한국   대만   중국   일본 
Системска мастоцитоза ? Википеди?а Пре?ди на содржината

Системска мастоцитоза

Од Википеди?а ? слободната енциклопеди?а
Микрографи?а со зголемува?е на мастоцитозата. Биопси?а на кожата. Дамка од H&E.

Мастоцитозата е заболува?е на крвта односно болест на мастоцитите , ретко нарушува?е кое ги погодува и децата и возрасните, предизвикано од акумулаци?а на функционално неисправни мастоцити (исто така наречени мастоцити ) и претходници на мастоцити CD34 +. [1]

Лу?ето погодени од мастоцитоза се подложни на различни симптоми, вклучува??и чеша?е, гаде?е, преголем замор, стомачна болка, главоболка и анафилактичен шок , предизвикани од ослободува?е на хистамин и други про-воспалителни супстанции од мастоцитите. [2]

Знаци и симптоми [ уреди | уреди извор ]

Мастоцитоза

Кога мастоцитите се подложени на дегранулаци?а, супстанциите што се ослободуваат може да предизвикаат бро?ни симптоми кои можат да варираат со текот на времето и може да се движат по интензитет од благ до сериозен Биде??и мастоцитите играат улога во алергиските реакции, симптомите на мастоцитоза често се слични на симптомите на алергиска реакци?а. Тие може да вклучуваат, но не се ограничени на: [3]

  • Замор
  • Лезии на кожата ( уртикари?а пигментоза ), чеша?е и дерматографска <i id="mwIg">уртикари?а</i>
  • "Знак на Дариер", реакци?а на гале?е или гребе?е на лезии на уртикари?а.
  • Абдоминална непри?атност
  • Гаде?е и повра?а?е
  • Ди?ареа
  • Олфактивна нетолеранци?а
  • Воспаление на уво / нос / грло
  • Анафилакса ( шок од алергиски или имунолошки причини)
  • Епизоди на многу низок крвен притисок (вклучително и шок) и слабост
  • Болки во коските или мускулите
  • Намалена коскена густина или зголемена коскена густина ( остеопороза или остеосклероза )
  • Главоболка
  • Депреси?а [4]
  • Околарна непри?атност
  • Зголемено производство на желудочна киселина што предизвикува пептични улкуси (зголемена стимулаци?а на ентерохромафин клетка и директна стимулаци?а на хистамин врз париетална клетка )
  • Малапсорпци?а (како резултат на онеспособува?е на панкреасните ензими со зголемена киселина) [5]
  • Хепатоспленомегали?а

Посто?ат неколку квалитативни студии за ефектите на мастоцитозата врз секо?дневниот живот. Но, Данска студи?а од 2018 година го опишува пове?едимензионалното вли?ание на болеста врз секо?дневниот живот. [6]

Патофизиологи?а [ уреди | уреди извор ]

Мастоцитите се нао?аат во сврзното ткиво , вклучува??и ?а кожата , облогата на желудникот и цревата и други места. Тие играат важна улога во имунолошката одбрана од бактерии и паразити. Со ослободува?е на хемиски ?аларми“ како што е хистамин , мастоцитите привлекуваат други клучни играчи на имунолошкиот одбранбен систем во областите на телото каде што се потребни.

Мастоцитите се чини дека имаат и други улоги. Биде??и тие се собираат околу раните , мастоцитите можат да играат улога во заздравува?ето на раните. На пример, типичното чеша?е кое се чувствува околу исцелителна краста може да биде предизвикано од хистамин ослободен од мастоцитите. Истражувачите исто така сметаат дека мастоцитите можат да имаат улога во растот на крвните садови ( ангиогенеза ). Неко? со премалку или без мастоцити не е прона?ден, што им укажува на некои научници дека можеби нема да можеме да преживееме со премалку мастоцити.

