この記事は ??可能 な ?考文?や出典 が全く示されていないか、不十分です。 出典を追加 して記事の信?性向上にご協力ください。 （ このテンプレ?トの使い方 ） 出典?索 ? :  "性分化疾患"  ?  ニュ?ス   · 書籍   · スカラ?   · CiNii   · J-STAGE   · NDL   · dlib.jp   · ジャパンサ?チ   · TWL （ 2017年5月 ）

性分化疾患 （せいぶんかしっかん、 英 : disorders of sex development , DSDs ）は「 染色? 、 生殖腺 、もしくは 解剖? 的に 性 の?達が 先天的 に非定型的である?態」を指す ?? 用語である ^[1] 。英語では DSD と略されることが多い。

「性分化疾患」という?一の 疾患 があるわけではなく、 アンドロゲン不?症 や 先天性副腎皮質過形成 、卵精?性性分化疾患、 クラインフェルタ?症候群 、 タ?ナ?症候群 など、身?的性別に?する??なレベルでの、約60種類以上の症候群?疾患群を包括する用語で、日本では以前までは「性分化異常症」「性?達障害」などと呼ばれていたものに?たる。

性分化疾患のなかでも、出生時（ 第一次性? ）における 性別 の判別が難しい?態を指して 半陰陽 （ 英 : hermaphrodite ）もかつてよく用いられていたが、名?と?態が合っていないこともあり現在ではあまり使用されなくなってきているほか、?利運動などでは インタ?セックス （ 英 : intersex ）という言葉が使われるようになっている（ 後述 ?照）。

この?念は、?外 生殖器 や 性染色? など 身?的性別 にかかわる非典型的な特?に?するもので、 ジェンダ??アイデンティティ （性同一性?性自認）、 性的指向 を指すものではない。また、 生物? 的性別は典型的な?態で、自身の身?の性別をはっきり認識しているものの、ジェンダ??アイデンティティと身?的性別とが一致しない?態を意味する診?名の「 性同一性障害 」（現在は 性別不合 もしくは 性別違和 と呼ばれる）とは異なる。

用語の?遷と定義 [ 編集 ]

半陰陽 (hermaphroditism)と?性具有 [ 編集 ]

?事者もしくは非?事者の人?は、この性的特?を持つ人間を?明するためにさまざまな用語で表現してきた ^[3] 。その中には、各?事者が好む用語もあれば、?蔑的な意味合いとして受け止められる用語もある。

性分化疾患の??は 半陰陽 （はんいんよう、 英 : Intersexuality, Hermaphrod ）である。半陰陽は、男女?方の性腺をもつものや外性器の性別が曖昧な?性半陰陽、もしくは外性器が性腺の性と異なる?性半陰陽（精?組織に女性?性器を有する男性?性半陰陽、卵?組織に男性?性器を有する女性?性半陰陽）を指す言葉である ^[4] 。この性質を持つ人を 半陰陽者 （はんいんようしゃ）、 インタ?セクシュアル あるいは インタ?セクシャル （ 英 : Intersexual 、 略? : IS ）と呼?する場合もある。 ?事者の間では?否?論があり、まとまっていない ^{[ 要出典 ]} 。 陽と陰、男と女といった?立的にして補完的なものの調和を重視する陰陽思想などに基づいて、半陰陽を理想的な性別のあり方とする考え方もあった ^{[ 要出典 ]}

日本 では男女?方の性を兼ね備えているという?点から ?性具有 （りょうせいぐゆう）とも呼ばれ、 ふたなり （二形）、 はにわり （半月）などの呼?もあり古くよりその 存在 が知られていた。この他、半陰陽者のことを指して ?性具有者 （りょうせいぐゆうしゃ）、 アンドロジニ? ( Androgyny )、 アンドロギュノス あるいは アンドロジナス ( Androgynous )、 アンドロジン ( Androgyne )、 ギリシャ神話 の ヘルマプロディ?トス の名をとって ヘルマプロディトス ( Hermaphroditus )、 ハ?マフロダイト あるいは ヘルマフロディ?テ ( Hermaphrodite ) の呼?もある。

