界生物學 硏究의 예.
界生命學
(系生物學) 또는
시스템 生物學
(
Systems biology
, SB)은 生命現象을
複合體
로 規定하고
生物學
뿐만 아니라
電算學
,
數學
,
物理學
,
化學
等의 原則을 使用하여 分析하고 模寫 發明하는 것을 目標로 하는 學問이다. 시스템 生物學은 最新 生物學의 한 갈래로
生體 動力學
敵 修理모델을 樹立하고 傾向을 探究하려는 性格을 가지고 있다.
槪要
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Trasduzione del segnale.png
旣存의 현대 科學은 構成 要素를 하나 하나 分解하여 個別的인 機能을 알아내는
還元主義
的인 方式을 통해 發展해왔다. 例를 들어 特定 遺傳子를 없애서 나타난 反應을 통해 遺傳子의 機能을 類推해왔다. 그러나 사람의 몸은 수많은 遺傳子와 蛋白質, 多數의 化合物들이 複雜한 反應을 통해 끊임없이 相互作用을 하고 있기 때문에 하나의 有機的인
시스템
으로 볼 수 있다. 사람을 비롯한 모든 生命體는
自己 組織化
를 통해
全一性
과
多樣性
,
非存在性
,
存在性
을 가지게 된다. 따라서 特定 生命 現象을 說明하기 위해서는 單純하게 旣存의
還元主義
式의 硏究를 통해서는 限界가 있다. 오늘날 鹽基 序列 解讀의 高速, 自動, 大容量化가 急進的으로 進行되었다. 또한 인터넷 網이 擴散됨과 컴퓨터 電算 處理 能力이 發展함에 따라, 漸次 生命科學은 다양한
오믹스
데이터 分析을 통해 機能을 類推하는
패러다임
으로 轉換되었다.
特定 現象을 定義하기 위해 수많은 變因들의 連結 고리를 糾明함으로써 現象에 對한 根源的인 理解를 하고자 하는 것이 시스템 生物學이다. 한 마디로 시스템 生物學이란 遺傳子나, 分子, 細胞 水準의 要素를 통해 그들 間의 關係를 찾고, 關係에 關한 情報들을 시스템 次元의 觀點에서 統合하여 分析하는 學問이다. 最近
[
언제
?]
오믹스 生物學의 發展으로 多數의 變因에 對해 同時測定이 可能하게 되어 生命現象을
全體主義
的인(holistic) 觀點에서 解釋하고자 하는 시스템 生物學的 接近이 活潑하게 試圖되고 있다. 시스템 生物學을 硏究하기 위해서는
오믹스
데이터가 大量으로 要求될 뿐 아니라 大量의 데이터를 蒐集하여 各各의
關係도
를 그려내고 시스템의 反應을 類推해주는 모델링 技術이 뒷받침 되어야 한다. 따라서 單一 學問이 아닌 다양한 學問分野가 關聯된
融合學問
으로 볼 수 있다. 시스템 生物學에서의 最終 目標는 生命 現象에서 일어나는 現象을 시스템 水準의 觀點에서 考察하여
創發的 屬性
에 對해 밝혀내는 것이다. 시스템 生物學의 이와 비슷한 모델은 人間 社會에서도 찾을 수 있는데 個人의 社會的 役割은 個人의 性格이나 特性보다 個人이 屬해있는 集團의 性格에 依해 左右되는 것을 例로 들 수 있다. 특정한 集團은 個人이 모여 이뤄지지만 個人으로 存在할 때는 없던 習性이 集團으로 行動할 때만 나타나는 것을 創發的 屬性이라 할 수 있다.
歷史
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生物學에 시스템이라는 槪念이 처음 導入된 것은
사이버네틱스
의 創始者인
盧버트 위너
(Norbert Weiner)로부터이다.
初期의 重點的인 시스템 生物學의 硏究課題
- 酵素 動力學
의 定量的 모델링, 1900-1970年代 꽃을 피움.
- 人口成長의 數學的 모델링
- 神經 生理學의 假想 實驗
- 調節 理論과
사이버네틱스
初期에 生物에 電算學을 導入한 科學者는 1952年 神經 細胞에서의 엑손을 包含한 神經 傳達 經路에 對해 數學的 모델을 導入해서 노벨 賞을 受賞한 英國의 神經生理學者人
앨런 로이드 호지킨
(Alan Lloyd Hodgkin)와
앤드루 필딩 헉슬리
(Andrew Fielding Huxley)이다.