Мастоцитите изразуваат рецептор на клеточна површина, c-комплет [7] ( CD117 ), што е рецептор за факторот на матични клетки ( scf ). Во лабораториски студии, scf се чини дека е важен за размножува?е на мастоцитите. Мутации на генетскиот кодиран рецептор за c-комплет (мутаци?а KIT (D816V)), што доведува до конститутивна сигнализаци?а преку рецепторот се нао?а ка?> 90% од пациентите со системска мастоцитоза. [8]

Ди?агноза [ уреди | уреди извор ]

Ди?агнозата на уртикари?а пигментоза (кожна мастоцитоза) често може да се направи со видува?е на карактеристичните лезии кои се темнокафеави и фиксирани. Мал примерок од кожа ( биопси?а ) може да помогне да се потврди ди?агнозата.

Во случа? на сомнева?е за системска болест, нивото на серумска триптаза во крвта може да помогне. Ако основното ниво на с-триптаза е покачено, тоа подразбира дека мастоцитозата може да биде системска. Во случаи на сомнева?е за СМ, помош може да се извлече и од анализа на мутаци?а во КИТ (D816V) во периферна крв со употреба на чувствителна PCR-технологи?а.

За да се постави ди?агноза на системска мастоцитоза, мора да се исполнат одредени критериуми. Треба да се исполнат или еден голем + еден помал критериум или 3 помали критериуми: [9]

Главен критериум [ уреди | уреди извор ]

  • Густи инфилтрати на> 15 мастоцити во коскената срцевина или вонкубарен орган

Мали критериуми [ уреди | уреди извор ]

  • Аберантен фенотип на мастоцитите (поз. За ЦД2 и / или ЦД25)
  • Аберантна морфологи?а на мастоцитите (во форма на вретено)
  • Нао?а?е на мутаци?а во КИТ (D816V)
  • С-триптаза> 20 ng / ml

Други болести на мастоцитите [ уреди | уреди извор ]

Други видови на мастоцитни заболува?а вклучуваат:

  • Активира?ето на моноклоналните мастоцити, дефинирано со дефинициите на Светската здравствена организаци?а 2010 година, исто така, има зголемени мастоцити, но недоволно за да биде системска мастоцитоза (во дефинициите на Светската здравствена организаци?а)
  • Синдром на активира?е на мастоцити - има нормален бро? на мастоцити, но сите симптоми, а во некои случаи и генетски маркери на системска мастоцитоза [10]
  • Друга позната, но ретка болест на пролифераци?а на мастоцитите е сарком на мастоцити . [11]

Класификаци?а [ уреди | уреди извор ]

Мастоцитозата може да се по?ави во различни форми:

Кожна мастоцитоза (СМ) [ уреди | уреди извор ]

  • На?честа кожна мастоцитоза е макулопапуларна кожна мастоцитоза, претходно именувана како папуларна уртикари?а пигментоза (УП), почеста ка? децата, иако е забележана и ка? возрасните. Telangiectasia macularis eruptiva perstans (TMEP) е многу поретка форма на кожна мастоцитоза ко?а ги погодува возрасните. [2] MPCM и TMEP можат да бидат дел од индолентна системска мастоцитоза. Ова треба да се земе предвид ако пациентите разви?ат некои системски симптоми [12]
  • Генерализирана ерупци?а на кожна мастоцитоза (возрасен тип) е на?честиот модел на мастоцитоза ко?а се презентира ка? дерматологот, а на?чести лезии се макулите, папулите или нодулите што се шират низ поголемиот дел од телото, но особено на надлактиците, нозете, и багажникот [13]
  • Дифузната кожна мастоцитоза има дифузно учество во кое целиот интеграл може да се згусне и да се инфилтрира со мастоцити за да се добие чудна портокалова бо?а, што го доведува до изразот ?портокалова дома“.

Кожна мастоцитоза ка? деца обично се манифестира во првата година по ра?а?ето и во пове?ето случаи исчезнува за време на адолесценци?ата.

