筋萎縮性 측삭硬化症 (루게릭病)
筋萎縮性 측삭硬化症(ALS)을 나타내고 있는 MRI 寫眞.
診療科	神經科

筋萎縮性 측삭硬化症 (筋萎縮性側索硬化症; amyotrophic lateral sclerosis, ALS ) 또는 루게릭病 (Lou Gehrig's disease)은 隨意筋 을 制御하는 神經細胞가 消滅되는 病으로 筋肉이 딱딱해지고, 痙攣을 일으키며, 漸次的으로 弱해져서 그 크기가 줄어든다.

原因 [ 編輯 ]

約 10%는 遺傳的인 特徵을 나타내지만, 大部分은 散發的으로 發病된다. 다른 退行性 神經系 疾病과 마찬가지로 아직 發病 原因이 明確하게 밝혀지지는 않았다. 世界的으로 發病 原因을 밝히기 위한 硏究가 進行되고 있으며 그 假說로 提示된 것들은 다음과 같다. ^[1]

• 글루타민산 過剩說

運動 神經으로의 信號 傳達 役割을 하는 글루타민山의 量이 지나치게 많아져 運動 神經을 破壞할 것이라는 說

• 環境說
• 神經營養人者 缺乏설

神經을 成長시키거나 損傷 細胞를 회복시키는 데 必要한 營養 成分이 缺乏되어 運動 神經이 破壞된다는 說

• 家族性/遺傳性설

5~10%의 患者가 遺傳的인 特徵을 나타낸다. 이 中 約 20%의 家族에서 21番 染色體에서 原因 遺傳子의 突然變異가 確認되고 있다. 現在까지 모두 8곳의 遺傳子가 家族性 루게릭病을 誘發한다고 報告되었다.

• 그 外의 學說

바이러스 感染說, 環境 汚染으로 인한 重金屬 蓄積설, SOD, 血液型 B型 (出處: The relation of blood groups and the secretor factor to amyotrophic lateral sclerosis )

症狀 [ 編輯 ]

初期에는 손과 손가락, 다리의 筋肉이 弱해지고 가늘어지는 症狀이 나타난다.또, 말하기가 어려워지고 飮食物을 삼키기가 어려워진다. 時間이 흐름에 따라 症勢가 漸漸 甚해진다. 全身의 筋力이 弱해져서 飮食物을 삼키거나 말을 하는 것이 힘들어지며 自力으로 일어날 수 없게 된다. 또, 呼吸根이 弱해져 呼吸障礙가 나타난다. 意識과 五感은 末期까지 正常이므로 知能에는 異常은 없으며, 많은 患者들에게서 眼球運動障礙, 膀胱/職場障礙 및 褥瘡 은 거의 發生하지 않는다.

모든 患者에게 같은 패턴의 症狀이 나타나는 것은 아니다. 그러나 筋肉의 弱化나 痲痹는 大部分의 患者에게서 發見된다. ^[2]

• 筋肉의 弱化

上位運動뉴런 (upper motor neuron)의 退化에 依해 筋肉의 硬直이 일어나고, 下位運動뉴런 (lower motor neuron)의 退化에 依해 筋肉의 弱化, 萎縮, 痙攣이 일어난다. 위에서도 言及했듯이, 初期에는 손과 손가락의 筋肉이 弱해지기 始作하여 退化가 進行됨에 따라 몸의 다른 部分에서도 나타난다. 患者들은 목과 팔, 다리가 弱해지며 病의 進行됨에 따라 움직임에 더 큰 어려움을 겪는다. 나중에는 혀와 볼의 筋肉이 弱해져서 씹고 삼키는 일조차 힘들어진다.

• 單一 收縮

거의 大部分, 筋肉의 弱化가 發生한 以後 皮膚 아래의 筋肉이 一時的으로 收縮하는 症狀이 나타난다. 單一 收縮에는 많은 原因이 있으나, 이 疾病을 겪는 患者에게는 運動뉴런疾病(motor neuron's disease)의 徵候로 나타난다. 腦와 人體의 나머지 部分의 相互作用이 破壞되면서 제 位置를 벗어난 刺戟 傳達이 單一 收縮을 招來한다. 下位運動뉴런(lower motor neuron)의 退化度 皮膚 바로 아래의 筋肉 收縮에 影響을 끼친다.

• 言語 能力 減少

初期 症狀에 該當한다. 말을 할 때 코먹은 소리가 나며, 單語를 構成하여 말하는 것이나 긴 對話가 어렵다. 軟口蓋 (soft palate)가 弱해지고 腦에서 혀로 傳達되는 相互作用이 원활하게 이루어지지 않는다. 呼吸筋이 弱化되었을 境遇에는 쉽게 理解할 수 있을 程度로 큰 목소리를 내기 어렵기 때문에 意思疏通에 支障이 많다.