[1]
Andrew huxley trinity
이들이 세운 모델은 神經細胞의 機能이 칼륨 채널과 나트륨 채널에 依해 聯關되어 있고, 그 聯關關係에 對해 시스템 生物學的으로 전산화해주었다.
[2]
以後 正式으로 시스템 生物學이 하나의 學問으로 確立된 것은 1966年에 美하지오(Mihajlo D. Mesarovic)가 처음으로 "시스템 理論과 生物學"에 對해 擧論하면서부터이다.
[3]
1960과 1970年 사이에는 臺詞過程이나 生化學的인 複雜한 分子들에 對해 硏究의 焦點이 맞춰졌다.
分子生物學
의 全盛期가 到來하면서 定量的인 生物學 分析이 外面받게 되었다.
그러나
高速 鹽基序列 分析機
等의 開發로 1990年代 機能的 誘電體學이 登場하면서 電算學의 發展을 통해 높은 퀄리티의 많은 量의 데이터를 얻는 것이 可能해지면서 더욱 現實的인 모델을 豫測하는 것이 可能해졌다. 1997年 마사루 토미타 팀이 처음으로 大使過程의 定量的 모델을 發表했고 시스템 生物學은 꾸준히 硏究되었다.
시스템 生物學의 歷史에 가장 큰 劃을 그은 事件은 2000年度
人間 게놈 프로젝트
가 發表된 後
오믹스
와
機能的 誘電體學
이 發達하게 된 것이다.
人間 게놈 프로젝트
以前에도 쥐나 애기長대와 같은 生物體의 誘電體에 對한 硏究는 進行되어 왔지만
人間 게놈 프로젝트
의 完成을 起點으로 사람의 몸에서 일어나는 現象에 對해 硏究를 할 수 있게 되었다.
크레이그 벤터
가 세운 誘電體 硏究機關(TIGR;
http://www.tigr.org)에서
[
깨진 링크
(
過去 內容 찾기
)]
샷건 시퀀싱
方法을 開發하여 遺傳體 解讀의 方法論에 劃期的 轉換을 가져오게 되는데 1995年 世界 最初로 遺傳體 鹽基序列 完全解讀에 成功한 後
[4]
全 世界的으로 數百餘 種의 복魚, 애기長대, 꼬마船蟲, 닭, 쥐, 개 等의 遺傳體 解讀이 完了되었고 人間에 對한 遺傳體 鹽基序列 分析이 完了되어 發表되기에 이르렀다. 約 30億個에 達하는 莫大한 量의 人間 게놈 情報 속에서 데이터를 만들어 내는 것 못지 않게 데이터를 解釋하는 것이 重要하게 되면서 情報 技術 (IT)와 生命科學技術(BT)가 融合된 데이터 마이닝과 生命技術,
生命情報學
을 통해 시스템 生物學의 重要性이 擡頭되기 始作했다.
[5]
오늘날 莫大한 量의 遺傳情報를 體系的으로 分類하고 檢索하는 것의 重要性이 높아지면서 이를 處理하는 소프트웨어나 엔진, 데이터베이스 作業, 손쉽게 檢索, 活用할 수 있도록 하는 웹이 꾸준히 開發되고 있다.
시스템 生物學科 聯關된 學問
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오믹스와 시스템 生物學
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오믹스
는
體學
이라고도 하는데 다루는 對象에 따라 細分化된다. 오믹스(Omics)의 '옴(-ome)'은 덩어리라는 뜻을 가지고 있다. 어떤 것을 硏究 할 때 모든 要素를 큰 덩어리로 보고 全體의 反應에 對해 豫測하고자 하는 것이다. 여러 種類가 있지만 그 中
分子生物學의 中心原理
와 密接한 誘電體學, 轉寫體學, 蛋白質 體學이 시스템 生物學科 密接한 關係를 맺고 있다. 우리가 제대로 機能을 알고 있는 遺傳子의 數는 全體의 約 10-2-%程度인 3-5千個에 不過하다. 이런 遺傳子의 機能을 大規模로 밝히는 硏究分野를
機能誘電體學
(functional genomics)이라 부른다.
