켜 버리기도 한다(차의 헤드라이트를 至近 距離로부터 받고 있는 모습을 想像하면 된다). 그것을 防止하기 위해서는 선글래스가 有用하다. 다만, 선글래스를 쓰는 것에 依해서 色相對比가 내려, 戰術의 色覺에 依한 境界線의 區別이 되기 어려워지는 境遇도 있다. PC나 携帶 電話 等의 畵面은 黑白 反轉으로 하면, 매우 보기 쉬워진다.

白色症의 種類와 構造 [ 編輯 ]

멜라닌 의 生成에는 티로시나제 라는 酵素 가 깊게 關係하고 있다. 멜라닌은 以下의 順序로 生成된다.

1. 메라노사이트 (色素細胞) 안으로 타이老身 이 메라노솜 蛋白質에 依해서 메라노솜(멜라닌 작은 몸)에 받아들여진다.
2. 티로시나제의 作用에 依해 치老身이 L-刀把 , 그 다음에 道破키논 으로 變換된다.
3. 드派키논이 치로시나제 關聯 蛋白質-1의 作用에 依해 멜라닌으로 變換된다.

이와 같이 치老視羅濟는 멜라닌을 合成해 가는 過程에서 不可缺하지만, 白色症은 遺傳 情報의 缺損에 依해, 치老視羅濟를 生成할 수 없거나, 或은 치老視나제가 不活性 때문에, 멜라닌을 生成할 수 없다. 上記의 제1단계·제2단계·제3단계의 非正常에 따라, 各各 아래와 같은 OCA2, OCA1, OCA3의 現象이 일어난다.

안皮膚白色症 [ 編輯 ]

안皮膚 白色症은 色素의 缺乏이 全身에 일어나, 外觀上, 눈과 全身의 皮膚(體毛도 包含한다)에 色素의 缺乏이 認定되는 것부터 이렇게 불린다. 안皮膚 白色症은 以下의 몇 個의 形態로 나뉜다.

안皮膚白色症 I型 [ 編輯 ]

(OCA1; Oculocutaneous Albinism Type 1) 11番常染色體上의 타이老視羅濟 遺傳子(TYR; Tyrosinase gene)의 變異에 依해 일어난다. 1989年에 나고야 大學 의 팀에 依해서, 白色症으로서는 처음으로 責任 遺傳子가 解明되었다 ^[6] . 全身에 色素 缺乏이 일어나 乳白色의 皮膚에, 플라티나 블론드(或은 블론드), 虹彩는 無色(或은 파랑이나 보라色)이다. OCA1는 한層 더 OCA1A , OCA1B , OCA1-TS 의 3種類로 分類된다 ^[7] .

• OCA1A 는 치로시나제 음성형(Tyrosinase Negative)이라고도 불려 치老視羅濟의 活性이 全혀 없고, 멜라닌을 全혀 生成할 수 없다. 毛髮은 白金으로, 虹彩에도 色素가 없고, 붉은 눈이다. 一般的으로 白色症이라 認知되고 있는 사람의 大部分이 이 形態이다.
• OCA1B 는 치老視羅濟의 活性은 조금 있지만, 그것이 至極히 낮고, 充分한 量의 멜라닌의 生成은 할 수 없다. 태어난 直後는 멜라닌을 가지지 않고, 外觀的으로는 OCA1A와 같지만, 成長과 함께 조금씩 멜라닌이 沈着해 온다. 毛髮은 블론드로, 눈은 淡靑色의 境遇가 많다. 멜라닌을 가지기 때문에, 조금 선탠 도 할 수 있다.
• OCA1-TS (Temperature Sensitive; 溫度 感受性型)은 35°C以上으로 치老視나제가 실활하는 것으로, 部位의 溫度에 依해서 멜라닌의 沈着量이 左右된다. 卽, 溫度의 높은 部分은 희고, 낮은 部分에는 色이 붙는다. 샴 고양이 ( en:Siamese cat )의 獨特한 模樣이 생기는 것은 이것과 같은 메카니즘이다.

