아마 遺傳子나 DNA라는 單語를 한 番도 들어보지 못한 사람은 거의 없을 것이다. 하지만 이 둘의 差異를 明確히 알기는 쉽지 않다. 그저 時間 흐름을 거슬러 올라가다 보면 머나먼 祖上으로부터 무언가를 받았다는 事實을 어렴풋이 記憶해낼 뿐이다. 오래前 사람들은 當然히 子息은 父母로부터 여러 가지 特性을 물려받는다는 事實을 經驗的으로 알고 있었다. 父母가 保有한 여러 特徵이 마치 카페라테의 커피와 牛乳처럼 자연스럽게 섞여 子息들에게 나타났기 때문이다. 이런 現象은 人間뿐 아니라 動物이나 植物에서도 마찬가지로 일어났다. 하지만 이 過程이 어디서부터 始作했는지, 或은 왜 일어나는지에 對한 對答은 누구도 알지 못했다. 遺傳學의 아버지로 불리는 멘델이 登場하기 前까지는 말이다.

遺傳法則을 發見한 그레고어 멘델은 오스트리아 帝國 植物學者이자 아우구스티누스 修道會의 司祭였다. 園藝가 집안에서 자란 어머니 德分에 植物 品種을 改良하는 農業技術에 對한 基本 知識을 保有한 그는 이를 바탕으로 現代 遺傳學의 基礎를 차근차근 쌓아나갔다. 特히 豌豆콩 交配를 觀察하면서 알아낸 事實들을 통해 이런 現象에 直接的으로 關與하는 어떤 因子가 存在한다고 確信했고, 後날 이 因子는 遺傳子로 불리게 됐다.

生物 固有의 特性을 情報 形態로 담는 遺傳子

遺傳子는 모든 生物의 固有한 特性을 情報 形態로 담고 있는 部分으로, DNA 序列 가운데 특정한 意味를 갖는다. 사람의 遺傳子를 담고 있는 細胞 내 굵은 막대 模樣 構造物은 染色體이며, 細胞가 分裂할 때 核 속에 나타난다. 이렇게 DNA부터 遺傳子를 지나 染色體를 담고 있는 核까지 가면 드디어 사람을 構成하는 基本 單位인 細胞가 登場한다. 細胞는 核을 保有하며, 모든 生物體를 構成하는 基本的인 單位가 된다.

다시 遺傳子의 基礎物質인 DNA로 가보면 1869年 스위스 醫師이자 生物學者였던 요한 프리드리히 미셰르가 傷處에서 생기는 고름을 硏究하다 DNA를 發見했다. DNA는 生物의 가장 基本的인 活動을 擔當한다. 細胞의 遺傳 情報를 갖고 있으며, 全體 構造는 2個의 폴리뉴클레오티드(polynucleotide) 사슬이 서로 꼬여 있는 二重螺旋 形態다. 二重螺旋 構造의 基本 單位는 다시 糖과 因山, 그리고 鹽基로 이루어진 뉴클레오티드(nucleotide)라는 單位體 分子로 내려오는데, 여기서 A(아데닌), T(티민), G(구아닌), C(시토신) 4種類의 鹽基가 配列 方法에 따라 特定 蛋白質을 指定한다. 卽 鹽基가 어떻게 늘어서느냐가 重要하다.

우리가 집을 짓거나 무언가를 만들 때 設計圖를 그리는 理由는 完成된 形態를 事前에 豫測하기 위해서다. 設計圖가 있다면 完成된 집이 없어도 서로 情報를 共有하거나 傳達하는 것이 可能하고, 이를 바탕으로 차근차근 完璧한 집을 짓기 始作할 수 있다. 사람의 情報가 담긴 遺傳子가 바로 이런 設計圖다.

二重螺旋 構造 發見부터 게놈 프로젝트까지

좀 더 쉽게 比喩해보자. 萬若 染色體를 冊이라고 한다면 DNA는 冊에 적힌 수많은 글字가 된다. 이런 글字들이 모여서 DNA의 二重螺旋 構造를 만드는데, 이를 文章이라고 볼 수 있겠다. 文章 안에는 各各 意味를 지니는 單語들이 存在할 텐데, 이 單語들이 遺傳子가 된다. 이렇게 글字와 單語, 文章들이 적혀서 冊을 만들고, 冊이 모여 全集을 이루면 結局 우리를 만들 機會가 온다. 或是 이 冊이 컴퓨터에서 使用하기 위한 機械語라면 0과 1이라는 두 가지 글字가 다양한 配列로 쓰였겠지만, 多幸히 우리 몸을 만들기 위한 冊에 使用되는 글字는 앞서 이야기했던 DNA 鹽基序列人 A, T, G, C 4種類다. 現生 細胞에서 以前 世代의 情報를 다음 世代로 傳達하는 遺傳物質이 大部分 二重螺旋 形態의 DNA라는 點에서 놀랍지만, 이러한 DNA 構造의 發見 過程은 宏壯히 偉大하고도 稚拙했다.