[6]
오믹스 生物學科 시스템 生物學의 差異點을 살펴보면 오믹스生物學은 特定 對象에 對한 모든 要素에 對해 밝히는 것을 目的으로 한다면 시스템 生物學은 構成 要素間의 相互作用에 對해 糾明하는 學問이라 할 수 있다. 시스템 生物學을 하기 위해서는 오믹스 生物學을 통해 나온 大量의 오믹스 데이터가 材料로 必要하다. 오믹스데이터는 마이크로語레이 데이터와 시퀀싱 데이터로 나눌 수 있다.
시퀀싱
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誘電體學의 대표되는 技術
機械로 少量의 DNA 試料를 가지고 다양한 原理에 依해 序列을 解讀해 낼 수 있다.
마이크로語레이
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microarray
轉寫體學에서 대표되는 技術 生物學 데이터의 大量 生産에 큰 寄與를 했다. 半導體 칩 製造工程과 類似한 方式으로 작은 판 위에 數百萬 個의 遺傳子의 發現 程度를 볼 수 있다. 比較群과 對照群의 샘플에서 mRNA를 抽出하여 相補的인 cDNA를 만들고 螢光物質로 表紙하여 探針自家 붙어 있는 마이크로 칩에 뿌려주면 螢光物質의 色으로 發現 程度를 볼 수 있다. 定量的이지 못하고 極端的이라는 短點이 있다. 使用하는 序列의 種類와 實驗 技法에 따라 여러 種類가 있고 各 種類마다 나타내는 情報도 다르다.
- 使用하는 探針者에 따른 代表的인 種類
- 3'IVT : 傳統的인 마이크로語레이 方式으로 3' 末端 部分의 相補的인 探針者를 製作한다.
- 정션(Junction) 探針: 2個의 엑손 사이에 1個의 探針者를 끼우는 式으로 探針者를 製作한다.
- 엑손 探針: ~1,400,000 探針子 세트로 엑손 별 發現을 볼 수 있다.
- 타일링 어레이: 게놈 全體의 探針者를 利用하여 모든 部分의 發現을 볼 수 있다.
- 어레이 CGH: DNA 情報를 볼 수 있다. 結實, 重疊, 特定 部分의 카피 數 變化 等을 알 수 있다.
- 스닙(SNP) 어레이: 遺傳子 全體를 보는 것이 아니라 SNP을 찾기 위해 그 部分 序列에 A, T, G, C 네 가지 種類의 探針者를 넣어 發現을 통해
下플로타입
을 決定한다.
機能 誘電體學의 核心은 發現이라 할 수 있다. 우리 몸의 모든 細胞는 같은 遺傳子로 이루어져 있고 特定 部位의 發現 程度에 따라 各各 다른 細胞로 分化되어 다른 機能을 가지게 되기 때문이다. 遺傳子 發現의 空間的, 時間的 變化情報를 얻기 위해 시스템 生物學을 통해 硏究하려는 努力이 繼續되고 있다. 發現 패턴을 통해 비슷한 發現 樣相을 보이는 遺傳子들끼리 그룹 지을 수 있다. 이러한 그룹을 만드는 過程을 클러스터링이라고 한다. 특정한 基準을 알고 基準에 따라 나누는 것을 分類(classification)이라 한다면 클러스터링(clustering)은 基準을 모르는 狀態에서 비슷한 것들끼리 뭉쳐보면서 基準을 찾는 것이다.
