Neurofibromatos

	Neurofibromatosis
	Latin: neurofibromatosis, morbus von recklinghausen
Klassifikation och externa resurser
ICD-10	Q85.0
ICD -9	237.7

Neurofibromatos (NF), aven kand som von Recklinghausens sjukdom ar en neurologisk sjukdom som ar resultatet av en mutation i cellens sjuttonde kromosom . Sjukdomen ar indelad i tva varianter, neurofibromatos 1 (NF1) och neurofibromatos 2 (NF2). Beteckningen von Recklinghausens sjukdom anvands numera bara for NF1 .

Eftersom anlaget for NF ar ett sa kallat dominant anlag kravs det bara att barnet arver anlaget till NF fran en av sina foraldrar for att sjalv drabbas. Alltsa om ena foraldern har NF ar risken att barnet arver sjukdomen 50%, halften av fallen med NF1 uppstar dock genom nymutation hos kromosom 17 i Neurofibromen 1. Man raknar med att en pa 3000 bar pa NF1, vilket innebar att det finns cirka 3000 med sjukdomen i Sverige. Sjukdomen ar lika vanlig hos man som hos kvinnor.

NF2 uppstar genom en mutation hos proteinet merlin aven kallad Neurofibrom 2 hos kromosom 22 . NF2 ar betydligt ovanligare an NF1 och star for 10% av alla fall av NF.

Fibromen som ser ut som knolar ar godartade tumorer som kan innebara okad risk for cancer . Dessa tumorer bildas genom fortjockningar pa nerverna . Detta kan ske hos perifera nerver och fibromen syns da genom huden . Fibromen kan aven uppsta pa det centrala nervsystemet och kan ses vid magnetisk resonanstomografi . Pa dessa bilder syns fibromen som vita flackar, eller om de sitter tatt, som vita omraden.

Fibromen kan ibland, framst av kosmetiska skal opereras bort, exempelvis om fibromen skaver mot klader eller glasogonskalmar. Detta ar dock inte alltid mojligt. Om fibromen har satt sig langs ryggraden eller halsen ar operation ofta olamplig. I det senare fallet sa ligger ofta halspulsadern nara omradet som en eventuell operation sker i.

Neurofibromatos kan medfora inlarningssvarigheter och/eller Autismliknande symptom.

Externa lankar [ redigera | redigera wikitext ]

Kallor [ redigera | redigera wikitext ]