한국   대만   중국   일본 
D? an b?n đ? gen ng??i ? Wikipedia ti?ng Vi?t B??c t?i n?i dung

D? an b?n đ? gen ng??i

Bach khoa toan th? m? Wikipedia
Logo c?a D? an
Qua trinh t? nhan đoi DNA .

D? an B?n đ? gen Ng??i ( ti?ng Anh : Human Genome Project - HGP) la m?t d? an nghien c?u khoa h?c qu?c t? co m?c đich chinh la xac đ?nh trinh t? c?a cac c?p c? s? ( base pairs ) t?o thanh phan t? DNA va xac đ?nh kho?ng 25.000 gen trong b? gen c?a con ng??i.

D? an kh?i đ?u vao n?m 1990 v?i s? đ?ng đ?u c?a James D. Watson . B?n phac th?o đ?u tien c?a b? gen đa đ??c cho ra đ?i vao n?m 2000 va hoan thi?n vao n?m 2003. M?t d? an song song c?ng đ??c th?c hi?n b?i m?t cong ty t? nhan ten la Celera Genomics . Tuy nhien, h?u h?t trinh t? chu?i đ??c xac đ?nh la t?i cac tr??ng đ?i h?c va cac vi?n nghien c?u t? cac n??c M?, Canada, va Anh. Vi?c xac đ?nh toan b? b? gen Ng??i la m?t b??c ti?n quan tr?ng trong vi?c phat tri?n thu?c va cac khia c?nh ch?m soc s?c kh?e khac.

Trong khi m?c đich chinh c?a d? an la tim hi?u s? c?u thanh v? m?t di truy?n c?a loai ng??i, d? an c?ng t?p trung vao cac sinh v?t khac nh? vi khu?n Escherichia coli , ru?i d?m ( fruit fly ), va chu?t trong phong thi nghi?m.

B? gen c?a b?t ki ca nhan nao (ngo?i tr? tr??ng h?p sinh đoi cung tr?ng ( identical twin ) va nhan b?n) đ?u la duy nh?t. Vi th? d? an t?p trung vi?c anh x? đ?n b? gen ng??i bao g?m c? vi?c xac đ?nh trinh t? c?a nhi?u bi?n th? c?a m?i gen. D? an khong nghien c?u toan b? DNA tim th?y trong t? bao con ng??i; m?t s? vung heterochromatic (chi?m kho?ng 8%) v?n ch?a đ??c xac đ?nh trinh t?.

T? ch?c B? gen loai ng??i vi?t t?t la HUGO (Human Genome Organisation), la m?t t? ch?c phi chinh ph? va phi l?i nhu?n qu?c t? , tham gia vao th?c hi?n cac d? an nay. Trong đo ?y ban HUGO v? danh m?c gen ( HGNC , HUGO Gene Nomenclature Committee ) la ?y ban ho?t đ?ng m?nh nh?t c?a HUGO h? tr? vi?c gan ten gen đ?n nh?t va bi?u t??ng cho m?i gen con ng??i [1] .

D? an [ s?a | s?a ma ngu?n ]

Ti?n đ? [ s?a | s?a ma ngu?n ]

S? b?t đ?u c?a d? an la k?t qu? c?a cong vi?c nhi?u n?m đ??c h? tr? b?i B? N?ng l??ng M? , trong cac workshops vao 1984 [2] va 1986 va tuyen b? quan tr?ng kem theo c?a B? N?ng l??ng M? ( US Department of Energy ). [3] B?n bao cao n?m 1986 tuyen b? v?ng ch?c r?ng, "M?c tieu cu?i cung c?a s? ki?n nay la tim hi?u v? b? gen Ng??i" va "S? hi?u bi?t v? b? gen Ng??i la c?n thi?t đ?i v?i qua trinh phat tri?n c?a y khoa va cac nganh khoa h?c s?c kh?e khac nh? tri th?c v? gi?i ph?u ng??i ." Tham kh?o them [4]

James D. Watson t?ng la ng??i đ?ng đ?u Trung tam Qu?c gia v? Nghien c?u gen Ng??i (National Center for Human Genome Research) t?i Vi?n S?c kh?e Qu?c gia (National Institutes of Health - NIH) ? M? b?t đ?u t? n?m 1988 . Ch? y?u vi b?t đ?ng v?i ong ch? c?a minh, Bernadine Healy , v? vi?c b?n quy?n gen nen ong đa bu?c ph?i t? ch?c vao n?m 1992 . Thay th? ong la Francis Collins vao Thang T? 1993, va ten c?a trung tam đ?i thanh Vi?n Nghien c?u B?n đ? Gen Ng??i Qu?c gia (National Human Genome Research Institute - NHGRI) vao n?m 1997 .