比較誘電體學과 시스템 生物學
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比較誘電體學은 種間의 遺傳體를 比較함으로써 遺傳子의 保存道를 통해 機能과의 聯關性을 밝히는 學問이다. 特定 種間에 遺傳體를 比較했을 때 特異的으로 保存이 잘 되어 있는 序列의 境遇 生存과 密接한 機能을 하는 序列로 豫測할 수 있다. 例를 들어 젖이 나오는 機能을 하는 序列의 境遇 魚類에서는 나타나지 않지만 哺乳類의 境遇 높게 保存되어 있을 수 있다. 比較誘電體學이란 人間 誘電體 硏究를 위해서 여러 生物種을 모델로 利用하여 人體 生命現象 및 疾患을 硏究하는 것을 말한다. 微生物이나 醋파리 및 생쥐에서 人體 疾患 모델을 分析하고 誘電體의 變化를 比較 硏究하거나 다른 生物의 變異形을 利用하여 人間 生命現象을 硏究할 수 있다. 遺傳體 鹽基序列을 分析하거나 蛋白質, 構造 및 代謝産物의 比較 硏究를 통하여 各 生命體間의 進化的 比較硏究와 疾患硏究의 能力을 培養한다. 또한 사람들마다 遺傳體 鹽基序列間에 差異가 있고 이는 個人의 差異와 疾病 感受性, 藥물 反應性 等에 差異를 가져올 수 있다. 日鹽基多形性(Single nucleotide polymorphism)의 硏究를 통하여 人間 多樣性을 硏究할 수 있고 어떻게 疾患 發生에 影響을 주는지 알 수 있다. 이와 같은 比較誘電體學 硏究分野의 最新 知見과 硏究方法을 熟知함으로써 生命情報를 活用하는 能力을 培養한다. 遺傳子의 構造를 豫測時 더 正確하게 할 수 있다는 長點이 있다. 人間 게놈 프로젝트가 完成되기 以前까진 遺傳子의 構造를 正確히 알 수 없었고 比較誘電體學을 통해 遺傳子 構造를 豫測할 수 있었다.
生物情報學
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Example of network biology research.
電算學, 數學, 統計學, 化學 等의 他分野가 生命科學과 融合된 形態. 電算生物學의 硏究分野는 시스템즈 生物學科 重複되기도 한다. 株 硏究分野는
序列整列
,
遺傳子 檢索
, 遺傳子 어셈블, 蛋白質 構造 整列, 蛋白質 構造 豫測, 遺傳子發現의 豫測,
蛋白質
間 相互作用,
進化모델
等 多樣하다.
DNA
序列 分析 方法의 發達에 따라 現在 수많은 種의
게놈
序列이 밝혀져 있으며, 이로부터 만들어지는
RNA
와 蛋白質에 對한 序列의 情報 또한 急速히 增加하고 있다. 또한, 特定 條件에서의 遺傳子들의 發現輛, 그들의 産物 및 相互作用들에 對한 情報가 transcriptomics, proteomics, metabolomics와 같은 方法들을 利用하여 大規模로 얻어지고 있다. 이와 같이 데이터의 量이 急激히 增加함에 따라 이를 手作業으로 다룬다는 것은 不可能하게 되었으며, 이로부터 有用한 知識을 얻어내기 위해서는 數學, 統計學, 電算學을 基盤으로 하는 方法論들이 必要로 하게 되었다. 이처럼 生物體로부터 얻어진 大量의 데이터로부터 有用한 知識을 얻어내기 위한 電算/統計/數學的인 道具를 統稱하는 用語로써 生物情報學(bioinformatics)李 쓰이고 있으며, 電算生物學(computational biology)이라는 用語 또한 흔히 같은 뜻으로 쓰이고 있다. 이처럼 生物體로부터 얻어진 大量의 데이터로부터 有用한 知識을 얻어내고자 하는 努力 中에서, 시스템 全體에 對한 分析 및 數理的인 모델링(mathematical modeling)을 强調하는 用語인 시스템 生物學(systems biology)도 生物情報學과 相當部分 겹치는 用語이다.
네트워크와 시스템 生物學
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Bio network visualization.
生命 시스템을 네트워크라는 單位로 效果的으로 說明하고자 하는 試圖. 시스템 生物學에서는 蛋白質, 蛋白質間의 相互作用이나 對象 經路, 信號傳達 네트워크, 戰死-調節 네트워크, mRNA-타겟 네트워크, 協同的 發現 네트워크 等 生物學的 關係를 네트워크로 모델링하고자 한다. 大部分 이러한 生物學的 네트워크는 不規則的이지 않고 獨特한 構造를 形成하는데 이러한 構造가 어떤 期作으로 生成되었는지 理解하는 것은 시스템 生物學 基礎 및 應用 硏究의 基本 原理가 된다.
