Este artigo pretende ser uma introducao geral e acessivel ao conceito, para mais informacoes veja o artigo
Genetica
.
A
Genetica
e a especialidade
biologica
que estuda os
genes
, e tenta explicar o que eles sao e como eles trabalham.
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Genes sao a maneira pela qual os
organismos
vivos herdam caracteristicas de seus ancestrais; por exemplo, criancas usualmente se parecem com seus pais porque elas herdaram os genes dos pais. A genetica tenta identificar quais caracteristicas sao herdadas, e explicar como estas caracteristicas sao transmitidas de geracao para geracao.
Em genetica, uma caracteristica de um ser vivo e chamada de
traco
ou
fenotipo
. Alguns tracos sao parte da
aparencia fisica
de um
organismo
; tais como a cor dos olhos de uma pessoa, altura ou peso. Outros tipos de tracos nao sao facilmente vistos e incluem tipos sanguineos ou resistencia a doencas. Alguns tracos sao herdados atraves de nossos genes, entao pessoas altas e magras tendem a ter filhos altos e magros. Outros tracos vem de interacoes entre nossos genes e o meio, entao uma crianca pode herdar a tendencia para ser alta, mas se ela for insuficientemente nutrida, ela ainda sera baixa. A maneira que nossos genes e o meio interagem para produzir um traco pode ser complicada. Por exemplo, as chances de alguem morrer de
cancer
ou de uma
doenca do coracao
afiguram-se a depender de ambos, seus genes e seu estilo de vida.
Genes sao feitos de uma longa
molecula
chamada de
DNA
, o qual e copiado e herdado atraves das geracoes. O DNA e feito de
unidades simples
que se alinham em uma ordem particular dentro desta grande molecula. A ordem destas unidades carrega informacao. A linguagem usada pelo DNA e chamada de
codigo genetico
, o qual permite aos organismos ler a informacao nos genes. Esta informacao sao as instrucoes para construir e operar um organismo vivo.
A informacao dentro de um gene particular nao e sempre exatamente a mesmo entre um organismo e outro, entao diferentes copias de um gene nao dao sempre exatamente as mesmas instrucoes. Cada forma unica de um gene so e chamada de
alelo
. Como um exemplo, um alelo para a cor do cabelo poderia instruir o corpo a produzir muito pigmento, produzindo cabelo preto, enquanto um alelo diferente poderia dar instrucoes ilegiveis que falham em produzir qualquer pigmento, formando cabelo branco.
Mutacoes
sao mudancas aleatorias nos genes, e podem criar novos alelos. Mutacoes tambem podem produzir novos tracos, tal como quando mutacoes a um alelo para cabelo preto produzem um novo alelo para cabelo branco. Esta aparicao de novos tracos e importante na
evolucao
.
Uma secao de
DNA
;e a sequencia de unidades parecidas com placas (
nucleotideos
) adenina, timina, citosina, guanina, e no centro carrega informacoes.
Olhos verdes sao um traco recessivo.
Genes sao herdados como unidades, com dois progenitores partilhando duas copias de seus genes para sua prole. Pode-se pensar neste processo como misturar duas maos de cartas, embaralhando-as, e entao reparti-las novamente. Humanos possuem duas copias de cada um de seus genes (
i.e.
, dois alelos) e quando as pessoas se reproduzem elas fazem copias de seus genes e os poem em ovulos ou espermatozoides, mas apenas poem uma copia de cada tipo de gene. Quando um ovulo se junta a um espermatozoide, forma uma crianca com um conjunto completo de genes. Esta crianca tera o mesmo numero de genes que seus pais, mas uma de suas copias vira de seu pai, e uma de sua mae.
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Os efeitos desta mistura dependem dos tipos (os alelos) do gene em que se esta interessado. Se o pai tiver dois alelos para olhos verdes, e a mae tiver dois alelos para olhos castanhos, todos seus filhos receberao dois alelos que dao diferentes instrucoes, um para olhos verdes e um para castanhos. A cor dos olhos destas criancas depende de como estes alelos trabalham juntos. Se um alelo passa por cima das instrucoes do outro, e chamado de
alelo dominante
, e o alelo ignorado e chamado de
alelo recessivo
. No caso de uma filha com ambos alelos verde e castanho, o castanho e dominante e ela termina com olhos castanhos.
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Embora o alelo de cor verde ainda esta la nesta menina de olhos castanhos, ele nao se mostra. Esta e a diferenca entre o que se ve na superficie (os tracos de um organismo, chamado de seu
fenotipo
) e os genes dentro do organismo (seu genotipo). Neste exemplo se pode chamar o alelo castanho de "V" e o alelo verde de "v". (E normal escrever alelos dominantes com letras maiusculas e recessivos com letras minusculas da inicial do alelo recessivo). A filha de olhos castanhos tem o "fenotipo de olhos castanhos" mas seu genotipo e Vv, com uma copia do alelo V e uma do alelo v.