1953年 ‘네이처’라는 有名한 學術誌에 제임스 듀이 왓슨과 프랜시스 크릭의 論文이 실렸다. 바로 DNA의 二重螺旋 構造에 關한 內容이었다. 事實 두 硏究者는 DNA의 祕密을 알아내고자 애쓰던 다른 錚錚한 硏究者들에 비하면 相當히 뒤떨어져 있었다. 왓슨은 動物學을 工夫하다 生物學으로 博士學位를 받은 지 얼마 지나지 않았고, 크릭은 나이는 많았으나 아직 學位도 없는 初步 硏究者였다. 當時 科學者들은 이미 DNA에 무언가 偉大한 祕密이 숨겨져 있다는 事實을 어느 程度 豫想했고, 이제 構造를 밝혀내는 게 가장 重要한 時點이 왔다. 이 過程에서 가장 앞선 成果를 保有하고 있던 科學者는 런던 出身의 로절린드 프랭클린이었다. 킹스칼리지 傘下 硏究所에서 X線 回折 實驗을 進行하던 그는 實際 核 속의 DNA 構造가 螺旋形으로 돼 있다는 明確한 證據를 撮影했다. 하지만 發見한 內容을 整理하는 사이 怏宿이던 同僚 모리스 윌킨스가 그의 DNA X線 回折 寫眞을 왓슨과 크릭에게 몰래 보여줬고, 決定的 端緖를 確保한 그들은 螺旋形 模型으로 만들어 世上에 發表했다. 勿論 왓슨과 크릭이 놀라운 直觀力으로 結果를 導出하긴 했지만, 許諾도 없이 함부로 남의 寫眞을 分析한 건 宏壯히 無禮한 硏究 業績 가로채기의 結果였다. DNA 二重螺旋 構造 發見에 決定的으로 이바지한 프랭클린은 37歲 이른 나이에 世上을 떠났고, 살아 있는 이들에게만 돌아가는 노벨賞의 主人公은 왓슨과 크릭, 그리고 윌킨스였다.

다시 말하지만 DNA는 A, T, G, C라는 4種類의 鹽基로 構成돼 있다. 配列에 따라 設計圖가 完全히 바뀌기 때문에 鹽基 成分들이 特定 遺傳 情報 內에서 어떻게 配列됐는지를 밝히는 건 宏壯히 重要한 일이다. 이걸 遺傳子 分析이라고 부른다. 萬若 人體 設計圖를 保有하고 있다면, 어디에서 問題가 생겼는지를 바로 알 수 있고, 눈에 보이지 않는 部分까지도 解決策을 提示할 수 있다. 그래서 遺傳子를 分析하는 건 매우 重要하다. 이게 人間 게놈 프로젝트가 登場한 理由다.

게놈(genome)은 遺傳子(gene)와 染色體(chromosome)를 합쳐서 만든 單語로, 하나의 細胞에 들어 있는 DNA 鹽基配列 全體를 意味한다. 1990年 始作된 人間 게놈 프로젝트는 美國, 英國, 日本, 獨逸, 프랑스, 中國까지 6個 나라에서 人間 게놈에 있는 32億 個 鹽基雙 序列을 밝혀내는 것을 目標로 13年間 3兆5000億 원을 投入했다. 2003年 人間 誘電體의 序列을 全部 알아낼 수 있었고, 以後 各 遺傳子가 어떤 機能을 가졌고 鹽基序列이 어떻게 差異가 나는지 等을 硏究하는 誘電體學 分野에서 基盤으로 活用되고 있다.