온톨로지와 시스템 生物學, GO(Gene Ontology)
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온톨로지는 一種의 用語를 定義하는 契約이라 할 수 있다. 主로 引用되는 온톨로지에 對한 定義는 '어떤 關心 分野를 槪念化하기 위해 明示的으로 定型化한 明細書 (An ontology is an explicit and formal specification of a conceptualisation of a domain of interest. (c.f. Tom Gruber, 1993)'이다. 卽, 各 事物에서 共通點을 찾아내고 이를 하나의 集合 또는 範疇로 나타내기 위해 意味, 知識의 쓰임새 等을 분명하고 仔細하게 說明하는 것을 말한다. 또 Borst는 온톨로지를 '共有된 槪念의 定型化된 明細이다. (Ontologies are defined as a formal specification of a shared conceptualization.)'라고 定義하고 있다. 앞의 正義에 '共有'의 槪念이 追加되었는데, 이는 하나의 잘 定義된 槪念을 各 分野에서 共通的으로 使用한다는 意味로 볼 수 있다.
生物學에서의 온톨로지(GO=Gene Ontology는 세 가지 獨立된 水準에서 나눠볼 수 있다.
[1]
- 分子 水準에서의 機能: 生化學的 水準에서 生産物에 따라 區分할 수 있다.
- 生命 大使: 生物學的인 臺詞 過程에서의 役割에 따라 區分할 수 있다.
- 細胞의 構成 要素: 細胞 內 存在 位置에 따라 區分할 수 있다.
個人 誘電體學
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人間 게놈 프로젝트를 통해 誘電體 情報를 알게 되었는데 그 活用은 生命科學 뿐 아니라 醫學分野에서도 많은 可能性을 提示한다. 그 中 가장 波及 效果를 일으킬 것으로 豫想되는 分野는 個人의 게놈 情報를 分析하여 보다 效果的인 治療를 提供할 수 있는 個人 맞춤 醫學이다. 사람의 誘電體는 모든 사람들이 100% 一致 하지 않기 때문에 같은 藥을 使用해도 效果에 差異가 있을 수 있다. 하지만 個人 맞춤 醫藥은 患者의 遺傳 情報를 통해 患者를 위해 設計된 個人 맞춤 醫藥을 提供함으로써 副作用을 줄이고 豫後가 좋을 것으로 期待된다.
個人 誘電體學을 先導하는 核心 技術은 2007年부터 導入된
次世代 鹽基序列 分析
(NGS: Next Generation Sequencing) 方式이다. 旣存의 詩퀀싱 方法보다 費用과 時間을 大幅 切感하여 이미 2010年 千萬원 程度 費用이면 2週 內에 個人 誘電體 分析을 할 수 있다.
[7]
個人 誘電體의 生物學的 意味
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生殖 細胞를 除外하고 우리 몸의 모든 細胞는 22雙의 常染色體와 한 雙의 性染色體를 가지고 있고 DNA 鹽基 序列의 數는 60億個 以上이다. 人間 게놈 프로젝트는 個人의 差異를 排除한 平均化된 標準 地圖를 그린 셈이다. 따라서 사람마다 疾病에 對한 感受性과 藥물에 對한 敏感度, 알레르기 反應等이 千差萬別로 나타나는 것이다. 個人 誘電體에는 이러한 모든 特性들이 들어 있는 것이다.
美國의
리로이 후드
博士(ISB: Institute for Systems Biology를 세운 사람)는 P4-醫學에 對해 얘기한 바 있다.
- 豫測(Predict) 醫學
- 豫防(preventive)醫學
- 個人맞춤(personalized)醫學
卽 誘電體 情報에 對한 技術이 發展함에 따라 遺傳 情報 分析 費用이 低廉해지면 個人의 遺傳體 情報를 分析하여 醫學에 利用할 수 있는 時代가 올 것 이고 이는 現在의 事後對處的인 醫療技術에서 豫防醫療技術로 轉換될 것을 豫測하고 있다.