半陰陽から「性分化疾患」との用語へと至る過程は、主に アメリカ合衆? の??界及び一部の?事者??から成る「DSDコンソ?シアム」 ^[5] が主導した。これまで??領域や一般に用いられていた「 半陰陽 」「?性具有」(hermaphroditism) などの用語は、「患者には蔑視的な意味が?むものと感じられ、?門家や親などにとっては紛らわしいものである」 ^[1] ため、??領域においては用いられなくなりつつある。

もともと 半陰陽 もしくは?性具有（ 英 : hermaphroditism ）とは、20世紀に 婦人科 ?のフランシスコ?ノイゲバウア?（ de:Franciszek Ludwik Neugebauer ）によって導入された解剖?的??用語であった。

• 「 ?性半陰陽 (true hermaphroditism)」とは、 卵? と 精? の?方を持ち、卵?と精?のいずれが優勢かによって 男性 と 女性 の特?を?せもった構造を呈した?態を指す。
• 「男性?性半陰陽 (male-pseudohermaphroditism)」は、性器は精?であるが、外性器が女性器、もしくは?別のつきにくい?態を指す。
• 「女性?性半陰陽 (female-pseudohermaphroditism)」は、卵?と正常な女性?性器を持つが、外性器形成異常がある?態を指す。

その後の??の?展において、例えば女性?性半陰陽の大部分が、先天性副腎皮質過形成の一部を構成する疾病群であることが判明するなど、病態生理が明らかになったり、1950年代以降可能となった染色?抽出によって明らかになっていった、性染色?の?と構成が非典型的であることに伴う疾病群が、20世紀時点での解剖?的?念に?まり切らなくなってきたことや、「半陰陽 ( Hermaphroditus )」という用語が、完全な男性と完全な女性との?方を?せ持つという誤解を?えることから、特に患者間で問題視され、現在では用いられなくなりつつある ^[6] 。

性分化疾患＝半陰陽との誤解が生じやすいが、本?は半陰陽とは、卵?と精?の?方をもつ?性半陰陽、性腺??性器と外性器が一致しない?性半陰陽（男性?性半陰陽?女性?性半陰陽）をいうものであり、性器異常による性分化疾患や染色?異常による性分化疾患は半陰陽には分類されない。半陰陽という言葉は男性器も女性器もある?性具有というイメ?ジをもたれやすいが、?態としての半陰陽は未分化で機能しない性器あるいは外見上は男女いずれかに近い外性器を有している。そのため、正常に機能する男性器と女性器の?方をもつ?性具有という偏見を呼び起こすとして、半陰陽という表現は現在は?事者から忌避されている ^{[ 要出典 ]} 。 ^[7]

性分化疾患 (DSDs) [ 編集 ]

性分化疾患 (disorders of sex development, DSDs) とは「染色?、性腺、または解剖?的性の?達が非典型的である先天的?態」を指す??用語である ^[1] 。

?性半陰陽 (pseudohermaphroditism)、半陰陽： 雌雄同? (hermaphroditism)といった用語や、性別を基盤とした診??的ラベリングが特に議論を呼び、患者には蔑視的な意味が?むものと感じられ、?門家や親などにとっては紛らわしいものである」ため、臨床上の系統的な?門用語として提案されたものである。この用語は、ロ?ソン?ウィルキンス小??分泌科?? (LWPES) や、アメリカ小???? (AAP)、ヨ?ロッパ小??分泌?協? (ESPA)、?事者??である北米インタ?セックス協? (ISNA)、日本小??分泌??性分化委員?などのメンバ???門家ら約40人以上が集まった 2006年 の?際?議において合意?採?された（シカゴコンセンサス） ^[8] 。