遺傳子 分析으로 알아낼 수 있는 것들

人間 게놈 프로젝트는 正말 엄청난 돈과 時間이 들어간 프로젝트다. 하지만 이제는 一一이 사람 손으로 作業하는 代身 모든 技術이 自動化돼 速度가 빨라졌고, 分析 費用도 相當히 낮아졌다. 抽出된 DNA를 짧게 자른 後 鹽基序列 情報를 機器로 解讀하고, 解讀된 鹽基序列을 컴퓨터로 組立하고 分析한다. 이렇게 하면 DNA는 우리가 理解할 수 있는 情報로 解釋된다. 그렇다면 遺傳子 分析은 앞으로 어디에 有用하게 活用될 수 있을까.

드라마에서 가장 많이 나오는 遺傳子 分析의 活用處는 父母와 子息에 眞짜 血肉이 맞는지를 確認하는 親子確認이다. 血液이나 毛根, 口腔上皮細胞, 唾液 等에서 DNA를 抽出하고 PCR로 增幅해 共通으로 反復되는 鹽基序列을 確認한다. 쉽게 말하면 두 사람이 各自 해온 課題를 서로 베꼈는지 確認하는 過程과 類似하다. 두 課題를 全部 다 읽고 比較해보기는 힘드니까 提出된 두 課題에서 特定 單語 하나만 본다. 例를 들어 ‘目標’라는 單語만 본다고 假定하면 ‘目標’가 두 課題의 어떤 位置에서 나오는지만 比較해도 베낀 건지 아닌지 結論을 내릴 수 있다. 親子確認度 이런 式으로 進行된다.

甚至於 最近에는 遺傳子 分析이 考古學 分野에서도 새로운 地平을 열고 있다. 2018年 ‘네이처’에는 6年 前 러시아 시베리아 洞窟에서 發見된 뼈 化石의 遺傳子를 分析한 硏究 結果가 실렸다. 時間이 오래 지난 뼈의 遺傳子를 分析하는 건 어려운 일이지만, 막스플랑크 進化人類學硏究所가 開發한 새로운 遺傳子 分析 方法으로 해낼 수 있었다. 分析 結果는 놀라웠다. 밝혀진 化石의 主人은 4萬 年 前 사라진 네안데르탈人과 데니소바人 사이에서 태어난 10代 少女였다. 只今은 現生 人類인 호모 사피엔스만 남아 있지만, 데니소바人과 네안데르탈人度 같은 時期에 存在했다. 이番 遺傳子 分析을 통해 當時 네안데르탈人과 데니소바人 사이에 異種交配가 있었다는 事實을 確認했다. 甚至於 매우 흔한 일이었다는 推測도 할 수 있었다. 앞으로 人類 起源에 對한 解答을 찾을 수 있는 길이 열렸다.

最近에는 火山재에 덮인 狀態로 發掘된 폼페이人의 遺傳子도 分析했다. 1933年 폼페이에서 火山이 爆發하면서 뿜어져 나온 火山재에 덮여 死亡한 두 男女의 屍身이 發見됐다. 特異한 點은 火山재를 避해 도망치다 집 밖에서 죽은 것이 아니라, 소파를 바라보고 便安히 누운 채로 死亡했다는 點이었다. 두 男女의 귀 안쪽에서 遺傳物質을 抽出해 解讀했더니 健康 狀態에 答이 있었다. 女性의 DNA는 分析할 수 없었지만, 解釋된 男性의 DNA에서 結核菌 遺傳子를 發見했다. 火山爆發 以前에 結核으로 擧動이 不便한 狀態였기에 죽음을 기다리고 있었던 것이다.

遺傳子 分析을 통해 우리는 考古學的으로 아주 오래前 狀況에 對해 마치 寫眞으로 保有한 것과 同一한 水準의 情報를 얻을 수 있다. 人類가 갖게 된 엄청난 技術을 積極的으로 活用해 반드시 돌아갈 必要가 있는 過去 場面을 찾아 旅行을 떠나보는 건 어떨까. 오직 科學技術이 있기에 可能한 追憶旅行이 언젠가 人類 起源의 祕密을 풀어주길 바란다.

_{軌道는… 
연세대 天文宇宙學科 學部 및 大學院을 卒業하고 韓國天文硏究院 宇宙監視센터와 연세대 宇宙飛行制御硏究室에서 勤務했다. ‘軌道’라는 藝名으로 팟캐스트 ‘課長窓’, 유튜브 ‘안될과학’과 ‘투머치사이언스’를 進行 中이며, 著書로는 ‘軌道의 科學 虛勢’가 있다.}