要約 21番 染色體가 正常的인 2個가 아니라 3個 存在하여 知的 障礙, 身體 畸形, 全身 機能 異常, 成長 障礙 等을 일으키는 遺傳 疾患

正義

다운 症候群은 가장 흔한 染色體 疾患으로서 約 700-800名에 한名의 頻度를 보이며, 21番 染色體가 正常人보다 1個 많은 3個가 存在하여 知的 障礙 , 身體 畸形, 全身 機能 異常, 成長 障礙 等을 일으키는 遺傳 疾患이다. 身體 全般에 걸쳐 異常이 나타나며 特徵的인 얼굴 모습을 觀察할 수 있고, 知能이 낮다. 出生 前에 畸形이 發生하고, 出生 後에도 여러 臟器의 機能 異常이 나타나는 疾患으로서 一般人에 비하여 壽命이 짧다. 出生 時부터 死亡 時까지 폭넓은 醫療 및 社會的 支援이 必要하다.

原因

사람은 21番 染色體가 2個 있어야 身體 發達이 正常的으로 이루어진다. 그러나

1) 21番 染色體가 3個 있거나, (三體性)
2) 21番 染色體가 全圍되거나, (前衛性 - 21番 染色體가 다른 染色體와 結合하거나 21番 染色體 끼리 結合되어 한 個의 染色體처럼 存在)
3) 以上 染色體 細胞와 頂上 染色體 細胞가 섞여 存在하면 (모자이크性),

結局 21番 染色體의 量이 正常보다 많아지게 된다. 이로 因해 21番 染色體가 存在하는 身體 全般에 걸쳐 構造 李箱과 機能 異常이 發生한다. 21番 染色體가 3個 있는 三體性이 全體 다운 症候群 患者의 95% 程度를 차지하며, 産母의 나이가 많을수록 잘 發生한다. 染色體 2個가 結合되어 한 個의 染色體처럼 存在하는 前衛型은 4% 程度 되며, 産母 年齡과 關聯이 없다.

症狀

身體 全般에 걸쳐 다양한 症狀이 나타난다.

新生兒, 小兒 時期부터 머리가 작으며, 둥글고 납작한 얼굴에 코가 낮고, 눈꼬리가 올라가 있으며, 兩 눈 사이가 멀어 보이는 等의 特徵的인 顔面 畸形이 複合的으로 觀察된다. 新生兒 時期에 잘 먹지를 못하고, 목이 짧고 두꺼워 보이며, 筋肉에 힘이 없다. 40% 程度의 患者는 先天性 心臟 畸形을 갖고 3% 程度에서 發生하는 食道 畸形 等에 依하여 新生兒 時期부터 잘 먹지 못하고 얼굴이 검푸른 色으로 變하거나, 呼吸이 빠르며, 숨쉬기 힘들어 보이거나, 먹기만 하면 吐하는 症狀 等이 나타나는데, 이 때는 반드시 病院에서 精密 檢査를 施行하는 것이 바람직하다.

發達이 늦어 2歲가 지나야 걸으며, 말도 늦어 結局 成人 時 平均 知能이 IQ 20~50 程度 된다. 키도 잘 자라지 않아 成人이 되었어도 키가 작으며 肥滿이 흔히 觀察된다. 또한, 一般人에서 觀察되는 원숭이 손금, 5番째 손가락이 안으로 휘는 等의 骨格 異常도 흔히 觀察된다.

이 外에도 수많은 異常이 觀察되나, 이런 症狀들이 모든 患者들에게 모두 나타나는 것은 아니며, 生活에 影響을 미치는 것은 아니다. 生活에 影響을 미칠 수 있는 重要한 以上은 斜視, 눈 떨림, 잦은 中耳炎과 聽力 障礙, 齒周炎과 否定 咬合, 肺 高血壓 , 睡眠 無呼吸症, 잦은 呼吸器 感染 等을 들 수 있다. 또한, 男子 性器가 작고 睾丸이 陰囊까지 내려오지 않거나, 股關節 脫臼와 경추 以上[整形外科], 免疫界 理想에 依하여 잦은 바이러스 또는 細菌 感染이 發生하며, 甲狀腺炎 , 糖尿病 이 잘 發生한다. 또한 成人이 되면서 白內障 , 糖尿病, 甲狀腺 疾患, 癎疾, 癡呆, 白血病 等의 疾患이 빨리 잘 發生하고, 强迫障礙 와 憂鬱症 等의 精神科的 問題도 發生한다.

