肥厚性 心筋病症은 左心室 壁이 두꺼워지는 疾患으로, 젊은 나이 急性 心臟死의 가장 흔한 原因 中 하나다.

最近 國內 有病率이 急激하게 增加하고 있는 肥厚性 心筋病症은 高血壓 等 心室에 部下 發生 條件 없이 左心室 壁이 두꺼워지는 狀態로, 左心室의 여러 部位에 다양한 形態로 發生한다.

心室中隔이 두꺼워지면 左心室에서 大動脈으로 血液을 보내는 ‘左心室 流出로’에 狹窄이 發生해 失神, 胸痛 等이 發生할 수 있다. 心臟 筋肉이 두꺼워지고 柔軟性이 떨어져 움직이면 숨이 차는 呼吸困難이 發生하고 不整脈度 頻發할 수 있다.

순천향대 부천병원 心臟內科 문인기 敎授는 “肥厚性 心筋病症은 適切히 治療하지 않으면, 急性 心臟社가 發生하거나 心不全이 惡化할 수 있다. 國民健康保險公團 資料에 따르면, 國內 有病率은 2010年 0.016%였으나 2016年 0.03%로 相當히 增加했다. 아직 發見되지 않은 患者가 더 많을 것으로 豫想되며, 適切한 管理를 위해 早期 診斷이 必要하다”고 强調했다.

海外 硏究에 따르면, 肥厚性 心筋病症 患者의 40~60%에서 心臟橫紋筋 關聯 遺傳子 變異가 觀察되는 것으로 알려졌다. 그 外 遺傳的 大使 및 神經筋 疾患, 染色體 異常, 油田 症候群 等 다른 遺傳的 原因이 알려졌다. 文 敎授는 “遺傳的 原因이 가장 흔하지만, 東洋圈에서 많이 發見되는 심첨부 肥厚性 心筋病症은 遺傳的 異常이 發見되지 않는 境遇도 많다”고 說明했다.

肥厚性 心筋病症은 心臟超音波檢査를 통해 肥厚된 心筋을 確認하여 診斷하며, 心電圖와 心臟 MRI, CT 等이 診斷에 도움을 줄 수 있다. 肥厚性 心筋病症 治療는 心筋病症 形態에 따라 다르게 接近한다.

左心室 流出로 狹窄이 있는 境遇 心筋 切除術이나 두꺼워진 部位 心筋을 壞死시키는 施術을 施行할 수 있다. 그 外 肥厚性 心筋病症 關聯 不整脈 및 心不全이 發生했다면 症狀 緩和를 위한 藥물治療를 하거나, 急性 心臟死를 豫防하기 위해 揷入型 除細動機 施術을 할 수 있다.

文 敎授는 “最近에는 手術 및 施術 治療가 어려운 患者를 對象으로 心筋 細胞 收縮力을 감소시켜 症狀을 호전시키는 藥劑가 少數 患者에서 使用되고 있다. 一部 患者는 副作用이 發生할 可能性이 있으므로, 甚超音波를 통해 對象者를 綿密하게 추려 적합한 患者들에게만 藥物 治療를 施行한다”고 말했다.

肥厚性 心筋病症을 豫防하려면 健康한 食習慣과 適切한 運動이 도움이 된다. 여러 硏究를 통해 運動이 肥厚性 心筋病症 豫後에 도움이 되는 것으로 알려졌으나, 左心室 流出로 閉塞이 있는 患者는 運動을 制限해야 한다. 基本的으로 心不全, 不整脈이 잘 同伴되기 때문에 짜게 먹지 않고 禁煙, 禁酒를 하는 것이 좋다.

文 敎授는 “遺傳性 疾患이기 때문에 患者들이 두려움을 갖기 쉽다. 하지만 診斷되었다고 하더라도 반드시 遺傳되는 것은 아니며, 遺傳 異常이 있더라도 心筋 肥厚가 發現하지 않을 可能性도 있다. 또, 適切한 治療를 받으면 肥厚性 心筋病症이 없는 一般人과 類似한 生存率을 보인다는 報告도 있어, 무엇보다 早期 診斷과 持續的인 管理가 重要하다”고 當付했다.

송치훈 東亞닷컴 記者 sch53@donga.com