Allel
? jedna z wersji
genu
.
Allel najcz??ciej wyst?puje w okre?lonym
locus
na danym
chromosomie homologicznym
, jednak poj?cie to odnosi si? tak?e do
genomu
cytoplazmatycznego
[1]
oraz
prokariotycznego
. Allele tego samego genu ro?ni? si? jednym lub kilkoma
nukleotydami
. Istnienie wi?cej ni? jednej wersji danego genu okre?la si? jako
polimorfizm
. Dzi?ki zdegenerowaniu
kodu genetycznego
tylko cz??? tych ro?nic przekłada si? na ro?nice w budowie kodowanych białek. Powoduje to zro?nicowanie wła?ciwo?ci cz?steczek białka kodowanego przez ro?ne allele tego samego genu.
W uproszczonym modelu genetyki
mendlowskiej
przyjmuje si?, ?e allele mog? by?
dominuj?ce
(oznaczane zwyczajowo wielk? liter?, np.
A
) lub
recesywne
(oznaczane mał? liter?, np.
a
). Cechy te dotycz? organizmow
diploidalnych
i wi??? si? ze zdublowaniem materiału genetycznego w postaci par
chromosomow homologicznych
. W chromosomach tworz?cych tak? par? (najcz??ciej dziedziczonych osobno od przodka m?skiego i ?e?skiego, przykładowo od matki i ojca) mo?e by? obecny zarowno allel dominuj?cy (
A
), jak i recesywny (
a
). Prowadzi to do trzech mo?liwych kombinacji:
Recesywno??
polega na tym, ?e cecha kodowana przez allel
a
ujawni si? tylko w pierwszym z wymienionych przypadkow, a zatem przy
genotypie
a a
(homozygota recesywna). W pozostałych przypadkach
ekspresji
podlegał b?dzie jedynie dominuj?cy allel
A
, zatem w
fenotypie
nie ujawni? si? cechy zwi?zane z ewentualn? obecno?ci? allelu
a
(brak ro?nicy mi?dzy heterozygot? a homozygot? dominuj?c? na poziomie
fenotypu
).
Na gruncie modelu Mendla daj? si? wyja?ni? tak zwane cechy sprz??one z płci?, w tym
choroby sprz??one z płci?
, jak na przykład nieprawidłowe rozro?nianie kolorow (
daltonizm
). Cechy te s? spowodowane obecno?ci? rzadko spotykanych, recesywnych alleli na
chromosomie X
. Poniewa? u m??czyzn jest tylko jeden taki chromosom, obecno?? allelu recesywnego przekłada si? na wyst?pienie okre?lonej cechy (lub choroby) w fenotypie. U kobiet natomiast s? dwa chromosomy X, zatem okre?lona cecha wyst?pi jedynie wowczas, gdy na ka?dym z nich obecny b?dzie rzadko spotykany allel recesywny. Je?li prawdopodobie?stwo trafienia na taki allel w
populacji
wynosi 1/100, to zwi?zana z nim cecha ujawni si? ?rednio u jednego na stu m??czyzn oraz u jednej na 10000 kobiet.
Odst?pstwa od praw Mendla
[
edytuj
|
edytuj kod
]
Allele mog? te? by?
kodominuj?ce
, jak to jest w przypadku grup krwi z
układu AB0
. Przyj?to, ?e allele jednego genu oznacza si? ro?nymi wariantami tej samej litery. W
puli genowej
populacji na ogoł wyst?puje wiele alleli tego samego genu, przy czym allele te mog? mie? ro?ny porz?dek recesji, dominacji lub kodominacji. Mendel przypisywał jednej cesze jeden allel, tymczasem wi?kszo?? cech jest warunkowana przez wiele alleli
[2]
.
Nazewnictwo w mediach i literaturze popularnonaukowej
[
edytuj
|
edytuj kod
]
Komunikaty medialne o odkryciu genu okre?lonej choroby cz?sto zawieraj? poj?cie
gen
zamiast
allel
[3]
. W istocie doniesienia te dotycz? nie tyle rozpoznania funkcji jakiego? genu, lecz odkrycia jego allelu, ktorego obecno?? i
ekspresja
odpowiada za okre?lon? chorob?.
- ↑
Feng
F.
Ling
Feng
F.
i inni
,
Reactive oxygen species stimulate mitochondrial allele segregation toward homoplasmy in human cells
, ?Molecular Biology of the Cell”, 27 (10),
2016
, s. 1684?1693,
DOI
:
10.1091/mbc.E15-10-0690
,
PMID
:
27009201
,
PMCID
:
PMC4865324
[dost?p 2021-03-29]
(
ang.
)
.
- ↑
Kenneth M.
K.M.
Weiss
Kenneth M.
K.M.
,
Do we understand the genetic basis of evolution?: Most traits look polygenic, but that may not be how they evolve
, ?Evolutionary Anthropology”, 23 (3),
2014
, s. 88?92,
DOI
:
10.1002/evan.21375
,
PMID
:
24954216
[dost?p 2021-03-29]
(
ang.
)
.
- ↑
Co pi?ty z nas ma gen nadci?nienia
[online], Wyborcza.pl, 30 grudnia 2008
[dost?p 2021-03-29]
.