?于?「
人類孟德爾遺傳學
」標題相近或相同的?目?,請見「
MIM
」。
人類孟德爾遺傳學
(英語:
Mendelian Inheritance in Man
,
??
MIM)是一個
數據庫
將現時所知的
遺傳病
分類,?且連接相關的
人類基因組
中的
基因
。這個數據庫出版了名?《孟德爾遺傳定律說明》,最新的版本是第12版。?亦有網上版本,稱?
在線人類孟德爾遺傳
(英文:Online Mendelian Inheritance in Man,簡稱OMIM)。
OMIM™及Online Mendelian Inheritance in Man™是
約翰·?普金斯大學
的商標。
收集過程
[
??
]
這個
數據庫
的資料是由
維克托·麥庫西克
醫生的帶領下,在
約翰·?普金斯大學
所收集及處理,?由一組科學作者及編輯協助。相關的文章經過鑑定、討論及編寫在數據庫內成?相關的條目。
MIM編號
[
??
]
每一種疾病及
基因
會有一個獨特的六個位編號,編號的頭一個號碼是遺傳方式的分類:如頭一個號碼是1,?是指
染色體
顯性遺傳;如果是2,就是指染色體隱性遺傳;若是3,則是與X連鎖。無論如何編號,在第12版的MIM中,所有編號皆會加上方括號,某些當中會有*標(*標代表已知的遺傳模式;若在編號前加上一個符號(#),則代表病徵是因2個或以上的基因
突變
而成)。?例來說,
佩利措伊斯?梅茨巴赫病
(MIM*169500)就是指已知的、染色體的、顯性的、孟德爾疾病。
首號碼
|
MIM編號範圍
|
遺傳方式
|
1
|
100000-199999
|
染色體顯性位點或外顯特質(於1994年5月15日創建)
|
2
|
200000-299999
|
染色體隱性位點或外顯特質(於1994年5月15日創建)
|
3
|
300000-399999
|
X連鎖位點或外顯特質
|
4
|
400000-499999
|
Y連鎖位點或外顯特質
|
5
|
500000-599999
|
線粒體
位點或外顯特質
|
6
|
600000-
|
染色體位點或外顯特質(於1994年5月15日創建)
|
參考文?
[
??
]
- OMIM常見問題
(
?面存???
,存于
互???案?
)
- McKusick VA. Mendelian Inheritance in Man; A Catalog of Human Genes and Genetic Disorders. Baltimore, MD: The Johns Hopkins University Press, 1998.
ISBN 0-8018-5742-2
.
外部連結
[
??
]
??
[
??
]