안皮膚白色症 II型 [ 編輯 ]

(OCA2; Oculocutaneous Albinism Type 2) 第15常染色體上의 P遺傳子(P gene)의 變異에 依해 일어난다. 치老視羅濟의 活性은 있지만, 메라노솜幕蛋白質의 非正常으로보다, 치老身(멜라닌의 原料)李 메라노솜內에 받아들여지지 않고, 멜라닌을 生成할 수 없다. 白色症에서는 이 타입이 가장 많다. OCA1와 比較해서 멜라닌이 많아, 毛髮은 블론드나 브라운 等, 虹彩는 淡靑色이나 灰色 等이지만, OCA1B와 다르게 썬탠을 할 수 없다 ^[8] .

안皮膚白色症 III型 [ 編輯 ]

(OCA3; Oculocutaneous Albinism Type 3) 第9常染色體上의 치老視羅濟 關聯 蛋白質-1 遺傳子(TRP-1; Tyrosinase Related Protein gene)의 變異에 依해 일어난다. 치老視羅濟에 依해서 生成된 드派키논을 멜라닌으로 變換하는 치로시나제 關聯 蛋白質-1의 非正常에 依한 것. Rufous(=Red) Albinism 라고도 불려 毛髮은 붉은 털로, 붉은 빛이 산 皮膚를 하고 있으며, 虹彩는 褐色이다. 아프리카 南部나 뉴기니에서 報告되어 白人이나 아시아系의 人種에게서는 現在 發見되지 않았다 ^[9] .

안皮膚白色症 IV型 [ 編輯 ]

(OCA4; Oculocutaneous Albinism Type 4) 第5常染色體上의 幕關聯 輸送 蛋白質 遺傳子(MATP gene; Membrane-Associated Transporter Protein gene)의 變異에 依해 일어난다. 少量의 멜라닌을 가져, 사람에 依해서 色素 沈着의 程度는 여러 가지이다. 大部分의 人種에서는 至極히 보기 드물지만, 東洋人은 白色症의 4名中 1名이 이 形態이며, 日本人에 特徵的인 形態이다 ^[8] .

안白色症 [ 編輯 ]

(Ocular Albinism; OA) X性 染色體上의 G 蛋白質 連結 受容體 - 143 遺傳子(GPR143 gene; G-Protein coupled receptor 143 gene)의 變異에 依해 일어난다. 性 染色體上의 遺傳子의 關聯 症狀이기 때문에, 伴性遺傳 에 依해 遺傳한다. 眼球에만 나타나는 白色症으로, 皮膚나 毛髮의 色素 沈着은 거의 正常的이다. 눈의 色도 사람에 따라서 여러 가지이기 때문에, 網膜 檢事로 診斷한다 ^[10] .

動物의 白色症 [ 編輯 ]

• 흰色 토끼 - 窟토끼 의 白色症. 재패니스 화이트 라는 品種으로서 認定되고 있다.
• 다이코쿠쥐 - 시궁쥐 가운데, 實驗用 래트나 愛玩動物로서 길러지고 있는 것. 白色症이 아닌 것도 包含된다.
• 右派壘派 -메키視코사라만다의 類型 成熟 個體 ( 惡솔로틀 )의 白色症으로, 이 이름은 商標名이다. 白色證人 범무늬도롱뇽 과의 人爲的인 交配에 依해 만들어졌다.
• 實驗用 쥐 - 생쥐 의 白色症.
• 金樽 -白色證人 무지개松魚 의 中國名. 鰱魚科의 白色症은 優性 油田을 위해 樣式은 용이. 中國에서는 매우 珍貴 되어 祝賀의 料理에 나온다. 樣式에 있어서는, 成長 程度를 簡單하게 判斷하기 위한 表紙語로서 利用된다.
• 시로코리 - 코리度라스 속의 白色症의 通稱. 飼育 狀態에서는 通商 個體보다 良好. 코리度라스·亞에네우스 等이 有名.

民間信仰 [ 編輯 ]

옛부터 흰 動物은 그 稀少性이나 外形의 아름다움으로부터, 神佛의 獅子라는 動物이나 吉凶 의 前 치우침 等으로 해서 畏敬되어 왔다. 白色症度 例外가 아니고, 옛부터 信仰의 對象으로 現地의 사람들에게 所重히 되어 온 例가 있다.