名?の?更案として半陰陽 (intersex) を「 disorders of sex development ( DSD )」、?性半陰陽 (true hermaphrodite) を「 ovotesticular DSD 」とする提唱がなされた ^[9] 。論文『我?はその人たちを半陰陽 (hermaphroditism) と呼んできた』において、筆者のヴィランは「DSDs」はインタ?セクシュアリティの同義語ではなく、「半陰陽：雌雄同? (hermaphroditism)」を基にした??用語を置き換えるものであると明確にしている ^[10] 。

2009年 10月、日本小??分泌??では、こうした?態の??に「異常 (abnormality) や障害 (disorder) という言葉を使うべきではない」として「性分化疾患」を用いることを決定した ^[11] 。

「disorders of sex development」の語には「半陰陽」「 間性 」などの持つ 偏見 を取り除き、人格全?でなく?に症?を指すことで?事者に受け入れられやすくし、?療を受けやすくするなどの狙いがあったが、?事者の受け止めは一?ではない ^[12] 。

インタ?セックス (intersex) [ 編集 ]

インタ?セックス （ 英 : intersex ）という用語も包括的に?く使用されている ^{[3] [13]} 。インタ?セックスという用語は、??界で?事者に不名?なかたちで?者に用いられてきたが、1980年代後半から、?事者の活動家たちは、この用語を??的診?ではなくアイデンティティとコミュニティの意味として取り?す運動を開始した ^[14] 。1993年にインタ?セックスの活動家のシェリル?チェイスによって「 北米インタ?セックス協? （ISNA）」が設立された ^[14] 。

「Intersex Human Rights Australia」や「 interACT 」などの インタ?セックスの?利 （ 英語版 ） 運動を展開する組織は「DSD（disorders of sex development）」の用語の使用に反?の立場をとっている ^{[13] [15]} 。「interACT」は?明の中で、「DSD」の用語を一般的に使用することに反?するのは?事者が病理化されてしまうためであり、インタ?セックスの特性を持って生まれた各?事者が自分の身?や??について話すときに自分が好む用語を使用する自主性を尊重し、「インタ?セックス」以外の用語の使用を禁止?批判したりするものではないと補足している ^[16] 。「 インタ?セックス?アジア 」も、インタ?セックスの人?を障害ではなく性的特?の多?さとして認めるように?明を?表している ^[17] 。 ?際連合人?高等弁務官事務所 でもインタ?セックスという用語を使っており ^[18] 、2024年4月にはインタ?セックスの人?の人?を侵害する差別?暴力?慣行を非難する初めての決議案の採?を可決した ^{[19] [20]} 。

インタ?セックスという用語を受け止めていない?事者や組織も存在する。北米インタ?セックス協?に所?していた一部の人は、2008年には解散して intersex を冠さない新組織「Accord Alliance」に移行した ^[21] 。インタ?セックス?イニシアティヴ(Intersex Initiative, IPDX) は、「子どもの身?ではなく社?を?える」べきであるとして、 インフォ?ムド?コンセント を求めており、特に外科的な?置に?しては否定的である ^[22] が、

インタ?セックスの症?を持つ?事者の大多?は自分のことを標準とは違った身?的特?を持つ「男性」もしくは「女性」であると認識しており、自分の身?がその中間にあるとはあまり考えない。事?、インタ?セックスとは男性もしくは女性の標準的な定義の「外側」を指す言葉であって、必ずしも?性の中間的なものだけを指す言葉ですらない。多くの?事者は、自己認識に反する「中間の性＝インタ?セックス」というラベルを自分に?てはめることはないし、かれらの家族はなおさら自分たちの子どもが「中間の性」であると受け入れようとはしない。かれらが受け入れるのは、あくまで「先天性副腎皮質過形成」「アンドロゲン不?症候群」といった診?名であって、「インタ?セックス」という大きなカテゴリではない ^[23]

と、大多?が通常の男性もしくは女性の性同一性を持っているという現?とかけ離れた「男でも女でもない性」という印象を?える「インタ?セックス」との用語が?える弊害の大きさから、「disorders of sex development」という言葉に?しては?重に中立を保ちながらも、