Системска мастоцитоза (СМ) [ уреди | уреди извор ]

Системската мастоцитоза вклучува коскена срцевина во пове?ето случаи, а во некои случаи и други внатрешни органи, обично покра? тоа што ?а зафа?а кожата. Мастоцитите се собираат во разни ткива и можат да вли?аат на органите каде што мастоцитите не се населуваат вообичаено, како што се црниот дроб , слезината и лимфните ?азли и органите кои имаат нормална популаци?а, но каде што бро?от е зголемен. Во цревата, може да се манифестира како мастоцитен ентероколитис . [14]

Посто?ат пет типа на системска мастоцитоза: [9]

  • Индолентна системска мастоцитоза (ISM). На?чест СМ (> 90%)
  • Трее?е на системска мастоцитоза (ССМ)
  • Системска мастоцитоза со придружна хематолошка неоплазма (SM-AHN)
  • Агресивна системска мастоцитоза (ASM)
  • Мастоцитна леукеми?а (МЦЛ)

Третман [ уреди | уреди извор ]

Нема лек за мастоцитоза.Важно во третманот е да се контролираат симптомите ка? пациентите. Треба да се избегнуваат сите фактори кои водат до ослободува?е на хистамин од мастоцитите. Тоа се екстремни температури, алкохол, емоционален стрес, убоди од инсекти и лекови, како што се нестероидни антиинфламаторни лекови. Но има голем бро? лекови кои помагаат во лекува?ето на симптомите: [15]

Анти-меди?аторска терапи?а [ уреди | уреди извор ]

  • Антихистаминиците блокираат рецептори насочени кон хистамин ослободен од мастоцитите. И блокаторите на H 1 и H 2 може да бидат корисни, често во комбинаци?а. [16]
  • Антагонистите на леукотриен блокираат рецептори насочени кон леукотриени ослободени од мастоцитите.
  • Стабилизаторите на мастоцити помагаат да се спречи ослободува?ето на мастоцитите од нивната хемиска содржина. Кромогличната киселина е единствениот лек специ?ално одобрен од ФДА за третман на мастоцитоза. Кетотифен е достапен во Канада и Европа и неодамна во САД. Исто така е достапен како капки за очи (Задитор).
  • Инхибиторите на протонска пумпа помагаат да се намали производството на гастрична киселина, што често се зголемува ка? пациенти со мастоцитоза. Вишокот на желудочна киселина може да му наштети на желудникот, хранопроводот и тенкото црево.
  • Епинефринот ги стеснува крвните садови и ги отвора дишните патишта за да се одржи соодветна циркулаци?а и вентилаци?а кога прекумерната дегранулаци?а на мастоцитите предизвикала анафилакса .
  • Салбутамол и други бета-2 агонисти ги отвораат дишните патишта кои можат да се стеснат во присуство на хистамин.
  • Кортикостероидите може да се користат локално, вдишани или системски за да се намали воспалението поврзано со мастоцитоза.
  • Лековите за спречува?е / лекува?е на остеопороза вклучуваат калциум-витамин Д, бифосфонати и во ретки случаи инхибитори на RANK-L

Антидепресивите се важна и честопати занемарена алатка во третманот на мастоцитоза. Депреси?а и други невролошки симптоми се забележани ка? мастоцитозата. [4] [17] Некои антидепресиви, како што е доксепинот, самите се мо?ни антихистаминици и можат да помогнат во ублажува?е на физичките, како и на когнитивните симптоми.

