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脆弱 X 症候群 - 위키百科, 우리 모두의 百科事典
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脆弱 X 症候群
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脆弱 X 症候群
Fragile X syndrome
FMR1
遺傳子의 位置
診療科
醫學遺傳學
,
小兒靑少年科
,
神經科
頻度
0.014%, 0.009%
脆弱 X 症候群
(Fragile X syndrome)은
X 染色體
以上으로 생기는 症候群이다. 마틴-벨 症候群이라고도 한다. 精神遲滯와 위아래로 긴 얼굴,
平발
等을 同伴한다.
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]
症狀
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脆弱 X 症候群
分類
D
ICD
-
10
:
Q99.2
ICD
-
9-CM
:
759.83
OMIM
:
300624
MeSH
:
D005600
疾病DB
:
4973
外部 自願
메드라인플러스
:
001668
EMedicine
:
ped/800
페이션트 UK
:
脆弱 X 症候群
Orphanet
:
908
v
t
e
病理學
:
染色體 異常
(
Q90?Q99
,
758
)
常染色體
三染色體性
다운 症候群
21
에드워드 症候群
18
派타우 症候群
13
9番 染色體 三染色體性
Warkany syndrome 2
8
妙案 症候群
22
16番 染色體 三染色體性
日染色體性
/
結實
1q21.1 deletion syndrome
/
1q21.1 duplication syndrome
/
TAR syndrome
1
Wolf-Hirschhorn syndrome
4
昴星 症候群
/
Chromosome 5q deletion syndrome
5
Williams syndrome
7
제이콥슨 症候群
11
Miller?Dieker syndrome
/
Smith?Magenis syndrome
17
디조지 症候群
22
22q11.2 distal deletion syndrome
22
22q13 deletion syndrome
22
遺傳體刻印
안젤만 症候群
/
프래더-윌리 症候群
(
15
)
Distal 18q-
/
Proximal 18q-
X
/
Y
聯關
日染色體性
터너 症候群 (XO)
三染色體性
/
社染色體性
,
기타 核型
/
모자이크
클라인펠터 症候群 (47,XXY)
48,XXYY
48,XXXY
49,XXXYY
49,XXXXY
(47,XXX)
48,XXXX
49,XXXXX
47,XYY
48,XYYY
49,XYYYY
46,XX/XY
典座
白血病
/
림프腫
림프性
버킷 림프腫
t(8
MYC
;14
IGH
)
Follicular lymphoma
t(14
IGH
;18
BCL2
)
Mantle cell lymphoma
/
Multiple myeloma
t(11
CCND1
:14
IGH
)
Anaplastic large cell lymphoma
t(2
ALK
;5
NPM1
)
Acute lymphoblastic leukemia
骨髓性
필라델피아 染色體
t(9
ABL
; 22
BCR
)
Acute myeloblastic leukemia with maturation
t(8
RUNX1T1
;21
RUNX1
)
Acute promyelocytic leukemia
t(15
PML
,17
RARA
)
Acute megakaryoblastic leukemia
t(1
RBM15
;22
MKL1
)
기타
Ewing's sarcoma
t(11
FLI1
; 22
EWS
)
Synovial sarcoma
t(x
SYT
;18
SSX
)
Dermatofibrosarcoma protuberans
t(17
COL1A1
;22
PDGFB
)
Myxoid liposarcoma
t(12
DDIT3
; 16
FUS
)
Desmoplastic small round cell tumor
t(11
WT1
; 22
EWS
)
Alveolar rhabdomyosarcoma
t(2
PAX3
; 13
FOXO1
) t (1
PAX7
; 13
FOXO1
)
기타
脆弱 X 症候群
段親 이染色體性
XX 男性 症候群
고리 染色體
(13;
14
; 15;
20
)
典據 統制
國際
FAST
國家
프랑스
BnF 데이터
獨逸
이스라엘
美國
체코
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分類
:
X-聯關 우성 疾患
神經 遺傳 疾患
全般的 發達障礙
稀貴 症候群
숨은 分類:
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