「障害」という括りに疑問を感じる人もいるけれど、DSDというのは少なくとも多くの?事者及びその家族が自?できる言葉であり、その点「インタ?セックス」よりはるかに優れている。「障害」という言葉が持つネガティヴな印象については、逆に「障害」であるからこそ障害者運動や障害理論に?がることができるのだ、とポジティヴに捉えてみたい。それに、「?療化」に伴うさまざな問題を解決するには、インタ?セックスを「??療化」することでなく、?療そのものを?革する方が良いとわたしは思っている ^[23]

と、プラグマティックな意味で受け入れるという立場をとっている ^[24] 。インタ?セックス運動には「?際にはインタ?セックスでない人達が多く紛れ?んでいた」と、ある??を ^[24] 示唆する一方で、DSDコンソ?シアムの決定には「?際の患者の?はほとんど反映されず」「?事者??のリ?ダ?はその構成員を?り渡したと疑われ支持者の多くに失望されてしまった」 ^[25] としている。推進派?反?派のどちらも「子どもの ノ?マライゼ?ション ＝ 手術 や投?による矯正」を望んではおらず、ラベリングから逃れたいと望んでいることでは共通していると整理した上で、「disorders of sex development」という語は前進ではあるが問題も?るとして、個人的には「anomalies of sex development」という用語を好むとし、「disorders of sex development」は「??的な側面を指す用語としては容認できる」が、IPDXとしては??名なども含めて「『インタ?セックス』という言葉も使う」としている ^[25] 。

インタ?セックスの性的特?を持っていない人を意味する?語は「エンドセックス（endosex）」である ^[13] 。

生物?的位置づけ [ 編集 ]

半陰陽の原因としては、 性染色? に稀なものが見られる場合や、胎?の?達途中における母?の ホルモン 異常が引き起こす場合などがある。また、モザイク?と呼ばれる、性染色?の構成の異なる 細胞 を?せ持つ場合もある。 不妊 の原因となることがある ^[26] 。

男女?性の特質を中途半端に兼ね備える場合や、遺?子上の性別と肉?的性別が通常の組み合わせとは反?の場合もある。?性の性腺を兼ね備えたものを ?性半陰陽 、遺?子と外見とで性別の異なるものを、 ?性半陰陽 と呼び、後者は性腺上の性別によって、 男性?性半陰陽 、 女性?性半陰陽 として?別される ^[27] 。

身?的には、女性?性半陰陽の場合、 膣 が塞がっている場合が多く、また 陰核 が通常よりも肥大し、これが 男性器 （ペニス）と間違われることがある。男性?性半陰陽では、 尿道下裂 ^[28] や 停留睾丸 を?せ持った?態のこともある。

?性半陰陽（卵精?性性分化疾患） [ 編集 ]

?性半陰陽では、その性器の?態は人それぞれであり、またその要因は未だ解明されていない。人?に2つある性腺のどちらか一方が 精? 、もう一方が 卵? である場合と、卵?と精?が混ざった卵精?を性腺の一方もしくは?側とも有する場合に診?される。染色?構造は「46, XX」 ^[29] に次いで「46, XY」が多く、「46、XX/46、XYモザイク」も多い。?性半陰陽と比べてもきわめて稀な症例とされ、半陰陽のなかで外性器異常を最も伴いやすい ^[30] 。

現在は「半陰陽」という表現が?性具有をイメ?ジしやすいとして適切ではないことから見直され、日本小??分泌??性分化委員?による 2008年 （平成20年） 3月1日 付けの「性分化異常症の管理に?する合意見解」において、?性半陰陽 (True hermaphrodite) については「 卵精?性性分化疾患 (Ovotesticular DSD) 」と呼?するように提唱されている ^[31] 。

• ??性?性半陰陽 Bilateral Hermaphroditism: 性腺の?側に、卵?と精?の混ざった卵精?を有する
• 一側性?性半陰陽 Unilateral Hermaphroditism: 性腺の一方が卵?または精?で、もう一方に卵精?を有する
• ?側性?性半陰陽 Lateral Hermaphroditism: 性腺の一方が卵?、もう一方に精?を有する