Ngu?n qu? d? an đ?n 3 t? đola đ??c thanh l?p n?m 1990 b?i B? N?ng l??ng M? va Vi?n S?c kh?e Qu?c gia M?, v?i th?i gian ??c tinh 15 n?m. Ben c?nh đo, con co s? gop m?t c?a cac nha di truy?n h?c t? Trung Qu?c , Phap , đ?c , Nh?t , va V??ng Qu?c Anh .

Nh? vao s? h?p tac qu?c t? r?ng rai va nh?ng cai ti?n trong l?nh v?c gen h?c ( genomics ) (đ?c bi?t trong phan tich trinh t? ), c?ng nh? nh?ng đ?t pha l?n trong k? thu?t may tinh, phien b?n đ?u tien c?a b? gen đa cho ra đ?i n?m 2000 (đ??c đ?ng tuyen b? b?i t?ng th?ng M? Bill Clinton va Th? t??ng Anh Tony Blair vao ngay 26 Thang Sau, 2000). [5] Va ti?p đ?n la phien b?n hoan thi?n đ??c cong b? Thang T? 2003, s?m h?n 2 n?m so v?i d? đ?nh. [6] Vao Thang N?m 2006 , m?t d?u m?c l?n đa đ?n trong qua trinh hoan thi?n d? an, khi ma trinh t? c?a chromosome cu?i cung đa đ??c cong b? tren t?p chi Nature . [7]

M?t th?ng ke minh h?a c?a d? an cho th?y h?u h?t b? gen ng??i đa đ??c xac đ?nh trinh t? vao cu?i 2003. Tuy nhien, v?n con m?t s? vung trong b? gen ng??i co th? đ??c xem la ch?a hoan thanh vi?c xac đ?nh trinh t?. đ?u tien la vung trung tam c?a m?i nhi?m s?c th? ( chromosome ), con g?i la tam đ?ng ( centromeres ), la cac chu?i DNA co đ? trung l?p cao va r?t kho đ? xac đ?nh trinh t? dung cac k? thu?t hi?n nay. Tam đ?ng g?m hang tri?u (co th? vai ch?c trieu) c?p base ( base pair ), va chung h?u nh? ch?a đ??c xac đ?nh trinh t?. Ti?p đ?n la ph?n cu?i c?a cac nhi?m s?c th?, g?i la telomeres , c?ng la co đ? trung l?p cao, va h?u h?t ph?n cu?i c?a 46 chromosome c?ng ch?a đ??c xac đ?nh trinh t?. Th? ba la co nhi?u v? tri ( loci ) trong b? gen m?i ca nhan co ch?a cac gen trong cac h? gia đinh đa gen ( multigene families ) ma r?t kho đ? hi?u ro c?u truc khi dung k? thu?t xac đ?nh trinh t? shotgun - nh?ng h? đa gen nay th??ng ma hoa cho cac protein đong vai tro quan tr?ng cho mi?n d?ch . Vi th?, co l? la centromeres va telomeres s? v?n ch?a đ??c xac đ?nh trinh t? cho t?i khi co m?t k? thu?t m?i đ??c phat tri?n h? tr? cho vi?c xac đ?nh trinh t? chung. Ngoai ra, co vai ta cac kho?ng tr?ng ( gap ) n?m r?i rac trong b? gen ma m?t s? trong chung la kha l?n, va hi v?ng la co th? k?t thuc vi?c xac đ?nh trinh t? cac kho?ng tr?ng trong vong vai n?m t?i.

B?n đ? gen đa đ??c hoan thanh vao thang 4 n?m 2003 .

M?c đich [ s?a | s?a ma ngu?n ]

M?c đich c?a d? an HGP la khong ch? xac đ?nh trinh t? c?a h?n 3 t? c?p g?c ( base pairs ) trong b? gen ng??i v?i t? l? l?i nh? nh?t, ma con ph?i xac đ?nh cho đ??c cac gen trong kh?i d? li?u kh?ng l? đo. M?ng nay c?a d? an v?n con đ??c ti?p di?n, vi v?i s? l??ng tinh toan ban đ?u thi hi?n co kho?ng 22.000?23.000 genes trong b?n đ? gen ng??i, [ c?n d?n ngu?n ] m?t con s? nh? h?n so v?i d? tinh c?a cac nha khoa h?c. [ c?n d?n ngu?n ]

M?t m?c tieu khac la phat tri?n cac ph??ng phap nhanh h?n, hi?u qu? h?n đ? xac đ?nh trinh t? DNA va phan tich trinh t? .