Agora imagina que esta mulher cresce e tem filhos com um homem de olhos castanhos que tambem tem um genotipo Vv. Os ovulos dela serao uma mistura de dois tipos, uma variedade contendo o alelo V, e uma variedade o alelo v. Similarmente, seu parceiro produzira uma mistura de dois tipos de espermatozoides contendo um ou o outro destes dois alelos. Agora, quando os alelos forem misturados em sua prole, estas criancas terao uma chance de receber genes ou castanhos ou verdes, desde que eles poderiam receber um genotipo de VV = olhos castanhos, Vv = olhos castanhos ou vv = olhos verdes. Nesta geracao, ha portanto uma chance de o alelo recessivo se mostrar no fenotipo das criancas - algumas delas podem ter olhos verdes feito seu avo.
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Muitos tracos sao herdados em uma maneira mais complicada do que o exemplo acima. Isto pode acontecer quando ha varios genes envolvidos, cada um contribuindo em uma pequena parte para o resultado final. Pessoas altas tendem a ter filhos altos porque seus filhos recebem um pacote de muitos alelos que cada um contribui um pouco para quanto elas crescerao. Entretanto, nao ha grupos claros de "pessoas baixas" e "pessoas altas", feito ha grupos de pessoas com olhos castanhos ou verdes. Isto acontece por causa do grande numero de genes envolvido; isto faz o traco muito variavel e pessoas sao de muitas alturas diferentes.
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Heranca tambem pode ser complicada quando o traco depende da interacao entre a genetica e o meio. Isto e consideravelmente comum, por exemplo, se uma crianca nao come alimentos nutritivos bastantes, isto nao mudara tracos feito cor dos olhos, mas pode tolher seu crescimento.
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Algumas doencas sao hereditarias e seguem em familias; outras, tais como
doencas infecciosas
, sao causadas pelo ambiente. Outras vem de uma combinacao dos genes com o ambiente.
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Anomalias geneticas
sao doencas que sao causadas por um alelo so de um gene e sao herdadas em familia. Estas incluem a
doenca de Huntington
,
fibrose cistica
ou
distrofia muscular de Duchenne
. A fibrose cistica, por exemplo, e causada por mutacoes em um gene so chamado de
CFTR
e e herdado como um traco recessivo.
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Outras doencas sao influenciadas pela genetica, mas os genes que uma pessoa recebe de seus pais apenas mudam sem risco de pegar uma doenca. As mais destas doencas sao herdadas de uma maneira complexa, com ou multiplos genes envolvidos, ou vindo de ambos genes e o meio. Como um exemplo, o risco de
cancer de mama
e 50 vezes mais alto em familias as mais em risco, comparado a familias as menos em risco. Esta variacao ocorre provavelmente devido a um grande numero de alelos, cada um mudando o risco um pouco.
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Varios dos genes foram identificados, tais como o
BRCA1
e o
BRCA2
, mas nao todos deles. Entretanto, embora alguns dos riscos sejam geneticos, o risco deste cancer tambem e incrementado tendo excesso de peso, bebendo muito alcool e nao se exercitando.
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O risco de cancer de mama de uma mulher portanto vem de um grande numero de alelos interagindo com seu meio, entao e muito dificil predizer qualquer coisa.
A funcao dos genes e prover as informacoes necessarias a fazer moleculas chamadas de
proteinas
em celulas.
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Celulas sao as menores partes independentes de organismos: o corpo humano contem cerca de 100 trilhoes de celulas, enquanto organismos muito diminutos feito
bacterias
sao apenas uma celula so. Uma celula e feito uma fabrica em miniatura muito complexa que pode fazer todas as partes necessarias para produzir uma copia de si, o que acontece quando celulas se
dividem
. Ha uma divisao simples de labor nas celulas - genes dao instrucoes e proteinas cumprem estas instrucoes, incumbencias feito construir uma nova copia da celula ou reparar danos.
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Cada tipo de proteina e um especialista que faz apenas um trabalho, entao se uma celula precisa fazer algo novo, ela deve fabricar uma nova proteina para este trabalho. Similarmente, se uma celula precisa fazer algo mais rapido ou mais devagar que antes, ela faz mais ou menos das proteinas responsaveis. Genes contam a celulas o que fazer dizendo quais proteinas fabricar e em que quantidades.
Os genes sao expressos ao sofrerem
transcricao
e o RNA resultante e depois
traduzido
numa proteina.