?性半陰陽 [ 編集 ]

男性?性半陰陽 [ 編集 ]

精?組織をもつが?性器または外性器が女性型

• テストステロン 生合成障害：外性器の男性化異常
• アンドロゲン不?症 ：完全型の場合、外性器は女性型
• 5α-還元酵素欠損症：尿道下裂
• ミュラ?管遺存症候群：外性器は完全に男性型だが子宮と卵管を有する（もっとも、正常男性にも、前立腺小室、または男子子宮、男子膣はある）
• 17β-ヒドロキシステロイド?水素酵素欠損症 ^[32]

女性?性半陰陽 [ 編集 ]

卵?組織をもつが陰核肥大などの男性化性器を有する

• 先天性副腎過形成
• 水酸化酵素欠損症
• 男性ホルモン産生腫瘍
• 非進行性女性?性半陰陽

?性半陰陽の?生要因 [ 編集 ]

?性半陰陽の?生は、その根本的な原因は??であるが、少なくとも 男性ホルモン が?係しているとされる。

胎? における外性器の分化は、染色?や遺?子ではなく男性ホルモンの?きによる。外性器の?生する時期にこれが?くことで外性器は男性化を起こし、それがなければ未分化、すなわち女性的な外性器の?態を示す。

遺?子 上は 男性 であっても、睾丸が男性ホルモンを分泌しない、細胞が男性ホルモンに反?しないなどで外性器が完全には男性化しない、あるいは、遺?子上は 女性 であっても母?などからの男性ホルモンの影響で外性器の男性化が起こるといわれている。

二次性? [ 編集 ]

半陰陽の根本的な原因により、第二次性?の表れ方は??である。性腺の?きが正常で遺?子的な異常のない、?純な外性器の?達不全の場合には、第二次性?期に通常に性ホルモンが分泌され、（外見とは逆の）本?の二次性?が?現するといわれ、この場合にはこの肉?的?化で?付くことが多い。また、男性?性半陰陽の中で、睾丸が女性ホルモンのみを分泌する場合には、女性としては十分とはいえないまでも乳房の?達が起こるとされ、この?な場合には男性ホルモンが?かないために 陰毛 などが?生しないともいわれる。

自己?周?の認知 [ 編集 ]

?性半陰陽の場合、外見的には表に出ている男性または女性そのものであることも少なくないため、周?はおろか?人も全くそれに?づかない場合もある。精?や卵?も形成され、たとえ遺?子情報のそれと反していても、外見通りの性別に成人する。

たとえば遺?子は男性だが女性の形態をとる男性?性半陰陽の場合、本人もそれと知らずに結婚、一生を女性として過ごすこともある。ただしこの場合、 膣 はあるものの 子宮 が痕跡的で少なくとも機能しないため、自然な妊娠はできない。少なくとも現在のところ、男性?性半陰陽の女性が出産にまで至った事例は知られていない。

性分化疾患の一? [ 編集 ]

性分化疾患とは?一の疾患を指すのではなく、約60種類以上ある疾患群の包括用語に過ぎない。以下は代表的なものを?げる。

?分泌異常による性分化疾患 [ 編集 ]

先天性副腎皮質過形成 [ 編集 ]

性別不明外性器で最も多い（70～80%）のが先天性副腎皮質過形成 (CAH)。常染色?劣性遺?を取る。副腎皮質のはたらきの異常により コルチゾ?ル や アルドステロン が低下し、 アンドロゲン が過?に分泌される?分泌系の疾患。そのほとんどが21水酸化酵素欠損症。男?女?合わせて約5,000～15,000人に1人の頻度で見られる。XX女?においては、?性器の構造は女性のものであるが、外性器の一部がどちらかというと男性?の外見になる場合がある。XY男?の場合は思春期早?症が見られることがある。男?女?とも、治療を行わないと早い時期に?育が停止し、新生?期より副腎不全が?生するため、適切な治療を行わないと死亡してしまう。XX女?の思春期以降の性別違和感は、女性として育てた場合4.6%、男性として育てた場合21.4% ^[33] 。