Trinh t? c?a cac DNA ng??i đ??c l?u tr? trong cac c? s? d? li?u co th? truy c?p t? Internet . Trung tam Thong tin Cong ngh? sinh h?c Qu?c gia ( National Center for Biotechnology Information ) (va cac t? ch?c t??ng t? ? chau Au va Nh?t B?n) l?u gi? chu?i trinh t? gen trong c? s? d? li?u co ten g?i la Genbank , cung v?i cac chu?i gen va protein gi? đ?nh va đa đ??c bi?t. Cac t? ch?c khac nh? University of California, Santa Cruz [1] , va Ensembl [2] cung c?p them cac d? li?u b? sung kem cac chu thich ( annotation ) va cac cong c? h?u hi?u đ? hi?n th? va tim ki?m no. Cac ch??ng trinh may tinh c?ng đ??c phat tri?n đ? phan tich d? li?u, vi cac d? li?u nay r?t kho trich rut thong tin n?u khong co cac ch??ng trinh nay.

Qua trinh xac đ?nh ranh gi?i gi?a đo?n ma hoa gen va đo?n ma hoa cho cac ch?c n?ng khac trong chu?i DNA tho ban đ?u đ??c g?i la genome annotation va la m?t l?nh v?c trong tin sinh h?c . Trong khi cac nha sinh h?c đang co g?ng t?o ra nh?ng l?i chu thich t?t nh?t, qua trinh nay di?n ra r?t ch?m ch?p, va cac ch??ng trinh may tinh ngay cang đap ?ng nhu c?u t?c đ? d? li?u vao cao c?a cac d? an xac đ?nh trinh t? b? gen. K? thu?t t?o chu thich t?t nh?t hi?n nay dung cac mo hinh th?ng ke co s? d?ng s? song song gi?a cac chu?i DNA va ngon ng? con ng??i, dung khai ni?m t? khoa h?c may tinh vi d? v?n ph?m hinh th?c ( formal grammar ).

B? gen c?a hai ng??i khac nhau la khac nhau. Vi th?, d? li?u đ??c cong b? c?a d? an khong đ?i di?n chinh xac chu?i c?a m?t hay m?i b? gen ng??i nao c?. No la b?n đ? gen k?t h?p t? nhi?u ng??i vo danh cung c?p. Vi th?, khong th? s? d?ng d? li?u nay đ? xac đ?nh s? khac bi?t v? b? gen gi?a 2 ca th?. Thay vao đo, d? an ph?c v? cho m?c đich nay la HapMap .

Cach th?c ti?n hanh [ s?a | s?a ma ngu?n ]

M?i t? bao con ng??i ch?a m?t nhan ben trong v?i 46 chromosome . M?i m?t chromosome ch?a kho?ng 30.000 đ?n 50.000 gen va cac chu?i khong ma hoa xen k?. Cach đ?n gi?n nh?t đ? nghien c?u cac gen la d?a tren t?ng nucleotide m?t (A, T, G, X). Va c? m?i hai nucleotide thi t?o thanh m?t c?p g?c ( base pair ). Cac nha khoa h?c ??c tinh co kho?ng 3 t? c?p g?c nh? v?y.

Ngu?n qu? c?a d? an đ?n t? Chinh ph? M? thong qua Vi?n S?c kh?e Qu?c gia t?i M? va cac t? ch?c T? thi?n t?i Anh, t? ch?c Wellcome Trust tai tr? cho Vi?n Sanger (ma sau nay la Trung tam Sanger) t?i Anh Qu?c, c?ng nh? nhi?u nhom khac tren kh?p th? gi?i. B? gen đ??c chia nh? thanh t?ng đo?n ng?n h?n; kho?ng 150.000 c?p g?c m?i đo?n. Nh?ng đo?n nay g?i la " bacterial artificial chromosome ", hay BAC , vi chung co th? đ??c chen vao trong vi khu?n va co th? đ??c nhan đoi len b?ng b? may nhan đoi DNA ben trong vi khu?n. đi?u nay co ngh?a la, cho du b? gen c?a cac loai co khac nhau v? đ? ph?c t?p gi đi n?a, c? ch? ho?t đ?ng trong qua trinh sinh h?c ben trong (c? th? la nhan đoi DNA) đ?u gi?ng nhau. M?i đo?n nh? v?y sau đo s? đ??c xac đ?nh trinh t? rieng l? dung k? thu?t "shotgun" va sau đo chung s? đ??c l?p ghep l?i v?i nhau. H??ng nay g?i la h??ng ti?p c?n "shotgun phan c?p" ( hierarchical shotgun ).

