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Le projet Heritage mendelien chez l'humain (en anglais  : Mendelian Inheritance in Man ) est une base de donnees originellement compilee par Victor A. McKusick et qui dresse un catalogue de toutes les maladies connues qui relevent de l'un ou l'autre composant genetique et ? si possible ? les relie aux genes adequats au sein du genome humain . Cette base de donnees est disponible sous forme d'un livre appele Mendelian Inheritance in Man (MIM), qui en est a sa 13 ^e  edition.

La version en ligne est appelee Online Mendelian Inheritance in Man , OMIM, et peut etre consultee a partir de la base de donnees Entrez ^{[ 1 ]} de la National Library of Medicine ^{[ 2 ]} .

OMIM et Online Mendelian Inheritance in Man sont des marques deposees de l' universite Johns-Hopkins .

Processus de recolte des donnees [ modifier | modifier le code ]

L’information contenue dans cette base de donnees est collectee et mise en forme par une equipe d'auteurs et editeurs scientifiques sous l’autorite de Victor A. McKusick de l' Universite Johns-Hopkins . Les donnees pertinentes sont identifiees, analysees et implantees dans la base de donnees.

Code MIM [ modifier | modifier le code ]

Chaque maladie et chaque gene se voit attribuer un nombre a six chiffres duquel le premier chiffre indique le mode de transmission. Ce code utilise dans la description des maladies genetiques de Wikipedia permet d'identifier de facon unique ces maladies dans la multitude des synonymes..

Symboles precedents le code [ modifier | modifier le code ]

Asterisque (*)
Ce symbole indique un gene de sequence connue.
Diese (#)
Ce symbole indique une description, en general d’un phenotype, ne representant pas un locus unique. Les informations sur le(s) gene(s) sont traitees dans une autre entree (precedee par un asterisque).
Plus (+)
Ce signe indique une description d’un gene de sequence et de phenotypes connus.
Pourcentage (%)
Ce symbole indique que la maladie est reconnue comme maladie a transmission genetique mais dont la base moleculaire ( gene ) n'est pas encore connue.
Accent circonflexe (^)
Ce symbole indique une entree qui n’existe plus (ayant ete supprimee ou deplacee).

Notes [ modifier | modifier le code ]

Voir aussi [ modifier | modifier le code ]

References [ modifier | modifier le code ]

• Table d'apres la FAQ OMIM FAQ
• (en) McKusick VA. Mendelian Inheritance in Man; A Catalog of Human Genes and Genetic Disorders . Baltimore, MD: The Johns Hopkins University Press, 2004. ( ISBN   0-8018-7928-0 ) .

Liens externes [ modifier | modifier le code ]

• Online Mendelian Inheritance in Man (to search OMIM)

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