アンドロゲン不?症 [ 編集 ]

染色?はXYでアンドロゲンが分泌されるが、アンドロゲン受容?が?かないため、外見?外性器共に女性型となるが、?性器は未分化な精?であり、思春期以降の無月?などで判明することが多い。受容?がすべて?かない型を完全型アンドロゲン不?症 (CAIS)、一部のみ?く型を部分型アンドロゲン不?症 (PAIS) と言う。?生頻度はCAISは13,000人に1人、PAISは130,000人に1人の割合。どちらもX染色?由?の伴性遺?形式をとる。不完全性アンドロゲン不?症で、誕生時に性別不明外性器の場合、男性として育てられることもある。

思春期以降の性別違和感は、女性として育てられたCAISでは0%（男性として育てられた者はいない）、女性として育てられたPAISでは10.9%、男性として育てられたPAISでは14.3% ^[33] 。

アンドロゲン不?症に限らず、性分化疾患では性腺腫瘍が正常に比べ起こりやすいが、アンドロゲン不?症は?性化リスクがCAISとPAISで大きく異なり、CAISが?性化が2%程度の低リスク群なのに?し、PAISの特に腹腔?に停留精?があるグル?プは?性化が50%近くに達する高リスク群である（PAISの陰?があってそこに精?があるグル?プは?値は不明だが中間リスク群と考えられている） ^[34] 。

5α還元酵素欠損症 [ 編集 ]

テストステロン を ジヒドロテストステロン に?換するための 5α還元酵素 （5α-レダクタ?ゼ）を欠くために、XY染色?を持つ個?が胎?で男性化せず女性型として生まれる。たいていは?付かれず女性として育てられるが、二次性?ではほぼ100％が男性化し、約60％は成人後男性として生活している ^[35] 12?以上の患者のデ?タでは男性として養育された26人の性別違和は0（性自認も男性）だったが、女性として養育された117人中69人（59.0%）は性別違和があったという物がある ^[33] 。

ドミニカ共和? のサリ?ナス村等での?生頻度が多い ^{[36] [37]} 。それら地域の部族では文化的に男性にならなければならないとしているところがある ^{[ 要出典 ]} 。

カルマン症候群 [ 編集 ]

ゴナドトロピンの欠如のため、思春期の第二次性?が見られないか、不完全となる。また、嗅?の機能障害、腎形成異常、難?などが合?症として生じる。

性腺異常による性分化疾患 [ 編集 ]

混合性腺形成不全 [ 編集 ]

性腺が精?もしくは卵?に分化仕切れていない?態を指す。性染色?は45X0/46XYのモザイクが多い。?生頻度は不明。未分化性腺の?性腫瘍化のリスクは、Y染色?の一部であるTSPY(tesus_specinc prOtein Y encoded)が存在し、なおかつ停留精?だと高リスク群で約50%に達する。（精?が陰??だと中間リスク群） ^[34] 。

卵精?性性分化疾患 [ 編集 ]

卵?と精?の?方の組織を含む性腺を持つ?態。?生頻度は83,000人中1人の割合。ほとんどのケ?スで養育性の性自認を獲得する。性腺の?性化リスクは低リスク群で3％ほど ^[34] 。

性器異常による性分化疾患 [ 編集 ]

メイヤ??ロキタンスキ??クスタ??ハウザ?症候群 (MRKH) [ 編集 ]

先天性膣欠損症とも呼ばれる。XX女性で他の性器は通常だが、?性器である膣?子宮が欠如している?態。?生頻度は女性の4,000～5,000人に1人の割合。性自認は全員が女性の自認を持つ。

尿道下裂 [ 編集 ]

