Citogenetica
e um ramo da genetica que estuda a estrutura e funcao da celula, especialmente os
cromossomos
.
[
1
]
Os cromossomos foram observadas pela primeira vez em celulas vegetais por
Karl Wilhelm von Nageli
em 1842. O seu comportamento em
celulas
animais (salamandra) foi descrito por
Walther Flemming
, o descobridor da mitose, em 1882. O nome foi cunhado por outro anatomista alemao, von Waldeyer em 1888 .
Logo apos o desenvolvimento da genetica no inicio do seculo xx, foi constatado que o conjunto de
cromossomos
(cariotipo) era o portador dos
genes
. Levitsky foi o primeiro a definir o cariotipo como a aparencia fenotipica dos cromossomos somaticos, em contraste com os seus conteudos genicos.
[
2
]
[
3
]
A investigacao sobre o
cariotipo
humano levou muitos anos para resolver a questao mais basica: quantos cromossomos tem uma celula humana diploide normal?
[
4
]
Em 1912, Hans von Winiwarter relatou 47 cromossomos em
espermatogonias
e 48 em
ovogonias
, concluindo um mecanismo de determinacao do sexo XX / XO.
[
5
]
Painter
em 1922 estava na duvida se o numero
diploide
de homem era 46 ou 48, mas deu preferencia a primeira alternativa.
[
6
]
Ele revisou sua opiniao , e insistiu sobre o homem ter um sistema XX / XY.
[
7
]
Em livros de ciencia, o numero de cromossomos humanos manteve-se em 48 por mais de trinta anos. Novas tecnicas foram necessarias para corrigir este erro. Joe Hin Tjio trabalhando no laboratorio de Albert Levan
[
8
]
[
9
]
foi responsavel por encontrar a abordagem:
1)Utilizando celulas em cultura;
2)Pre-tratamento de celulas numa solucao hipotonica, a qual expande a celula e espalha os cromossomas;
3)Fixando a celula na
metafase
por uma solucao de
colchicina
;
4)Masserando a preparacao na lamina forcando os cromossomos em um unico plano;
5)Observando a fotomicrografia e organizando o resultado em um cariograma.
Demorou ate 1956 ate que tornou-se aceito que o cariotipo do homem incluiu apenas 46 cromossomos.
[
10
]
[
11
]
[
12
]
Os grandes macacos tem 48 cromossomos, o cromossomo humano foi formado pela fusao de cromossomos ancestrais, reduzindo seu numero.
[
13
]
Os cromossomos foram identificados por
Thomas Hunt Morgan
(1866-1945)
[
14
]
e sao formados por uma longa fita de DNA ( acido desoxirribonucleico) e e no
DNA
que estao presentes os genes.
Quando a celula passa pela fase S da
interfase
ocorre a
replicacao do DNA
e apos comeca o processo de condensacao da cromatina. A cromatina e onde o DNA esta "empacotado" para diminuir o tamanho da sua molecula.
As
histonas
sao proteinas presentes no nucleo das celulas eucarioticas e sao encontradas em 5 classes: H1, H2A, H2B, H3 e H4. Estas formam um octamero onde a
cromatina
e enrolada duas vezes, formando os
nucleossomos
.
[
15
]
Na fase da metafase e onde a cromatina esta mais condensada.
Ha dois processos basicos de divisao nos seres eucarioticosː a
meiose
, que reduz o numero de cromossomos diploides, e a
mitose
, que mantem constante o numero de cromossomos.
Nos animais a meiose ocorre imediatamente antes da formacao dos
gametas
, enquanto nos vegetais, apos a meiose, surgem celulas haploides(esporos) que se dividem mitoticamente varias vezes antes de formar os gametas. Alguns organismos, aparentemente nao realizam nunca o processo meiotico, dividindo-se exclusivamente por mitose.
Ambos os processos de divisao apresentam quatro fases caracteristicasː Profase, metafase, anafase e telofase.
Quando o nucleo nao esta em divisao ele esta em
interfase
, periodo o qual acontece a sintese do
DNA
.
[
16
]
Referencias
- ↑
Stedman's Medical Dictionary (28th Ed.). (2006). Baltimore, MD: Lippincott Williams.
- ↑
Levitsky G.A. (1924).
The material basis of heredity'
. State Publication Office of the Ukraine, Kiev. [in Russian]: [s.n.]
- ↑
Levitsky GA (1931). ≪The morphology of chromosomes≫.
Bull. Applied Bot. Genet. Plant Breed
.
27
: 19?174
.
- ↑
Kottler M. (1974).
From 48 to 46: cytological technique, preconception and the counting of the human chromosomes
. [S.l.: s.n.] p. 465-502..
- ↑
Winiwarter H., Von (1912).
Etudes sur la spermatogenese humaine
. [S.l.]: Arch. biologie 27
- ↑
Painter, T.S. (1922).
The spermatogenesis of man
. [S.l.]: Anat. Res. 23. p. 129
- ↑
Painter, T.S. (1923).
Studies in mammalian spermatogenesis II. The spermatogenesis of man
. [S.l.]: J. Exp. Zoology 37. p. 291-336
- ↑
Wright, Pearce (11 de Dezembro de 2001).
≪Joe Hin Tjio The man who cracked the chromosome count≫
.
The Guardian
- ↑
Saxon, Wolfgang (7 de Dezembro de 2001).
≪Joe Hin Tjio, 82; Research Biologist Counted Chromosomes≫
.
The New York Times
- ↑
Tjio, J.H; Levan, A. (1956).
The chromosome number of man
. [S.l.]: Hereditas 42. p. 1-6.
- ↑
Hsu, T.C.
Human and mammalian cytogenetics: a historical perspective
. N.Y.: Springer-Verlag
- ↑
≪The Human Chromosome≫
- ↑
MacAndrew, Alec.
≪Chromosome Fusion≫
- ↑
Moreira, Catarina.
≪Cromossoma≫
.
de ciencia elementar
. Consultado em 14 de outubro de 2016
. Arquivado do
original
em 18 de outubro de 2016
- ↑
≪Compactacao da Cromatina.≫
- ↑
Griffiths, Anthony (1992).
Introducao a genetica
. [S.l.]: Guanabara Koogan S.A.