Циторедуктивна терапи?а [ уреди | уреди извор ]

Во случаи на напредна системска мастоцитоза или ретки случаи со индолентна системска мастоцитоза со многу вознемирувачки симптоми, може да се наведе циторедуктивна терапи?а. [18]

  • ?- интерферон . Дадени како поткожни ин?екции. Несакани ефекти вклучуваат замор и симптоми слични на грип
  • Кладрибин (ЦДА). Хемотерапи?а ко?а се дава како поткожни ин?екции. Несакани ефекти вклучуваат имунодефициенци?а и инфекции.
  • Инхибитори на тирозин киназа (TKI)
    • Мидостаурин. ТКИ делува на многу различни тирозин кинази, одобрени од ФДА и ЕМА за напредна мастоцитоза
    • Иматиниб. Може да има ефект во ретки случаи без мутаци?а во КИТ (D816V)
    • Маситиниб. Се тестира на испитува?а но не е одобрено.
    • Мидостаурин - 60% одговараат. [19]
    • Авапритиниб во испитува?а; во моментов се тестира, но покажува намалува?е на нивото на триптаза.

Пресадува?е на алогена матична клетка се користи во ретки случаи со агресивна системска мастоцитоза ка? пациенти за кои се смета дека се соодветни за постапката.

Друго [ уреди | уреди извор ]

Третманот со ултравиолетова светлина може да ги ублажи симптомите на кожата, но може да го зголеми ризикот од рак на кожата. [20]

Прогноза [ уреди | уреди извор ]

Пациентите со индолентна системска мастоцитоза имаат нормален животен век. Прогнозата за пациенти со напредна системска мастоцитоза се разликува во зависност од видот на болеста, а MCL е на?сериозната форма со кратко преживува?е. [18]

Епидемиологи?а [ уреди | уреди извор ]

Вистинската инциденца и преваленцата на мастоцитозата е непозната, но генерално се смета дека мастоцитозата е ? сирачево заболува?е “; сирачи?а заболуваат од 200 000 или помалку лу?е во САД. Мастоцитозата, сепак, честопати може да биде погрешно ди?агностицирана, биде??и обично се ?авува секундарно на друга состо?ба, а со тоа може да се по?ави почесто отколку што се претпоставува.

Истражува?а [ уреди | уреди извор ]

Националниот институт за алерги?а и инфективни болести научниците ве?е неколку години проучуваат и лекуваат пациенти со мастоцитоза во Клиничкиот центар на Националниот институт за здравство (НИХ).

Некои од на?важните истражувачки достигнува?а за ова ретко нарушува?е вклучуваат подобрена ди?агностика на мастоцитите и идентификува?е на факторите за раст и генетските механизми одговорни за зголемено производство на мастоцити. [21] Истражувачите во моментов ги проценуваат приодите за подобрува?е на начините на лекува?е на мастоцитозата.

Научниците исто така се фокусираат на идентификува?е на мутации поврзани со болести (промени во гените). Научниците од НИХ идентификуваа некои мутации, што може да им помогне на истражувачите да ги разберат причините за мастоцитоза, да ?а подобрат ди?агнозата и да разви?ат подобри третмани.

Во Европа, Европската мрежа на компетенции за мастоцитоза (ЕЦНМ) ги координира студиите, регистрите и образованието за мастоцитозата.

Истори?а [ уреди | уреди извор ]

Уртикари?а пигментоза првпат е опишана во 1869 година. [22] Првиот извешта? за примарно нарушува?е на мастоцитите се припишува на Уна, ко?а во 1887 година об?ави дека лезии на кожата на уртикари?а пигментоза содржат бро?ни мастоцити. [23] Системската мастоцитоза за прв пат беше при?авена од француски научници во 1936 година. [24]

Поврзано [ уреди | уреди извор ]

  • Мастоцитом

Наводи [ уреди | уреди извор ]