男?の尿道口が陰?の先端に位置していない?態。程度によっては立位排尿が困難になりうる。?度のものは性分化疾患に分類されないが、尿道が陰?に位置しており陰?の形?にも異常がみられるなどの、重度の形態のみ性分化疾患に分類される。外性器以外は通常の男性と?わらない機能を有するため、生殖能力は保たれる ^{[ 要出典 ] [7]} 。

?排泄腔外反症 [ 編集 ]

先天性下腹壁?外陰形成不全症で、肛門および?性器?外性器異常を伴いやすい。 46XYのこの患者で女?として育てられた患者は多?な性同一性アウトカムを示し、約28.6％は性別に違和を感じたが65％以上は女性として生活した。一方、男?として育てられた場合の性別違和は0％だった ^{[33] [38]} 。

染色?異常による性分化疾患 [ 編集 ]

クラインフェルタ?症候群 [ 編集 ]

通常の男性の性染色?は「XY」であるが、これにX染色?が1つ多く「XXY」となっている。一般に染色?すべてを?合して「47, XXY」と表現される。さらにX染色?が二つ以上多い「XXXY」等もある。過?なX染色?が多いほど障害の傾向も?い。XXY染色?の?生頻度は1,000人中1人の割合だが、X染色?の?の異常があればクラインフェルタ?症候群の症?が高確率で出るわけではなく、この組み合わせの染色?を持ちながら症?が全く出ないケ?スの方が多い。通常の男性器を持って生まれ、通常の二次性?を??するため?づかれない場合が多いが、乳房?達や不妊傾向が見られ、不妊?査などで判明することが多い。性自認は大多?が通常男性だが、性同一性障害を伴う人もいる。

タ?ナ?症候群 [ 編集 ]

染色?異常 症のうちの異?性の一つ。配偶子形成時の減?分裂過程での 染色?不分離 により、X染色?が1本少ないことによる。正常女性核型は46,XXとX染色?が2本あるのに?して、X染色?が少なく45,Xとなる。しかしながら、?際には45,Xだけではなく、X染色?の構造異常によりX短腕が欠失した核型も稀ではなく、46,X,i(Xq)やマ?カ?染色?などがモザイクで存在する場合も多い。新生?期の四肢の浮腫、先天性心疾患。小?期の低身長。思春期の無月?で判明する。?生頻度は2010年のデ?タで新生女?の約2500人に1人 ^[39] 、もしくは女?1000人に1人 ^[40] 。性自認は主に女性。

手術 [ 編集 ]

現在、日本で半陰陽の?態を持つ子が生まれた場合、形成手術が行われることが多い。特に生まれてすぐに手術を行うことで生殖能力の保持に?わるケ?スなどもあり、?師と親の判?に任されることが多?ある。しかし、本人の身?についての?明が十分でない場合、後に本人の アイデンティティ を?るがすことがある。手術をすることによって初めて自分の?に?足する人もいるが、?事者??では、半陰陽の?態を持つ子供が生まれた場合、?座の形成手術は健康的な問題を含まない限り避けられるべきで、かつ、男性女性どちらかで養育するように推?している。ただし、後?で明確になる本人の 性自認 は尊重すべきであり、成長に合わせた柔軟性も必要である。 モントリオ?ル宣言 や ジョグジャカルタ原則 第18原則は特にこうした十分な インフォ?ムド?コンセント の伴わない?療介入から?童が保護される必要性を訴えている。

手術の問題点としては、?明が十分になされないゆえのアイデンティティの危機、性感?の切除による?足の減少、また、ホルモンの減少によって骨粗?症になりやすくなる、精神が不安定になる場合がある。骨粗?症に?しては、生?的なホルモン不足により起こることがほとんどで、その上ではホルモン投?などの治療はむしろ推?される。

法的?? [ 編集 ]

出生 直後に外見上の性別が不明瞭である場合、 出生? 等で 性別留保 という手?きをすれば ?籍 には性別は記載されない。また、一度登?した?籍性を出生時の性別判?の誤である「性別錯誤」としてもう一方の性に訂正することが可能であるが、性別錯誤に該?するものは染色?の性と反?の性を登?された場合に染色?の性と同?の性に訂正することに限られるなど、その適用範?は?い。

