▽草案 完成의 意味〓이番 草案은 게놈의 ‘물리지도’다. 物理地圖는 박테리아에 染色體 조각들을 끼워 넣은 ‘BAC’ 組合을 의미한다. 人間 게놈은 워낙 厖大하기 때문에 바로 鹽基序列 分析을 할 수 없다.

때문에 게놈의 鹽基序列 分析은 于先 機能을 알고 있는 遺傳子를 一種의 標識로 삼아 遺傳子地圖를 만든 다음 遺傳子가 包含된 10萬 鹽基雙 程度의 크기로 切斷한 染色體 조각들을 24個의 人間 染色體 上의 實際 位置에 따라 配列하는 物理指導를 만드는 것이다.

이 物理地圖는 여러 遺傳子를 分離하는데 利用되며, 特히 重要한 遺傳子가 關聯된 게놈 部位의 構造를 硏究하기 위한 鹽基序列 分析 및 全體 鹽基序列 分析의 基本 靑寫眞이 된다.

마크로젠 代表인 서정선 敎授는 “現在 마크로젠이 保有한 設備와 人力으로 8個月 內에 BAC의 모든 鹽基序列을 分析할 수 있다”고 밝혔다.

▽어떻게 만들었나〓마크로젠측은 美國 等에서 發表된 人間게놈 硏究 成果를 十分 活用해 草案을 만드는데 드는 時間과 費用을 크게 줄였다.

美國의 生命工學 벤처企業人 셀레라 지노믹스는 人間 게놈을 無作爲로 잘라 鹽基序列을 分析하는 이른바 샷건(shot gun) 方式을 使用했는데 마크로젠度 이를 받아들여 게놈 彫刻들의 鹽基序列을 分析하는데 利用했다. 게놈 彫刻들의 鹽基序列은 다시 多國籍 人間게놈 프로젝트팀의 全體 人間게놈 鹽基序列地圖와 比較해 이들 彫刻의 實際 位置를 確認했다는 것이다.

▽어떻게 活用되나〓그동안 人間의 게놈 鹽基序列 分析 結果 같은 疾病이라도 個人마다 鹽基雙 몇 個의 差異로 疾病 遺傳子의 發生 形態가 다르다는 事實이 밝혀졌다. 또 個人別 差異는 人種이나 民族에 따라 類似하다는 것이다. 喘息 遺傳子의 境遇 西歐人과 아시아人의 個人別 差異가 5倍나 됐다.

마크로젠側이 韓國人 게놈指導 草案 作成 다음의 課題로 韓國人이 잘 걸리는 癌과 高血壓, 糖尿, 喘息, 骨多孔症, 關節炎, 免疫 疾患 等 7代 疾患에 對한 遺傳子 分析과 個人別 鹽基 差異(SNP) 데이터베이스 構築에 나선 것도 이 때문.

마크로젠은 20代 韓國人 男性의 게놈에서 이미 알려진 1500個의 疾病 遺傳子의 鹽基序列分析을 끝내고 이를 바탕으로 個人別 差異를 分析해 나갈 豫定이다.

또 電子가 包含된 染色體 조각들인 ‘박테리아 人組 染色體(Bacterial artificial chromosome)를 國內 硏究者들에게 提供함으로써 機能이 밝혀지지 않은 疾病遺傳子 探索 및 分析도 可能해질 것으로 보인다. 現在 國內에서는 科學技術部의 支援으로 韓國人의 胃癌과 肝癌 遺傳子를 찾는 硏究가 進行되고 있다.

<이영완동아사이언스기자>puset@donga.com