B? gen c?a ai đa đ??c xac đ?nh trinh t?? [ s?a | s?a ma ngu?n ]

Trong d? an HGP, cac nha khoa h?c thu th?p m?u mau (ph? n?) va tinh trung (đan ong) t? m?t l??ng l?n ng??i cung c?p. Va ch? m?t vai la đ??c x? ly lam ngu?n DNA. Vi th?, danh tinh c?a cac ng??i cho la đ??c b?o v? va k? c? ng??i cho l?n nha khoa h?c đ?u khong bi?t m?u c?a ai đ??c ch?n đ? xac đ?nh trinh t? DNA. Tuy nhien, trong c?ng đ?ng gen h?c v?n cho r?ng h?u h?t cac DNA đ??c cong b? r?ng rai c?a d? an la xu?t phat t? m?t ng??i đan ong vo danh t?i Buffalo, NewYork ( bi s? RP11). [8]

Cac nha khoa h?c c?a HGP đa dung t? bao mau tr?ng t? m?u mau c?a 2 ng??i cho la nam va 2 ng??i cho la n? (ch?n l?a ng?u nhien t? 20 ng??i m?i nhom) -- t? đo m?i ng??i cho s? t?o ra m?t th? vi?n DNA đ?c l?p. Va m?t trong cac th? vi?n nay (RP11) đa đ??c dung nhi?u h?n so v?i cac cai khac, ch? y?u vi v?n đ? ch?t l??ng.

Du giai đo?n chinh la xac đ?nh trinh t? đa hoan thanh, cac nghien c?u v? s? khac bi?t DNA (gi?a cac ca th?) v?n đ??c ti?p t?c trong d? an HapMap Qu?c t? , v?i m?c tieu la xac đ?nh cac m?u single nucleotide polymorphism (SNP) (g?i la haplotype , hay "hap"). Cac m?u DNA cho d? an HapMap xu?t phat t? t?ng s? 270 ca nhan: ng??i Yoruba t?i Ibadan , Nigeria ; ng??i Nh?t t?i Tokyo; ng??i Han t?i B?c Kinh ; va ngu?n t? Trung tam Nghien c?u đa hinh ? Ng??i ( Center for the Study of Human Polymorphisms|Centre d’Etude du Polymorphisms Humain - (CEPH)) ? Phap, n?i nghien c?u nh?ng ng??i M? co g?c t? Tay Au va B?c Au.

Trong d? an c?a cong ty t? nhan Celera Genomics , DNA t? 5 ca nhan khac nhau đa đ??c nghien c?u. Nha khoa h?c đ?ng đ?u c?a cong ty th?i đo, Craig Venter , sau nay đa th?a nh?n (trong m?t b?c th? g?i t?i t?p chi Science ) r?ng DNA c?a minh c?ng n?m trong đo [9] .

Va vao ngay 4 thang 9 n?m 2007, đ?i ng? d?n đ?u b?i Craig Venter , đa xu?t b?n trinh t? DNA đ?y đ? c?a minh [10] , ven b?c ban v? b? gen g?m 6 t? ki t? c?a m?t ca nhan l?n đ?u tien.

L?i ich mang l?i [ s?a | s?a ma ngu?n ]

Du vi?c tim hi?u n?i dung c?a d? li?u genome đa xac đ?nh chu?i v?n con ? b??c kh?i đ?u, nh?ng ng??i ta co th? tien đoan đ??c nh?ng l?i ich to l?n no đem l?i trong đ?t pha y khoa va cong ngh? sinh h?c . M?t s? cong ty, nh? Myriad Genetics đa b?t đ?u đ?a ra cac gi?i phap đ?n gi?n đ? qu?n ly cac ki?m tra v? di truy?n ma co th? cho bi?t s? d? m?c ph?i cac b?nh c?a ng??i đ??c ki?m tra, bao g?m ung th? vu , r?i lo?n hemostasis , cystic fibrosis , b?nh v? th?n va cac b?nh khac.