  1. ↑ ?Mastocytosis: state of the art“. Pathobiology . 74 (2): 121?32. 2007. doi : 10.1159/000101711 . PMID   17587883 .
  2. ↑ ?Mastocytosis & mast cell disorders“ . Mastocytosis Society Canada. Архивирано од изворникот на 2013-12-28 . Посетено на 2017-11-02 .
  3. ↑ Hermine, Olivier; Lortholary, Olivier; Leventhal, Phillip S.; Catteau, Adeline; Soppelsa, Frederique; Baude, Cedric; Cohen-Akenine, Annick; Palmerini, Fabienne; Hanssens, Katia (28 May 2008). ?Case-Control Cohort Study of Patients' Perceptions of Disability in Mastocytosis“ . PLOS ONE . 3 (5): e2266. Bibcode : 2008PLoSO...3.2266H . doi : 10.1371/journal.pone.0002266 . PMC   2386235 . PMID   18509466 .
  4. ↑ 4,0 4,1 Moura, Daniela Silva; Sultan, Serge; Georgin-Lavialle, Sophie; Pillet, Nathalie; Montestruc, Francois; Gineste, Paul; Barete, Stephane; Damaj, Gandhi; Moussy, Alain (21 October 2011). ?Depression in Patients with Mastocytosis: Prevalence, Features and Effects of Masitinib Therapy“ . PLOS ONE . 6 (10): e26375. Bibcode : 2011PLoSO...626375M . doi : 10.1371/journal.pone.0026375 . PMC   3198767 . PMID   22031830 .
  5. ↑ Lee, JK; Whittaker, SJ; Enns, RA; Zetler, P (Dec 7, 2008). ?Gastrointestinal manifestations of systemic mastocytosis“ . World Journal of Gastroenterology . 14 (45): 7005?8. doi : 10.3748/wjg.14.7005 . PMC   2773867 . PMID   19058339 .
  6. ↑ Jensen, Britt; Broesby-Olsen, Sigurd; Bindslev-Jensen, Carsten; Nielsen, Dorthe S. (April 2019). ?Everyday life and mastocytosis from a patient perspective-a qualitative study“ . Journal of Clinical Nursing . 28 (7?8): 1114?1124. doi : 10.1111/jocn.14676 . PMID   30230078 .
  7. ↑ ?Recent advances in the understanding of mastocytosis: the role of KIT mutations“. Br. J. Haematol . 138 (1): 12?30. 2007. doi : 10.1111/j.1365-2141.2007.06619.x . PMID   17555444 .
  8. ↑ ?Advances in the Classification and Treatment of Mastocytosis: Current Status and Outlook toward the Future“ . Cancer Research . 77 (6): 1261?1270. March 2017. doi : 10.1158/0008-5472.CAN-16-2234 . PMC   5354959 . PMID   28254862 . CS1-одржува?е: display-автори ( link )
  9. ↑ 9,0 9,1 Arber, Daniel A.; Orazi, Attilio; Hasserjian, Robert; Thiele, Jurgen; Borowitz, Michael J.; Le Beau, Michelle M.; Bloomfield, Clara D.; Cazzola, Mario; Vardiman, James W. (19 May 2016). ?The 2016 revision to the World Health Organization classification of myeloid neoplasms and acute leukemia“. Blood . 127 (20): 2391?2405. doi : 10.1182/blood-2016-03-643544 . PMID   27069254 .
  10. ↑ ?Mast cell activation: proposed diagnostic criteria“ . The Journal of Allergy and Clinical Immunology . 126 (6): 1099?104. 2010. doi : 10.1016/j.jaci.2010.08.035 . PMC   3753019 . PMID   21035176 .
  11. ↑ National Organization for Rare Disorders (NORD) "Mastocytosis" Архивирано на 20 март 2021 г. , 2017
  12. ↑ Ellis DL (1996). ?Treatment of telangiectasia macularis eruptiva perstans with the 585-nm flashlamp-pumped dye laser“. Dermatol Surg . 22 (1): 33?7. doi : 10.1016/1076-0512(95)00388-6 . PMID   8556255 .