그러나 이와 같은 理想들은 다운 症候群 以外의 疾患 甚至於 正常人에서도 觀察될 수 있는 症狀이기 때문에, 保護者 等이 恣意的으로 症狀만을 보고 다운 症候群 有無를 判斷하기에는 無理가 있다. 于先 成長과 發達이 늦고, 畸形이 多發的으로 發生하고, 身體 모습 이상도 多發的으로 있으면 醫療陣과 精密 檢査가 必要한지 相議하는 것이 가장 바람직하다. 한番 다운 症候群으로 診斷된 以後에는 定期的인 檢診을 통하여 追加 疾患을 미리 診斷하여 治療하거나 豫防하는 것이 가장 重要하다.

診斷/檢事

新生兒 時期부터 畸形, 身體 모습 以上, 發達 異常 等을 考慮하여 疑心이 되면 遺傳子 檢査 를 施行한다. 遺傳子 檢査는 一般 病院에서 施行이 可能하다. 다운 症候群으로 診斷되면, 이 疾患 自體가 모든 身體에 影響을 미치므로 여러 分野에서 浹辰 診療를 통하여 全人的 管理와 治療가 平生동안 必要하다. 特히 甲狀腺 機能 檢査 는 出生 時, 以後 每年 必要하며, 잦은 感染 等이 있으면 면역글로불린 檢査가 必要하다.

心臟 超音波 는 모든 다운 症候群 患者가 일찍 받아야 한다. 生後 6個月 以後에 고막 檢査를 包含한 精密 聽力 檢査 와 眼科的 檢査를 施行하며, 滿 3歲 頃에 목 脊椎의 異常이 있는지 X-ray 撮影을 施行한다. 言語 評價, 눈 檢査 및 週期的인 齒牙 管理가 必要하다.

治療

知能 障礙를 막을 수 있는 治療法은 없으나, 甲狀腺 以上 또는 聽力 障礙 等이 있으면 發達 障礙가 더 심해질 수 있으므로, 以上이 發見되면 適切한 治療가 必要하다. 心臟 疾患, 消火器 畸形 等 健康에 나쁜 影響을 미칠 수 있는 疾患은 일찍 發見하여 適切한 治療를 받는 것이 重要하다.

豫防 接種은 스케줄에 맞추어 施行하여야 한다.

知能 指數는 낮지만 實際 다른 一般 사람들과 잘 어울려 지내고 있으며, 過去에 비해 壽命도 增加하고 있어, 社會的 制度의 補强으로 다운 症候群 患者들이 社會에서 一般人과 섞여 지낼 수 있는 機會가 增加되어야 한다.

經過/合倂症

어린 나이에는 心臟 疾患과 肺炎 等이 主要 死亡 原因이다. 나이가 增加하면서 散漫해지는 傾向이 있어 事故에 對한 注意가 必要하다. 경추 脫出은 드물게 發生하지만 大小便 習慣이 變化하거나 갑자기 걷지 못하면 목 脊椎에 對한 檢査가 必要하다. 목을 過度하게 앞으로 굽히거나 뒤로 젖히는 姿勢는 避하는 것이 좋다. IQ 檢査는 5歲 以前에는 또래에 비해 낮지 않게 나오지만 實際 나이가 增加할수록 漸次 떨어져 成人이 되면 平均보다 낮아지므로 持續的으로 다른 사람의 도움이 어느 程度 必要하다.

豫防方法

豫防 方法은 없으나, 産母의 나이가 많거나 過去에 다운 症候群 子息을 出産한 적이 있는 境遇, 가까운 親戚에서 다운症候群의 家族歷이 있는 境遇에는 産前 檢査 를 받는 것이 重要하다.

食餌療法/生活가이드

特別히 禁止해야 할 飮食은 없다. 알맞은 量의 飮食을 골고루 攝取하고 規則的으로 運動하는 것이 體重 維持에 큰 도움이 된다. 規則的으로 病院에서 定期 檢診을 받는 것이 健康 維持에 무엇보다도 重要하다. 또한 올바른 生活 習慣을 익히고 다른 사람과 어울리는 技術을 익힐 수 있는 敎育의 機會를 提供하는 것이 必要하다.