Ben c?nh đo la cac l?i ich hi?n nhien c?a khoa h?c sinh h?c. Vi d?, nha nghien c?u v? m?t lo?i b?nh ung th? c? th? co th? ch? t?p trung tim hi?u v? m?t gen lien quan đ?n b?nh đo. đ?ng th?i, khi truy c?p vao c? s? d? li?u chung v? gen, nha khoa h?c nay co th? bi?t thong tin v? gen nay ma cac nha khoa h?c khac đa lam, bao g?m

  • c?u truc 3 chi?u c?a protein s?n ph?m c?a no,
  • ch?c n?ng c?a no,
  • m?i quan h? ti?n hoa v?i cac gen khac c?a ng??i, hay v?i gen c?a chu?t/men/ru?i gi?m,
  • cac đ?t bi?n co h?i co th? x?y ra,
  • kh? n?ng t??ng tac v?i cac gen khac,
  • mo ( tissue ) trong c? th? ma gen nay đ??c kich ho?t,
  • cac b?nh t?t g?n v?i gen nay
  • hay cac lo?i d? li?u khac.

H?n n?a, hi?u bi?t v? cac qua trinh gay b?nh ? m?c đ? sinh h?c phan t? co th? xac đ?nh cac li?u phap ch?a tr? m?i.

Vi?c phan tich v? s? gi?ng nhau gi?a cac chu?i DNA t? cac sinh v?t khac nhau c?ng m? ra h??ng m?i trong vi?c nghien c?u ly thuy?t ti?n hoa . Trong nhi?u tr??ng h?p, cac cau h?i v? ti?n hoa co th? đ??c tr? l?i trong khia c?nh c?a sinh h?c phan t? .

D? an đa d?ng b? gen ng??i ( Human Genome Diversity Project ), m?t nghien c?u ph? nh?m m?c đich anh x? cac DNA ? cac hinh thai khac nhau gi?a cac nhom ch?ng t?c ng??i, t?ng đ??c xem la đa k?t thuc, nay v?n ti?p t?c va cho cac k?t qu? m?i.

Ch? d?n [ s?a | s?a ma ngu?n ]

Tham kh?o [ s?a | s?a ma ngu?n ]

  1. ^ . G. Gregory, K. F. Barlow u. a.: The DNA sequence and biological annotation of human chromosome 1. In: Nature. Band 441, Nummer 7091, Mai 2006, S. 315?321, ISSN 1476-4687. PMID 16710414 .
  2. ^ Cook-Deegan R (1989). “The Alta Summit, December 1984” . Genomics . 5 : 661?663.
  3. ^ Barnhart, Benjamin J. (1989). “DOE Human Genome Program” . Human Genome Quarterly . 1 : 1. Retrieved 2005-02-03.
  4. ^ DeLisi, Charles (2001). “Genomes: 15 Years Later A Perspective by Charles DeLisi, HGP Pioneer” . Human Genome News . 11 : 3?4. B?n g?c l?u tr? ngay 8 thang 9 n?m 2005 . Truy c?p ngay 4 thang 3 n?m 2008 . Retrieved 2005-02-03.
  5. ^ “White House Press Release” . Truy c?p ngay 22 thang 7 n?m 2006 .
  6. ^ “BBC NEWS” . Truy c?p ngay 22 thang 7 n?m 2006 . đa b? qua v?n b?n “Science/Nature” ( tr? giup ); đa b? qua v?n b?n “Human genome finally complete” ( tr? giup )
  7. ^ “Guardian Unlimited” . Truy c?p ngay 22 thang 7 n?m 2006 . đa b? qua v?n b?n “UK Latest” ( tr? giup ); đa b? qua v?n b?n “Human Genome Project finalised” ( tr? giup )
  8. ^ Osoegawa, Kazutoyo (2001). “A Bacterial Artificial Chromosome Library for Sequencing the Complete Human Genome” . Genome Research . 11 : 483?496.
  9. ^ Kennedy D (2002). “Not wicked, perhaps, but tacky”. Science . 297 : 1237. PMID 12193755 .
  10. ^ Levy S, Sutton G, Ng PC, Feuk L, Halpern AL (2007). “The Diploid Genome Sequence of an Individual Human”. PLoS Biology . 5 (10). Qu?n ly CS1: nhi?u ten: danh sach tac gi? ( lien k?t )

Xem them [ s?a | s?a ma ngu?n ]

Lien k?t ngoai [ s?a | s?a ma ngu?n ]

L?y t? “ https://vi.wikipedia.org/w/index.php?title=D?_an_b?n_đ?_gen_ng??i&oldid=71339634 ”