LGBTとの?係 [ 編集 ]

性的指向 について「Intersex Human Rights Australia」の報告によれば、回答者（複?回答可）の48％が 異性愛者 であると述べ、22％が バイセクシュアル を選?し、15％が クィア であった ^[41] 。また、 アセクシュアル は10％、 パンセクシュアル も10％、ラベル無しを好むと答えた人も10％いた ^[41] 。このデ?タから、非典型的な生殖?性的構造を持って生まれた人は典型的な人よりも性的指向については 性的少?者 である（異性愛者でない）割合が高いことがわかっている ^[41] 。

インタ?セックスの?態を持つ人?の中には、自らを「男性でも女性でもない性」「中性」「第三の性」と認識する人は少?ながら存在する。2004年から2005年にかけてドイツで行われた大規模調査 ^[42] では、性分化疾患?事者439人のうち、自らを「男でも女でもない」とした人は9人で、?りの430人は通常の男性か女性の ジェンダ??アイデンティティ を報告している。一方でより最新の調査として「Intersex Human Rights Australia」の2015年の報告によれば、ジェンダ?について回答者の52％が女性であり、23％が男性であり、25％が他のさまざまなオプションを選?した ^[41] 。この結果から、4分の1は「女性または男性」以外の性別マ?カ?または 性同一性 （ ノンバイナリ? など）を示していることがわかっている ^[41] 。

LGBT にインタ?セックスの「I」を加えて「LGBTI」と表記する場合もある ^[43] 。2021年にはインタ?セックスのコラムニストであるヴァレンティノ?ベキエッティが、?存の レインボ?プライド?フラッグ にインタ?セックス?プライド?フラッグのデザインを加えた新しい表現を提案し、その旗の新デザインは普及していった ^{[44] [45]} 。

フィクション [ 編集 ]

この節に ?多な?容が羅列されています 。 事項を箇?書きで列?しただけの節は、本文として組み入れるか、または 整理?除去する必要があります 。 （ 2024年4月 ）

• 寺?大吉 の小?、『すぷりんたあ』を原作とした映?、「 セックス?チェック 第二の性 」は、「半陰陽」と宣告された?業?女子短距離選手を主人公とする。
• ?木蓬生 の小?、「インタ?セックス」は、性分化疾患を題材とした小?。（2008年8月 集英社 / 2011年8月 集英社文庫）
• 新井祥 『性別が、ない！』
• 六花チヨ 『 IS?男でも女でもない性? 』

脚注 [ 編集 ]

出典 [ 編集 ]

?考文? [ 編集 ]

• ?方勤、堀川玲子?長谷川奉延?ほか「 性分化異常症の管理に?する合意見解 」（PDF）『日本小?科???誌』第112?第3?、日本小?科??、2008年3月1日、565-578頁、 ISSN   00016543 、 NAID   10024132484 。  

?連項目 [ 編集 ]

ウィキメディア?コモンズには、 性分化疾患 に?連するカテゴリがあります。

• 性別 - 男性 - 女性
• 性決定遺?子
• 雌雄モザイク
• インタ?セックス
• 性別 (sex)、 ジェンダ? (gender)
• 第一次性?
• 第二次性?
• SRY
• アンドロゲン不?症 、 クラインフェルタ?症候群 、 タ?ナ?症候群 - 性分化疾患の一例。
• 性同一性障害
• LGBT
• トランスジェンダ?
• スポ?ツにおける性別確認

外部リンク [ 編集 ]

• 性分化疾患ホ?ムペ?ジ 厚生??省 性分化異常症の?態把握と治療指針作成に?する?究
• Accord Alliance アコ?ド?アライアンス：性分化疾患の情報を提供するアメリカの?? （英語）

この項目は、 ?? に?連した 書きかけの項目 です。 この項目を加筆?訂正 などしてくださる 協力者を求めています （ プロジェクト:?? ／ Portal:??と?療 ）。

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