• 呼吸 障礙

末期 症狀에 該當한다. 徐徐히 呼吸筋이 惡化되기 始作하며 呼吸이 無意識的으로 이루어지지 못한다. 따라서 自覺的인 呼吸이 이루어져야 하므로 더 많은 에너지가 消耗된다. 結果的으로 疲勞가 增加하고 呼吸이 어려워진다. 呼吸根의 弱化는 感氣 , 毒感 또는 肺炎 같은 呼吸 機關의 感染 危險을 增加시킬 수 있으며, 飮食物이 肺로 流入될 可能性도 높인다. ^[3]

診斷 및 檢査 [ 編輯 ]

一次的으로 나타나는 臨床的 症狀을 根據로 診斷한다. 위에서 說明한 症狀들을 神經과 醫師의 診療를 通해 確認하는 것으로 臨床的 診斷을 내릴 수 있다. 臨床的 診斷 後에, 病을 確診하기 위해 筋電圖 및 筋組織 檢査, 腦脊髓液 檢査를 施行한다. 이 甁과 비슷한 臨床的 症狀을 나타내는 다른 治療 可能한 疾患일 可能性을 念頭에 두고 血液檢査(血淸蛋白電氣泳動, 甲狀腺 호르몬 測定, 副甲狀腺 호르몬 測定, 抗體 檢事)와 小便檢査, 京釜 脊椎 X-線 및 MRI 檢査도 竝行한다. ^[4]

治療 및 經過 [ 編輯 ]

根本的인 治療法은 存在하지 않는다. 診斷 以後 患者의 平均 壽命은 3~4年이나, 10% 程度는 症狀이 漸次 좋아지는 陽性 經過를 보이며 10年 以上 生存하기도 한다. ^[5]

藥물治療 [ 編輯 ]

病의 進行을 遲延시켜 生存期間을 數個月 程度 延長시키는 效果가 있다고 認定된 릴壘텍 情(riluzole) 을 利用한다. 이 藥은 運動 神經細胞(neuron)을 破壞하는 原因의 하나로 여겨지는 過度한 글루타민산 을 抑制하는 藥이다. 一旦 破壞된 神經은 元來대로 돌아오지 않으므로, 이 藥을 服用함으로써 症狀이 없어지거나 다시 健康한 狀態로 回復되지는 않는다. ^[6] 이 藥으로 인해 肝에서 副作用이 일어날 수 있기 때문에 持續的인 모니터링이 必要하다. ^[7]

物理治療 [ 編輯 ]

物理治療師들은 걷기, 寢臺에 눕기, 椅子에서 일어나기 같은 움직임을 注視한다. 物理治療는 몸의 움직임을 改善하는 데 도움을 주며, 肉體的인 苦痛을 줄일 수 있다. 또한 永久的인 身體 障礙를 늦추고 部分的으로는 막을 수도 있다.

作業治療 [ 編輯 ]

初期 段階의 患者들이 오랫동안 獨立的으로 生活을 維持할 수 있도록 하는 것이 作業 治療의 目標이다. 집과 일터의 修正, 맞춤 裝備, 運動, 治療的 介入이 그 方法이다. 이 治療를 통해 患者들은 더 剛한 筋肉이 弱해진 筋肉을 도울 수 있는 方法을 배운다. 休息과 에너지 保存의 基本的인 原理를 理解하는 것이 重要하다.

言語治療 [ 編輯 ]

疾病 初期 段階에서는, 不分明한 發音을 防止하는 것에 焦點을 맞춘다. 後期 段階에서는, 非(非)言語的 表現을 利用하는 等 代案을 통해 意思疏通하는 것에 集中한다. 言語障礙가 筋肉의 弱化로 인해 發生한 것이라 하더라도, 言語治療는 筋肉 强化에 焦點을 맞추지 않는다. 너무 많은 發火(發話) 訓鍊은 患者의 疲勞를 쌓이게 만들기 때문에 좋지 않다.

呼吸療法 [ 編輯 ]

呼吸療法은 持續的인 모니터링 가운데 全般的으로 이루어진다. 肺 의 虛脫(collapse)을 막기 위해 酸素 呼吸器를 使用한다. 患者가 담배를 피우던 사람이라면 禁煙을 하도록 하며, 毒感 백신을 接種한다. 呼吸을 감소시키는 藥을 處方한다. ^[8]

病名의 韓國語 表現 [ 編輯 ]

筋萎縮性 측삭(側索) 硬化症(硬化症)李 正確한 漢字 發音이며, 韓國 ALS 協會에서도 使用하고 있다. 索은 "찾을 色", "새끼줄 삭"의 두 가지 뜻과 發音이 있다. 探索(探索)의 뜻으로는 '色'으로 發音한다. 측삭(側索)은 神經細胞(뉴런)의 模樣을 參考할 때 옆으로 길게 늘어져 있는 새끼줄과 같은 것을 뜻한다고 봄이 妥當하므로 '삭'으로 發音하는 것으로 여겨야 한다.

有名한 患者 [ 編輯 ]

• 壘 게릭
• 스티븐 호킹
• 박승일 (籠球人)
• 스티븐 힐렌버그
• 차경복

같이 보기 [ 編輯 ]

• 壘 게릭
• 스티븐 호킹
• 내 사랑 내 곁에 (映畫) - 筋萎縮性 측삭 硬化症 患者를 主人公으로 한 映畫
• 아이스 버킷 챌린지

各州 [ 編輯 ]

外部 링크 [ 編輯 ]

• 韓國 ALS 協會
• '壘게릭' 박승일 코치 "좋겠다. 籠球할 수 있어서..." 《노컷뉴스》, 2007年 10月 2日
• 네이버 캐스트 - 루게릭病