У багатьох людей з аутизмом ознаки, як правило, вперше з'являються у стад?? немовля або в стад?? дитинства й, як правило, мають ст?йкий переб?г без
рем?с??
(р?зн? часов? рамки розвитку описан? б?льш детально нижче).
[5]
Люди з аутизмом можуть мати серйозн? порушення в деяких аспектах розвитку, але в ?нших аспектах можуть набувати навпаки середн?х або нав?ть кращих усп?х?в.
[6]
[7]
[8]
Кл?н?цисти розглядають оц?нку РАС, коли пац??нт показу?:
- регулярн? труднощ? в соц?альн?й вза?мод?? або сп?лкуванн?
- обмежена або повторювана повед?нка (часто назива?ться
стимм?нг
англ.
Stimming
)
- оп?р зм?нам або обмеження ?нтерес?в
Ц? функц?? зазвичай оц?нюються за такими параметрами, коли це доречно:
- проблеми з отриманням або збереженням роботи чи осв?ти
- труднощ? у встановленн? або п?дтримц? соц?альних стосунк?в
- зв'язки з? службами псих?чного здоров'я або проблемами навчання
- наявн?сть в анамнез? розлад?в нервово? системи (включаючи проблеми з навчанням ?
РДУГ
) або порушення псих?чного здоров'я.
[9]
[10]
?сну? багато ознак, пов'язаних з аутизмом; презентац?я дуже р?зниться:
[11]
[12]
Загальн? ознаки розладу аутистичного спектру
|
- уникнення зорового контакту
- мало- або зовс?м не балакуче немовля
- не проявля? ?нтересу до вказаних об'?кт?в
- затримка мовних навичок
(наприклад, менший словниковий запас, н?ж в однол?тк?в, або труднощ? з висловлюванням сл?в)
- знижений ?нтерес до ?нших д?тей або оп?кун?в, можливо, з б?льшим ?нтересом до предмет?в
- труднощ? з? вза?мними ?грами (наприклад
≪схованки≫
)
- г?пер- або г?почутлив?сть або незвичайна реакц?я на запах, текстуру, звук, смак або зовн?шн?й вигляд речей
- ст?йк?сть до зм?н у розпорядку дня
- повторюване, обмежене або ?ншим чином незвичне використання ?грашок (наприклад, шикування ?грашок)
- повторення сл?в або фраз (
ехолал?я
)
- повторювання рух?в або рухи задля
стимм?нгу
- самопошкодження
|
Атипове харчування
також ? поширеним явищем, але воно не обов'язково для встановлення д?агнозу.
[13]
Деяк? люди з аутизмом можуть проявляти понаднормов? зд?бност?, наприклад, у математиц?, музиц? або художньому в?дтворенн?, що у виняткових випадках вважа?ться
синдром саванта
.
[14]
[15]
Зазвичай, люди з аутизмом демонструють ≪проф?ль гострих навичок≫, ?з сильними зд?бностями в одних сферах, що контрастують з? значно слабшими зд?бностями в ?нших.
[16]
≪Розлад спектра аутизму≫?? кл?н?чний
д?агноз
, який зазвичай ставить л?кар на основ? пов?домлено? та безпосередньо оглянуто? повед?нки п?дозр?ло? особи.
[17]
В?дпов?дно до оновлених
д?агностичних критер??в у DSM-5-TR
, щоб отримати д?агноз розладу спектра аутизму, людина повинна мати ≪пост?йний деф?цит соц?ального сп?лкування та соц?ально? вза?мод??≫ та ≪обмежен?, повторюван? модел? повед?нки, ?нтерес?в, або д?яльност?≫.
[18]
Така повед?нка повинна початися в ранньому дитинств? й впливати на здатн?сть людини виконувати повсякденн? завдання. Кр?м того, симптоми не можна повн?стю пояснити розладом
?нтелектуального розвитку
або
глобальною затримкою розвитку
[en]
.
? к?лька фактор?в, як? ускладнюють д?агностику розладу аутистичного спектра. По-перше, не ?сну? стандартизованих в?зуал?зац?йних, молекулярних або генетичних тест?в, як? можна використовувати для д?агностики РАС.