關聯 프로젝트 & 데이터베이스
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시스템 生物學科 聯關된 프로젝트들
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人間 게놈 프로젝트
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人間 게놈 프로젝트(Human Genome Project, HGP)는 2005年까지 人間 게놈에 있는 約 30億個의 뉴클레오티드 鹽基雙의 序列을 밝히는 것을 目的으로 한 프로젝트이다. 이 프로젝트는 美國, 英國, 日本, 獨逸, 프랑스 5個國의 共同 努力과 셀레라 게노믹스(Celera Genomics)라는 民間 法人의 後援을 받아 이루어지게 되었다. 이 프로젝트의 첫 段階는 酵母와 선충류 等을 包含한 다른 種의 게놈 序列을 밝히는 것으로서 이미 完成되어 있다. 人間 게놈의 初期 地圖는 2000年 6月에 發表되었고 이것은 豫想보다 5年 앞서 完成된 것이다. 人間 게놈 프로젝트의 結果는 醫學과 科學 分野에 많은 衝擊을 주었고, 이 結果로 많은 疾病의 原因이 되는 遺傳子의 染色體 上에서의 位置를 알 수 있게 되었다. 人間 게놈 프로젝트를 始作하기 前, 生物學者들은 다른 生物들의 게놈序列을 밝히는데 成功하였다. 가장 잘 알려진 醋파리의 境遇, 遺傳子의 個數는 1萬 3700個 程度였고, 다른 生物들도 이와 비슷하거나 좀 더 많은 程度였다. 이를 통해 生物學者들은 人間이 가진 生命活動의 複雜性에 根據하여, 人間이 大略 10萬 個의 遺傳子를 가지고 있을 것으로 推定하였다. 이는 나름 妥當해 보였는데, 單純한 生物들에 비해 複雜한 生物들이 많은 遺傳子를 가지는 傾向을 보이기 때문이다. 또한 '1遺傳子 1蛋白質' 설에 依據, 人間이 가진 蛋白質의 種類를 보았을 때, 人間에게는 大略 10萬 個의 遺傳子가 있을 것이라고 推定한 것이다. 게놈 프로젝트가 끝나고, 生物學者들은 人間이 가진 遺傳子의 個數와 關聯된 硏究結果에 衝擊을 받았다. 10萬 個에 達할 것이라고 생각하였던 人間의 遺傳子 個數는, 게놈 分析結果 大略 2萬 3千 個 밖에 되지 않았던 것이었다. 이는 何等 植物이 가진 遺傳子의 個數인 2萬 5千 個보다 적은 數字였다.
엔코드 프로젝트(ENCODE=ENCyclopedia Of DNA Elements)
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人間 誘電體에 있는 모든 機能에 關聯된 要素를 찾아 百科事典처럼 만들고자 한다. 사람의 誘電體의 1%에 對해서 낱낱히 派헤지자는 趣旨로 全 世界에서 돈을 모아 2003年에 始作 2007年에 論文을 發表한 뒤 1次 프로젝트를 終了하고 2008年 2次 프로젝트를 始作했다.
[8]
햅맵 프로젝트
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햅맵 프로젝트(International HapMap Project)는 美國, 유럽, 中國 및 日本이 參與한 國際 生命科學 프로젝트로서, 人間의 染色體의 한 가닥을 指導化하는 프로젝트이다. 遺傳體를 分析하는 데 必要한 段階의 情報를 導出했고, 사이언스에 그 結果가 發表되었다. 본 프로젝트의 目的은 人間 誘電體의 下플로타입 地圖를 만드는 것으로 人間 遺傳的 變異의 共通된 패턴을 描寫하는 데 있다. 본 프로젝트의 結果는 健康과 疾病, 藥물反應, 環境要因에 影響을 미치는 遺傳的 變異를 찾는데 重要한 資源이 될 것으로 期待되며, 全 世界에 자유롭게 配布된다. 서로 關聯없는 두 사람은 約 99.5%의 DNA 序列을 共有하고 있으며, 一部 다른 領域이 存在한다. 어떤 사람은 A이지만 G를 가진 사람도 있으며, 이를 單一鹽基多形性(SNP, Single Nucleotide Polymorphism)라고 하며, 이들 各各을 對立形質(Allele)이라고 한다. 햅맵 프로젝트는 人類全體中 적어도 1% 以上이 갖고 있는 共通된 SNP에 焦點을 맞추고 있다.인간은 男性 性染色體를 除外하고는 모두 두벌의 染色體를 가진다. 各各의 SNP에 對한 對立形質의 組合을 遺傳型이라고 한다. 遺傳型分析은 特定領域에 어떤 油田型이 있는가를 밝히는 것을 意味한다. 본 프로젝트는 269名으로부터 샘플을 醉하고 數百萬 個의 잘 定義된 SNP를 選擇하여 이들의 遺傳型을 알아내고 結果를 公開한 것이다. 하나의 染色體위에 存在하는 近處의 SNP의 對立形質들은 서로 聯關되어 있다. 이것은 萬一 어느 한 SNP의 對立形質이 알려져 있다면, 그 近處 SNP의 對立形質을 豫測할 수 있다는 意味이다. 