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Citogenetica

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Citogenetica e um ramo da genetica que estuda a estrutura e funcao da celula, especialmente os cromossomos . [ 1 ]

Cromossomo apos a fase S onde ocorre a sintese de DNA (1)Cada um dos dois bracos identicos depois da fase S. (2) Centromero, ponto de ligacao de duas Cromatides. (3) Braco curto. (4) Braco longo.

Historia [ editar | editar codigo-fonte ]

Os cromossomos foram observadas pela primeira vez em celulas vegetais por Karl Wilhelm von Nageli em 1842. O seu comportamento em celulas animais (salamandra) foi descrito por Walther Flemming , o descobridor da mitose, em 1882. O nome foi cunhado por outro anatomista alemao, von Waldeyer em 1888 .

Logo apos o desenvolvimento da genetica no inicio do seculo xx, foi constatado que o conjunto de cromossomos (cariotipo) era o portador dos genes . Levitsky foi o primeiro a definir o cariotipo como a aparencia fenotipica dos cromossomos somaticos, em contraste com os seus conteudos genicos. [ 2 ] [ 3 ]

A investigacao sobre o cariotipo humano levou muitos anos para resolver a questao mais basica: quantos cromossomos tem uma celula humana diploide normal? [ 4 ] Em 1912, Hans von Winiwarter relatou 47 cromossomos em espermatogonias e 48 em ovogonias , concluindo um mecanismo de determinacao do sexo XX / XO. [ 5 ]

Painter em 1922 estava na duvida se o numero diploide de homem era 46 ou 48, mas deu preferencia a primeira alternativa. [ 6 ] Ele revisou sua opiniao , e insistiu sobre o homem ter um sistema XX / XY. [ 7 ]

Em livros de ciencia, o numero de cromossomos humanos manteve-se em 48 por mais de trinta anos. Novas tecnicas foram necessarias para corrigir este erro. Joe Hin Tjio trabalhando no laboratorio de Albert Levan [ 8 ] [ 9 ] foi responsavel por encontrar a abordagem:

1)Utilizando celulas em cultura;

2)Pre-tratamento de celulas numa solucao hipotonica, a qual expande a celula e espalha os cromossomas;

3)Fixando a celula na metafase por uma solucao de colchicina ;

4)Masserando a preparacao na lamina forcando os cromossomos em um unico plano;

5)Observando a fotomicrografia e organizando o resultado em um cariograma.

Demorou ate 1956 ate que tornou-se aceito que o cariotipo do homem incluiu apenas 46 cromossomos. [ 10 ] [ 11 ] [ 12 ] Os grandes macacos tem 48 cromossomos, o cromossomo humano foi formado pela fusao de cromossomos ancestrais, reduzindo seu numero. [ 13 ]

Esquema mostrando a organizacao das histonas e formacao dos nucleossomos.

Cromossomo [ editar | editar codigo-fonte ]

Os cromossomos foram identificados por Thomas Hunt Morgan (1866-1945) [ 14 ] e sao formados por uma longa fita de DNA ( acido desoxirribonucleico) e e no DNA que estao presentes os genes. Quando a celula passa pela fase S da interfase ocorre a replicacao do DNA e apos comeca o processo de condensacao da cromatina. A cromatina e onde o DNA esta "empacotado" para diminuir o tamanho da sua molecula.

As histonas sao proteinas presentes no nucleo das celulas eucarioticas e sao encontradas em 5 classes: H1, H2A, H2B, H3 e H4. Estas formam um octamero onde a cromatina e enrolada duas vezes, formando os nucleossomos . [ 15 ]

Na fase da metafase e onde a cromatina esta mais condensada.

As fases da Mitose

Processos de divisao celular [ editar | editar codigo-fonte ]

Ha dois processos basicos de divisao nos seres eucarioticosː a meiose , que reduz o numero de cromossomos diploides, e a mitose , que mantem constante o numero de cromossomos. Nos animais a meiose ocorre imediatamente antes da formacao dos gametas , enquanto nos vegetais, apos a meiose, surgem celulas haploides(esporos) que se dividem mitoticamente varias vezes antes de formar os gametas. Alguns organismos, aparentemente nao realizam nunca o processo meiotico, dividindo-se exclusivamente por mitose. Ambos os processos de divisao apresentam quatro fases caracteristicasː Profase, metafase, anafase e telofase. Quando o nucleo nao esta em divisao ele esta em interfase , periodo o qual acontece a sintese do DNA . [ 16 ]

Referencias

  1. Stedman's Medical Dictionary (28th Ed.). (2006). Baltimore, MD: Lippincott Williams.
  2. Levitsky G.A. (1924). The material basis of heredity' . State Publication Office of the Ukraine, Kiev. [in Russian]: [s.n.]  
  3. Levitsky GA (1931). ≪The morphology of chromosomes≫. Bull. Applied Bot. Genet. Plant Breed . 27 : 19?174   .
  4. Kottler M. (1974). From 48 to 46: cytological technique, preconception and the counting of the human chromosomes . [S.l.: s.n.] p. 465-502..  
  5. Winiwarter H., Von (1912). Etudes sur la spermatogenese humaine . [S.l.]: Arch. biologie 27  
  6. Painter, T.S. (1922). The spermatogenesis of man . [S.l.]: Anat. Res. 23. p. 129  
  7. Painter, T.S. (1923). Studies in mammalian spermatogenesis II. The spermatogenesis of man . [S.l.]: J. Exp. Zoology 37. p. 291-336  
  8. Wright, Pearce (11 de Dezembro de 2001). ≪Joe Hin Tjio The man who cracked the chromosome count≫ . The Guardian  
  9. Saxon, Wolfgang (7 de Dezembro de 2001). ≪Joe Hin Tjio, 82; Research Biologist Counted Chromosomes≫ . The New York Times  
  10. Tjio, J.H; Levan, A. (1956). The chromosome number of man . [S.l.]: Hereditas 42. p. 1-6.  
  11. Hsu, T.C. Human and mammalian cytogenetics: a historical perspective . N.Y.: Springer-Verlag  
  12. ≪The Human Chromosome≫  
  13. MacAndrew, Alec. ≪Chromosome Fusion≫  
  14. Moreira, Catarina. ≪Cromossoma≫ . de ciencia elementar . Consultado em 14 de outubro de 2016 . Arquivado do original em 18 de outubro de 2016  
  15. ≪Compactacao da Cromatina.≫  
  16. Griffiths, Anthony (1992). Introducao a genetica . [S.l.]: Guanabara Koogan S.A.