Albinizem
|
---|
|
Albin de?ek iz Afrike
|
Specialnost
| endokrinologija
|
---|
|
MKB
-
10
| E70.3
|
---|
MKB
-
9
| 270.2
|
---|
OMIM
| 203100
103470
,
203200
,
203280
,
203290
,
203300
,
203310
,
256710
,
278400
,
214450
,
214500
,
220900
,
300500
,
300600
,
300650
,
300700
,
600501
,
604228
,
606574
,
606952
,
607624
,
609227
|
---|
DiseasesDB
| 318
|
---|
MedlinePlus
| 001479
|
---|
eMedicine
| derm/12
|
---|
MeSH
| D000417
|
---|
Albinizem
je
genetska bolezen
, za katero je zna?ilno pomanjkanje
melanina
,
pigmenta
, ki daje barvo
ko?i
,
lasem
in
o?em
. Albinizem se lahko, ampak redko, pojavi pri vseh
rasah
. Prizadete osebe, ki jih imenujemo albini, lahko trpijo zaradi te?av z o?mi ali nagnjenosti h ko?nim
rakom
. Stanje lahko prizadene tudi druge
sesalce
,
ribe
,
ptice
,
plazilce
in
dvo?ivke
.
Bolezen je posledica okvarjenega
gena
za katero izmed
beljakovin
, ki sodeluje pri procesu sinteze melanina. Deduje se
recesivno
, saj je ena kopija gena za ustrezno beljakovino dovolj za nemoteno sintezo melanina. Tako ?lovek z okvarjenim genom, ?eprav nima izra?ene bolezni, deluje kot prena?alec in albinizem se lahko pojavi tudi pri otroku dveh star?ev, ki nista albina (?e sta oba prena?alca).
Albine ?ivali so v naravi redke, saj bela obarvanost naredi ?ival zelo opazno
plenilcem
in
zajedavcem
. Laboratorijsko pa albine linije (npr.
mi?i
) gojijo za poskuse, saj je pri takih ?ivalih la?je opaziti spremembe na ko?i.
Najpogostej?a vrsta albinizma je okulokutani albinizem, pri kateri so prizadeti lasje, ko?a in o?i. Mo?nost je, da so lasje in ko?a sne?no beli vse ?ivljenje, v manj hudih primerih pa so lasje in ko?a beli,
?arenica
pa je skoraj prozorna ?e od rojstva, v starosti pa nekoliko potemni. Pri huj?ih in tudi ne tako hudih primerih albinizma so o?i prizadete s
fotofobijo
(preob?utljivost na mo?no svetlobo),
nistagmusom
(nenormalni trzajo?i gibi o?esnih zrkel) po navadi pa ?e s
?kiljenjem
in
kratkovidnostjo
.
So tudi redkej?e vrste albinizma, ki pa prizadenejo samo ko?o in lase ali o?i.
Albinizem je neozdravljiv, saj je vzrok genetski, mo?na je le preventiva, ki varuje pred posledicami pomanjkanja melanina. Ta ??iti ko?o pred nevarnimi ?ar?enji, predvsem
UV
. Tak?na ko?a ne more zagoreti in se ob?utno hitreje postara, velika mo?nost pa je tudi tvorba
rakavih celic
na soncu izpostavljenih mestih. Zato se priporo?a no?enje dolgih obla?il in izogibanje neposrednem izpostavljanju soncu.
Veliko je te?av tudi z o?mi, saj lahko poslab?ajo
vid
. V tak?nih primerih
zdravnik
?e v mladosti priporo?a
o?ala
, ?e bolje pa zatemnjena o?ala, da so o?i zavarovane pred soncem. Druge o?esne te?ave, povezane z albinizmom, odpravljajo kirur?ko.