[19]
Кр?м того, ?сну? велика р?зноман?тн?сть у тому, як РАС вплива? на людей. Повед?нков? прояви РАС залежать в?д стад?? розвитку людини, в?ку появи, поточно? п?дтримки та ?ндив?дуально? вар?ац??.
[20]
[18]
Загалом, ?сну? к?лька стан?в, як? можуть проявлятися под?бно до розладу спектра аутизму, включаючи
?нтелектуальну недостатн?сть
,
вади слуху
,
специф?чн? порушення мови
[en]
[21]
, так? як
синдром Ландау?Клеффнера
[en]
.
[22]
РДУГ
,
тривожний розлад
?
психотичн? розлади
.
[23]
Кр?м того, наявн?сть аутизму може ускладнити д?агностику супутн?х псих?чних розлад?в, таких як
депрес?я
.
[24]
В ?деал? д?агноз РАС повинна визначити команда кл?н?цист?в (наприклад: пед?атри, дитяч? псих?атри, дитяч? неврологи) на основ? ?нформац??, надано? в?д п?дозрювано? особи, оп?кун?в, ?нших медичних прац?вник?в та безпосереднього в?д особистого спостереження за п?дозрюваним.
[25]
Оц?нка дитини або дорослого на наявн?сть розладу спектра аутизму зазвичай почина?ться з? збору,
пед?атром
або
л?карем первинно? медично? допомоги
[en]
, анамнезу розвитку та проведення ф?зичного огляду. Якщо буде виправдано, л?кар може направити особу до спец?ал?ста з РАС, який спостер?гатиме та оц?нюватиме когн?тивн?, комун?кац?йн?, с?мейн? та ?нш? фактори за допомогою стандартизованих ?нструмент?в ? беручи до уваги будь-як? пов'язан?
захворювання
.
[21]
Пед?атра-
нейропсихолога
часто просять оц?нити повед?нку та когн?тивн? навички як для д?агностики, так ? для того, щоб рекомендувати осв?тн? втручання.
[26]
Подальше обстеження може бути проведено п?сля того, як особ? буде встановлено д?агноз РАС. Це може включати
кл?н?чну генетичну оц?нку
, особливо коли ?нш? симптоми вже вказують на генетичну причину.
[27]
Попри те, що до 40% випадк?в РАС можуть бути пов'язан? з генетичними причинами,
[28]
нараз? не рекоменду?ться проводити повне генетичне тестування кожно? особи, у яко? д?агностовано РАС. Консенсусн? рекомендац?? щодо генетичного тестування у пац??нт?в з РАС у США та Великобритан?? обмежуються тестуванням хромосом високо? розд?льно? здатност? та на
синдром ламко? X-хромосоми
.
[27]
Метабол?чн?
та
нейров?зуал?зац?йн?
тести також не проводяться регулярно для д?агностики РАС.
[27]
В?к, у якому д?агносту?ться РАС ? р?зний. ?нод? РАС можна д?агностувати вже у 18 м?сяц?в, однак д?агностика РАС у в?ц? до двох рок?в може бути ненад?йною.
[19]
Д?агностування буде б?льш стаб?льним протягом перших трьох рок?в життя. Наприклад, однор?чна дитина, яка в?дпов?да? д?агностичним критер?ям РАС, ма? меншу ймов?рн?сть, н?ж трир?чна дитина, ? так дал?.
[29]
Кр?м того, в?к д?агностики може залежати в?д тяжкост? РАС, причому важч? форми РАС част?ше д?агностуються в б?льш ранньому в?ц?.
[30]
Проблеми з доступом до медично? допомоги, так? як варт?сть запису на приймання або затримка запису на приймання, часто призводять до затримок у д?агностиц? РАС.
[31]
У Велик?й Британ?? Нац?ональний план боротьби з аутизмом для д?тей рекоменду? щонайб?льше 30 тижн?в в?д першого занепоко?ння до завершення д?агностики та оц?нки, хоча на практиц? небагато випадк?в розглядаються так швидко.
[21]
В?дсутн?сть доступу до в?дпов?дно? медично? допомоги, розширення д?агностичних критер??в ? п?двищення об?знаност? про РАС в останн? роки призвели до зб?льшення к?лькост? ос?б, як? отримують д?агноз РАС у дорослому в?ц?. Д?агностика РАС у дорослих створю? ун?кальн? проблеми, оск?льки вона все ще залежить в?д точно? ?стор?? розвитку дитини, а також через те, що доросл? з аутизмом ?нколи навчаються стратег?? подолання в?дм?нност? (в?домою як ≪маскування≫), що може ускладнити встановлення д?агнозу.