As proteinas sao feitas de uma cadeia de 20 tipos diferentes de moleculas de
aminoacidos
. Esta cadeia se entrelaca em uma forma compacta, um pouco como uma bola desarrumada de barbante. A forma da proteina e determinada pela sequencia de aminoacidos ao longo de sua cadeia e e esta forma que, por sua vez, determina o que a proteina fara.
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Por exemplo, algumas proteinas possuem partes de sua superficie que combinam perfeitamente com a forma de outra molecula, permitindo a proteina se ligar a esta molecula muito firmemente.
A informacao no DNA e mantida na sequencia das unidades que se repetem ao longo da cadeia de DNA.
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Estas unidades sao quatro tipos de
nucleotideos
(A, T, G e C) e a sequencia de nucleotideos guarda informacoes em um alfabeto chamado de
codigo genetico
. Quando um gene e lido por uma celula a sequencia do DNA e copiada para uma molecula muito similar chamada de
RNA
(este processo e chamado de
transcricao
). A transcricao e controlada por outras sequencias de DNA (tais como
promotores
), os quais mostram a celula onde os genes estao, e controlam com que frequencia eles sao copiados. A copia de RNA feita de um gene e em seguida alimentada atraves de uma estrutura chamada de
ribossomo
, a qual traduz a sequencia de nucleotideos no RNA para a sequencia correta de aminoacidos e combinam estes aminoacidos juntos para fazer uma cadeia completa de proteinas. A nova proteina entao se dobra para sua forma ativa. O processo de mover informacoes da linguagem do DNA para a linguagem dos aminoacidos e chamada de
traducao
.
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Replicacao do DNA
. O DNA desenrola-se e os
nucleotidos
sao emparelhados para fazer duas novas cadeias.
Se a sequencia dos nucleotideos num gene muda, a sequencia dos aminoacidos na proteina que ela produz pode mudar tambem - se parte de um gene for apagada, a sequencia de aminoacidos na proteina sera mais curta podera nao trabalhar mais.
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Esta e a razao pela qual diferentes alelos de um gene podem ter diferentes efeitos em um organismo. Como um exemplo, a cor do cabelo depende de quanto da substancia negra chamada de
melanina
e colocada no cabelo a medida que ele cresce. Se uma pessoa tem um conjunto normal dos genes envolvidos em fazer melanina, eles fazem todas as proteinas necessarias e elas fazem crescer cabelo preto. No entanto, se os alelos para uma proteina particular tem sequencias diferentes e produzem proteinas que nao conseguem realizar suas funcoes, melanina alguma sera produzida e o cabelo sera branco. Esta condicao e chamada de
albinismo
e a pessoa com esta condicao e chamada de albino.
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Genes sao copiados cada vez que uma celula se divide em duas novas celulas. O processo que copia DNA e chamado de
replicacao de DNA
.
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E atraves de um processo similar que uma crianca herda os genes de seus pais, quando uma copia da mae e misturada com uma copia do pai.
O DNA pode ser copiado muito facilmente e acuradamente porque cada pedaco de DNA pode dirigir a criacao de uma nova copia de sua informacao. Isto e porque o DNA e feito de dois cordoes que se emparelham juntos como os dois lados de um ziper. Os nucleotideos estao no centro, como os dentes no ziper, e se emparelham para manter os dois cordoes juntos. Importantemente, os quatro tipos diferentes de nucleotideos sao formas diferentes, entao a fim de os cordoes ficarem proximos propriamente, um nucleotideo
A
deve ir diante de um nucleotideo
T
, e um
G'
diante de um
C
. Este emparelhamento exato e chamado de
par de bases
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Quando o DNA e copiado, os dois cordoes do DNA velho sao puxados ao lado por enzimas as quais se movem ao longo de cada um dos dois cordoes sozinhos emparelhando novas unidades de nucleotideos e entao zipando os cordoes juntos. Isto produz duas novas pecas de DNA, cada uma contendo um cordao do DNA velho e um cordao novo. Este processo nao e perfeito e as vezes as proteinas se enganarao e porao o nucleotideo errado no cordao que elas estao construindo. Isto causa uma mudanca na sequencia desse gene. Estas mudancas na sequencia do DNA sao chamadas de
mutacoes
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Mutacoes produzem novos alelos de genes. As vezes estas mudancas fazem o gene parar de trabalhar corretamente, feito os genes da melanina discutidos acima. Em outros casos estas mutacoes podem mudar o que o gene faz ou mesmo deixa-lo fazer seu trabalho um pouco melhor que antes. Estas mutacoes e seus efeitos nos tracos dos organismos sao uma das causas da
evolucao
.
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