이는 各 SNP이 進化歷史에서 單一 突然變異로 나타나고, 더 以前의 突然變異와 함께 子孫에게 傳達되기 때문이다. SNP이 서로 멀리 떨어질수록 聯關程度가 낮아지는데 이는 各 世代마다 두 染色體間의 對立形質이 섞이는 遺傳子 再組合때문이다. 하나의 染色體위에 一連의 對立形質들의 順序를 下플로타입이라고 한다. 特定 疾病에 關聯된 遺傳要因을 찾기 위해서는 먼저 以前의 遺傳學硏究로부터 遺傳體上의 關心領域을 定하고, 이 領域에 햅맵 데이터로부터 얻은 tag SNP을 位置시킨다. 이들 SNP은 近處의 다른 SNP들과 매우 잘 聯關되어 있으므로 各 個人의 下플로타입을 決定할 수 있다. 이로써, 特定 疾病과 特定 下플로타입이 關聯되어 있는지 決定할 수 있다.
햅맵 프로젝트를 통해 스닙(SNP)를 찾게 되면 시스템 生物學에서는 特定 疾病과 스닙(SNP)의 關係에 對해 探究할 수 있다. 이를
全長誘電體聯關性分析
(GWAS=Genome wide association Studies)라 부른다. 疾病 遺傳子를 찾는데 가장 代表的인 硏究 方法論이다. 遺傳子 全體를 比較하는 것이 아니라 사람마다 다른 鹽基를 가지고 있는 部分의 서열만 모아서 더 많은 사람을 比較하는 것이 經濟的이고 效率的이기 大門이다.
1000 遺傳體 프로젝트
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全體 人口의 1%에서 나타나는 모든 變異에 對해 調査하고자 하는 프로젝트다.
1000 遺傳體 프로젝트(1000 Genomes Project)는 2008年 1月에 英國, 美國, 中國이 合作하여 3年 內에 다양한 人種으로 構成된 人間 1000名의 誘電體를 解讀하는 國際 프로젝트이다. 人間 게놈 프로젝트 以後 가장 큰 規模의 遺傳體 프로젝트이다. 旣存에 한두 名의 게놈 地圖를 解釋하는 것이 아니라, 빠른 速度로 많은 사람의 遺傳體를 한꺼번에 解釋하여 變異體學의 基礎를 이룰 수 있는 매우 貴重한 資料를 만들겠다는 것이다. 또한, 이 資料는 一般人이 쉽게 찾을 수 있도록 公開된다. 이 프로젝트는 窮極的으로 $1000 遺傳體 프로젝트나 $0 遺傳體 프로젝트의 基礎가 될 것으로 期待될 프로젝트로 알려져 있다. 遺傳學, 藥理學, 醫學, 生化學, 生物情報學 等에 도움을 줄 것으로 豫想된다.
TCGA 프로젝트
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엔코드와 같은 것을 癌에 對한 프로젝트.
遺傳體 10000 프로젝트
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10000種의 게놈 시퀀싱 趣旨의 프로젝트.
데이터베이스 및 웹 브라우저
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編輯
]
DNA 關聯
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]
RNA 關聯
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]
蛋白質 關聯
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編輯
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構造 關聯
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같이 보기
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關聯 機關
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]
各州
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]
外部 링크
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參考 文獻
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]
- Ideker T, Galitski T, and Hood L. 2001. A new approach to decoding life: systems biology. Annu. Rev. Genomics Hum. Genet. 2:343-372
- Collins FS, Green ED, Guttmacher AE, and Guyer MS on behalf of the US National Human Genome Research Institute. 2003. A vision for the future of genomics research. Nature 422:835-847.