[32]
Прояви та д?агностування розладу спектра аутизму можуть в?др?знятися залежно в?д
стат?
та
?ендерно? ?дентичност?
. Б?льш?сть досл?джень, як? досл?джували вплив стат? на прояв ? д?агностику розладу спектра аутизму, не розр?зняли вплив стат? проти гендеру.
[33]
? деяк? докази того, що
ж?нки
та
д?вчата
з аутизмом, як правило, демонструють менш повторювану повед?нку та можуть б?льше ≪маскуватися≫, н?ж
чолов?ки
з аутизмом.
[34]
≪Маскування≫ може включати: змушування себе виконувати нормативн? вирази обличчя та зоровий контакт.
[35]
В?дм?нност? в повед?нц? та ?ендерних стереотипах можуть ускладнити сво?часну д?агностику розладу спектра аутизму у ж?нок.
[33]
[34]
Значний в?дсоток ж?нок з аутизмом може бути неправильно д?агностований, д?агноз поставлений з? значною затримкою або взагал? не поставлений.
[34]
Враховуючи ун?кальн? проблеми в д?агностиц? РАС за допомогою оц?нки повед?нки та спостережень,
спец?альн? параметри практики
[en]
США для його оц?нки були опубл?кован? Американською академ??ю невролог?? (
англ.
American Academy of Neurology
) у 2000 роц?
[36]
, Американською академ??ю дитячо? та п?дл?тково? псих?атр?? (
англ.
American Academy of Child and Adolescent Psychiatry
) в 1999 роц?
[20]
? консенсусною групою з представниками р?зних профес?йних товариств у 1999 роц?.
[13]
Практичн? параметри, визначен? цими товариствами, включають первинний скрин?н? д?тей л?карями загально? практики (тобто ≪скрин?нг р?вня 1≫), а для д?тей, як? не пройшли початковий скрин?н?, комплексну д?агностичну оц?нку досв?дченими кл?н?цистами (тобто ≪оц?нка р?вня 2≫). Кр?м того, було запропоновано, щоб оц?нювання д?тей з п?дозрою на РАС проводилося в рамках розвитку, включало багато ?нформатор?в (наприклад, батьк?в ? вчител?в) з р?зних контекст?в (наприклад, вдома та в школ?) ? використовувало мультидисципл?нарну команду профес?онал?в (напр. кл?н?чн? психологи, нейропсихологи та псих?атри).
[37]
Починаючи з 2019 року, психологи чекають, доки у дитини з'являться початков? ознаки схильност? до РАС, а пот?м застосовують р?зн? ?нструменти психолог?чно? оц?нки для оц?нки РАС.
[37]
Серед цих вим?рювань "золотими стандартами" для оц?нки д?тей-аутист?в вважаються сп?вбес?до-перев?рена д?агностика аутизму (
англ.
Autism Diagnostic Interview-Revised, ADI-R
) ? Граф?к д?агностичного спостереження за аутизмом (
англ.
Autism Diagnostic Observation Schedule, ADOS
).
[38]
[39]
ADI-R ? це нап?вструктуроване ?нтерв'ю з батьками, яке досл?джу? симптоми аутизму шляхом оц?нки поточно? повед?нки та ?стор?? розвитку дитини. ADOS ? це нап?вструктурована ?нтерактивна оц?нка симптом?в РАС, яка використову?ться для вим?рювання соц?альних ? комун?кац?йних зд?бностей шляхом виявлення к?лькох можливостей для спонтанно? повед?нки (наприклад, зоровий контакт) у стандартизованому контекст?. Р?зноман?тн? ?нш? опитувальники (наприклад
Childhood Autism Rating Scale
[en]
,
Autism Treatment Evaluation Checklist
[en]
) ? тести когн?тивного функц?онування (наприклад, словниковий тест П?бод?) зазвичай входять до оц?нки РАС. Також д?агностичне ?нтерв'ю можна використовувати для соц?альних ? комун?кац?йних розлад?в (DISCO).
[40]