• 흰色 뱀 - 아오다이쇼禹 의 白色症. 야마구치 縣 이와쿠니視 에서는 比較的 흰色 뱀이 많아, 이 地域의 것은 나라의 天然記念物 로 指定되어 있다.
• 辯才天 메기 - 비와코에서 볼 수 있는 이와트코나마즈 · 비와코五五나마즈 의 白色症의 通稱. 現地의 사냥꾼들의 사이에서는 지쿠부시마 의 벤자이텐 (日本 3代 벤자이텐)의 使用으로 여겨진다.

또, 白色症은 아니지만, 타이의 흰 코끼리 는 王의 權威의 象徵이며, 히말라야의 白虎 는 神佛의 獅子라는 動物로 되어 있다.

飼育·觀賞用의 白色症 [ 編輯 ]

魚類 · 兩棲類 · 爬蟲類 等의 白色症은 稀少性으로부터 高價이고 去來되는 種도 있다.

원호와의 關聯 [ 編輯 ]

「 속일본기 」 晉鼓케이韻 2年( 768年 ) 9月 11日組에, 7月 11日에 붉은 눈의 흰 거북이 를 얻은 技術이 있어, 다음의 圓弧인 「 보귀 」는 시라카메가 많이 獻上 되었던 것에 由來한다. 이 外, 「 眞키 」도 시라카메가 出現한 것에 依해 開院한 원호이며, 古代로는 種種 白色症의 거북이가 원호의 由來가 되고 있다.

白色症과 白變種의 差異 [ 編輯 ]

白變種 [ 編輯 ]

白變種 ( en:Leucism )은 突然變異로 생긴 흰 個體이지만, 白色症 과는 다른 遺傳 形質로, 發生의 메카니즘이나 關係하는 色素가 다르다.

白色證人 著名人 [ 編輯 ]

• 노아 - 舊約 聖書 에 登場하는 노아에 關해서 胃經 「에치오피아어 에녹서 」에는, 「그의 身體는 눈과 같이 희고, 또 薔薇의 꽃과 같이 붉고, 두發, (일로) 머리의 꼭대기의 머리카락은 羊毛와 같이 희고, 눈은 아름답고(에치오피아어 에노크서106:2) ^[11] 」라는 技術이 있다.
• 歲이네이 天皇 - 이름을 「白髮皇子(白?皇子)」라고 해, 日本書紀 에 依하면 本디부터 白髮인 것으로부터, 아버지인 유랴쿠 天皇 은 영이를 느끼고 皇太子로 했다고 여겨진다.
• 조니 윈터 , 에드거 윈터 - 兄弟 둘 다 白色證人 블루스 落 뮤지션.
• 舍利後 케이타 - 白色證人 뮤지션. 말리 帝國 의 王 슨쟈타 케이타의 後裔.
• 옐로우 맨 - 白色症의 레게 뮤지션. 白色證人 것이 藝名의 由來이다.
• 숀 로스 - 世界 最初의 白色症 男性 모델로, 아프리카系의 白色症. 케이티 페리 의 樂曲 「 E.T. 」의 PV에도 出演하고 있다.
• 카스野 코지 - 白色證人 日本人 탤런트.
• 나타샤 쿠마로바 - 러시아 의 白色症 女性 모델

各州 [ 編輯 ]

같이 보기 [ 編輯 ]

• 遺傳性 疾患
  • 페닐케톤 要證 - 甲狀腺 機能 低下症 en - 아르카프톤뇨증 en - 白色症과 같이 페닐알라닌 의 代謝異常에 依한 先天的 疾患(→ 아미노산의 代謝分解 ).
  • 헬만스키-푸드락 症候群 en - 체디惡-洞 症候群 en - 그리시리 症候群 en - 주된 症狀은 아니지만 色素缺乏을 나타내는 先天的 疾患.
• 하라다病
• 不치症
• 치로시나제
• 白變種 (leucism)
• 루시즘 (leucism)
• 흰 코끼리
• 白皮症 (leukoderma)
• 몽골半 (Mongolian spot)
• 黑色症 (melanism)
• en:Albinism in popular culture
• en:Leucism

外部 링크 [ 編輯 ]

• 알비니즘넷트워크(Japanese Albinism Network) ^{[ 깨진 링크 ( 過去 內容 찾기 )]}
• NOAH (The National Organization for Aibinism and Hypopigmentation) (英語)