遺傳 疾患
다른 이름	Genetic disorder
白色症 은 遺傳 疾患의 하나이다.
診療科	遺傳學

遺傳 疾患 (遺傳疾患, 英語 : genetic disorder )은 遺傳子 나 染色體 에 있는 해로운 變異 로 인해 생기는 疾病 이다. 遺傳子 疾患 (遺傳子疾患), 遺傳性 疾患 (遺傳性疾患), 遺傳病 (遺傳病)이라고도 한다.

歷史 [ 編輯 ]

1909年 英國의 醫師 아처볼드 개로드 가 처음으로 先天性 代謝異常 疾患이란 槪念을 發表하였다. 그는 先天性 代謝異常 疾患을 先天的으로 特定한 酵素 가 모자라거나 없는 사람들이 物質代謝 에 異常이 생겨 걸리는 病으로 定義하였다. 1953年 제임스 왓슨 과 프랜시스 크릭 이 로절린드 프랭클린 의 資料를 參考로 分析해 DNA 의 分子構造를 밝힌 以後 이루어진 遺傳學 의 成果로 오늘날 人間 이 모든 遺傳體 가 밝혀져 遺傳子 以上으로 인한 疾病 硏究가 活潑히 이루어지고 있다. ^[1]

現代 醫學 에서는 疾病의 發病을 遺傳形質 과 環境 의 相互作用에 依한 것으로 본다. 따라서 疾病이 거의 100% 遺傳的인 要素로 인해 發病하는 境遇에만 特別히 遺傳 疾患이라 부르고 있다. ^[1]

種類와 檢事 [ 編輯 ]

遺傳 疾患은 油田 되는 樣相에 따라 區分될 수 있다. 멘델의 遺傳法則 을 따르는 常染色體 우성 , 常染色體 熱誠 , 性染色體 우성, 性染色體 熱誠 疾患과, 멘델의 遺傳法則을 따르지 않는 遺傳體 刻印 , 表現促進 , 미토콘드리아 油田 疾患이 있다. ^[2]

遺傳 疾患의 診斷을 위한 檢査에는 染色體 의 異常을 確認하는 細胞 油田 檢査와, 遺傳子 의 DNA 와 RNA 를 檢査하는 分子 油田 檢査, 그리고 遺傳子의 産物을 檢査하는 生化學的 油田 檢査가 있다. ^[2]

잘 알려진 遺傳 疾患으로는 血友病 ^[3] , 白色症 ^[4] , Rh 不適合症 ^[5] 等이 있다.

發現 頻度 [ 編輯 ]

先天性 畸形 및 遺傳 疾患의 發生은 世界的으로 新生兒 가운데 1~3%를 차지한다는 統計가 報告되어 있다. 大韓民國의 境遇 1997年에서 1999年 사이에 水原市 에서 調査한 統計가 보고 되어 있으며 妊娠 中絶, 遺産, 死産, 出産을 모두 包含한 妊娠 全體에 對해 遺傳性 疾患은 1.2%를 記錄하였다. 이 調査에서 遺傳性 疾患別 發生 頻度는 1,000名의 分娩아 中 다운症候群 의 境遇 0.82 名, 口脣口蓋裂 의 境遇 1.79 名, 神經管 缺損症 의 境遇 0.39 名 等으로 나타났다. ^[6]

參考 文獻 [ 編輯 ]

• 稀貴難治性疾患센터 Archived 2014年 10月 9日 - 웨이백 머신
• 遺傳性 疾患의 理解 ^{[ 깨진 링크 ( 過去 內容 찾기 )]} (PDF)

各州 [ 編輯 ]

外部 링크 [ 編輯 ]