人類孟德爾遺傳學

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人類孟德爾遺傳學
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?究中心 約翰·?普金斯大學醫學院
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?站 http://www.omim.org/
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人類孟德爾遺傳學 (英語: Mendelian Inheritance in Man ?? MIM)是一個 數據庫 將現時所知的 遺傳病 分類,?且連接相關的 人類基因組 中的 基因 。這個數據庫出版了名?《孟德爾遺傳定律說明》,最新的版本是第12版。?亦有網上版本,稱? 在線人類孟德爾遺傳 (英文:Online Mendelian Inheritance in Man,簡稱OMIM)。

OMIM™及Online Mendelian Inheritance in Man™是 約翰·?普金斯大學 的商標。

收集過程 [ ?? ]

這個 數據庫 的資料是由 維克托·麥庫西克 醫生的帶領下,在 約翰·?普金斯大學 所收集及處理,?由一組科學作者及編輯協助。相關的文章經過鑑定、討論及編寫在數據庫內成?相關的條目。

MIM編號 [ ?? ]

每一種疾病及 基因 會有一個獨特的六個位編號,編號的頭一個號碼是遺傳方式的分類:如頭一個號碼是1,?是指 染色體 顯性遺傳;如果是2,就是指染色體隱性遺傳;若是3,則是與X連鎖。無論如何編號,在第12版的MIM中,所有編號皆會加上方括號,某些當中會有*標(*標代表已知的遺傳模式;若在編號前加上一個符號(#),則代表病徵是因2個或以上的基因 突變 而成)。?例來說, 佩利措伊斯?梅茨巴赫病 (MIM*169500)就是指已知的、染色體的、顯性的、孟德爾疾病。

首號碼 MIM編號範圍 遺傳方式
1 100000-199999 染色體顯性位點或外顯特質(於1994年5月15日創建)
2 200000-299999 染色體隱性位點或外顯特質(於1994年5月15日創建)
3 300000-399999 X連鎖位點或外顯特質
4 400000-499999 Y連鎖位點或外顯特質
5 500000-599999 線粒體 位點或外顯特質
6 600000- 染色體位點或外顯特質(於1994年5月15日創建)

參考文? [ ?? ]

外部連結 [ ?? ]

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