  13. ↑ Noack, F.; Escribano, L.; Sotlar, K.; Nunez, R.; Schuetze, K.; Valent, P.; Horny, H.-P. (July 2009). ?Evolution of Urticaria Pigmentosa into Indolent Systemic Mastocytosis: Abnormal Immunophenotype of Mast Cells without Evidence of c-kit Mutation ASP-816-VAL“. Leukemia & Lymphoma . 44 (2): 313?319. doi : 10.1080/1042819021000037967 . PMID   12688351 .
  14. ↑ Ramsay, David B.; Stephen, Sindu; Borum, Marie; Voltaggio, Lysandra; Doman, David B. (December 2010). ?Mast Cells in Gastrointestinal Disease“ . Gastroenterology & Hepatology . 6 (12): 772?777. PMC   3033552 . PMID   21301631 .
  15. ↑ ?Mastocytosis - Treatment Options“ . Cancer.Net . 25 June 2012.
  16. ↑ Cardet, Juan Carlos; Akin, Cem; Lee, Min Jung (October 2013). ?Mastocytosis: update on pharmacotherapy and future directions“ . Expert Opinion on Pharmacotherapy . 14 (15): 2033?2045. doi : 10.1517/14656566.2013.824424 . PMC   4362676 . PMID   24044484 .
  17. ↑ Rogers, M P; Bloomingdale, K; Murawski, B J; Soter, N A; Reich, P; Austen, K F (July 1986). ?Mixed organic brain syndrome as a manifestation of systemic mastocytosis“. Psychosomatic Medicine . 48 (6): 437?447. doi : 10.1097/00006842-198607000-00006 . PMID   3749421 .
  18. ↑ 18,0 18,1 Pardanani, Animesh (November 2016). ?Systemic mastocytosis in adults: 2017 update on diagnosis, risk stratification and management“. American Journal of Hematology . 91 (11): 1146?1159. doi : 10.1002/ajh.24553 . PMID   27762455 .
  19. ↑ Gilreath, JA; Tchertanov, L; Deininger, MW (July 2019). ?Novel approaches to treating advanced systemic mastocytosis“ . Clinical Pharmacology: Advances and Applications . 11 : 77?92. doi : 10.2147/CPAA.S206615 . PMC   6630092 . PMID   31372066 .
  20. ↑ Broesby-Olsen, Sigurd; Farkas, Dora Kormendine; Vestergaard, Hanne; Hermann, Anne Pernille; Møller, Michael Boe; Mortz, Charlotte Gotthard; Kristensen, Thomas Kielsgaard; Bindslev-Jensen, Carsten; Sørensen, Henrik Toft (November 2016). ?Risk of solid cancer, cardiovascular disease, anaphylaxis, osteoporosis and fractures in patients with systemic mastocytosis: A nationwide population-based study“. American Journal of Hematology . 91 (11): 1069?1075. doi : 10.1002/ajh.24490 . PMID   27428296 .
  21. ↑ Garde, Damian, To quell unpredictable allergic reactions, an experimental drug takes aim at a genetic cause, not symptoms , Stat, March 16, 2020
  22. ↑ ?Reports of Medical and Surgical Practice in the Hospitals of Great Britain“ . Br Med J . 2 (455): 323?4. 1869. doi : 10.1136/bmj.2.455.323 . PMC   2260962 . PMID   20745623 .
  23. ↑ Unna, Paul Gerson; Unna (1887). Beitrage zur Anatomie und Pathogenese der Urticaria simplex und Pigmentosa [ Contributions to the anatomy and pathogenesis of urticaria simplex and pigmentosa ] (германски). Verlag von Leopold Voss. OCLC   840287852 .
  24. ↑ ?Dermographisme et mastocytose“. Bulletin de la Societe Francaise de Dermatologie et de Syphiligraphie . 43 : 359?61. 1936.

Понатамошно чита?е [ уреди | уреди извор ]

Класификаци?а
П · Р · П
Преземено од ? https://mk.wikipedia.org/w/index.php?title=Системска_мастоцитоза&oldid=4997450 “