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Une analyse genetique est une technique d'analyse du genome des cellules d'un organisme. Les analyses genetiques se pratiquent sur tout type d'organisme. Chez les humains elles sont utilisees dans un cadre medical ou juridique (enquetes criminelles, ou, de facon controversee, immigration). On parle d' ADN recreatif lorsque l'analyse est produite a des fins commerciales, une pratique interdite en France.

Differents types d'analyse [ modifier | modifier le code ]

Ce peut etre :

• une empreinte genetique pour etablir une identite ;
• une analyse de l' ADN mitochondrial pour mettre en evidence une filiation mere-enfant ;
• un test de paternite  ;
• un diagnostic genetique pour depister une eventuelle maladie genetique ou pour evaluer un risque ;
• une analyse de genome pour comparer l' ADN en phylogenie moleculaire  ;
• le sexage ADN consiste a determiner le sexe d'un individu par analyse d'un gene determinant le sexe, quand le sexe n'est pas determinable (cas d'un organisme jeune, notamment).

Techniques d'analyse genetique [ modifier | modifier le code ]

• RFLP
• Reaction en chaine par polymerase
• Sequencage de l'ADN

Tests diagnostiques [ modifier | modifier le code ]

• Le test d' ADN fœtal libre est un test non invasif (pour le fœtus). Il est realise a partir d'un echantillon de sang veineux de la mere et peut fournir des informations sur le fœtus au debut de la grossesse ^{[ 1 ]} .
• Depistage chez le nouveau-ne : utilise juste apres la naissance pour identifier les maladies genetiques qui peuvent etre traitees a un stade precoce de la vie. Un echantillon de sang est preleve par une piqure au talon du nouveau-ne 24 a 48 heures apres la naissance et envoye au laboratoire pour analyse. Aux Etats-Unis, la procedure de depistage neonatal varie d'un Etat a l'autre, mais tous les Etats sont tenus par la loi de rechercher au moins 21 maladies. Si des resultats anormaux sont obtenus, cela ne signifie pas necessairement que l'enfant est atteint du trouble en question. Les tests de diagnostic doivent suivre le depistage initial pour confirmer la maladie. Le depistage systematique de certains troubles chez les nourrissons est l'utilisation la plus repandue des tests genetiques - des millions de bebes sont testes chaque annee aux Etats-Unis. Tous les Etats testent actuellement les nourrissons pour la phenylcetonurie (une maladie genetique qui provoque des troubles mentaux si elle n'est pas traitee) et l'hypothyroidie congenitale (un trouble de la glande thyroide). Les personnes atteintes de PCU ne possedent pas l'enzyme necessaire a la transformation de l'acide amine phenylalanine, qui est responsable de la croissance normale des enfants et de l'utilisation normale des proteines tout au long de leur vie. En cas d'accumulation d'une trop grande quantite de phenylalanine, le tissu cerebral peut etre endommage, ce qui entraine un retard de developpement. Le depistage neonatal peut detecter la presence de la PCU, ce qui permet aux enfants de suivre un regime special pour eviter les effets de la maladie ^{[ 2 ]} .
• Tests predictifs et presymptomatiques - utilises pour detecter les mutations genetiques associees a des troubles qui apparaissent apres la naissance, souvent plus tard dans la vie. Ces tests peuvent etre utiles aux personnes dont un membre de la famille est atteint d'une maladie genetique, mais qui ne presentent pas elles-memes de caracteristiques de la maladie au moment du test. Les tests predictifs permettent d'identifier les mutations qui augmentent les risques de developper des maladies d'origine genetique, comme certains types de cancer.Les tests presymptomatiques permettent de determiner si une personne developpera une maladie genetique, telle que l'hemochromatose (une maladie de surcharge en fer), avant l'apparition de tout signe ou symptome. Les resultats des tests predictifs et presymptomatiques peuvent fournir des informations sur le risque d'une personne de developper une maladie specifique, aider a la prise de decision et a l'elaboration d'un plan d'action.
• La pharmacogenomique determine l'influence des variations genetiques sur la reponse aux medicaments. Lorsqu'une personne souffre d'une maladie ou d'un probleme de sante, la pharmacogenomique peut examiner la constitution genetique de l'individu afin de determiner quel medicament et quel dosage seraient les plus surs et les plus benefiques pour le patient. Dans la population humaine, il existe environ 11 millions de polymorphismes nucleotidiques simples (SNP) dans les genomes, ce qui en fait les variations les plus courantes du genome humain. Les SNP revelent des informations sur la reaction d'un individu a certains medicaments. Ce type de test genetique peut etre utilise pour les patients cancereux sous chimiotherapie : un echantillon du tissu cancereux peut etre envoye pour analyse genetique a un laboratoire specialise. Apres analyse, les informations recuperees peuvent identifier des mutations dans la tumeur qui peuvent etre utilisees pour determiner la meilleure option de traitement.

Tests non diagnostiques [ modifier | modifier le code ]

• Tests medico-legaux - ils utilisent des sequences d'ADN pour identifier une personne a des fins juridiques. Contrairement aux tests decrits ci-dessus, les tests medico-legaux ne sont pas utilises pour detecter des mutations genetiques associees a des maladies. Ce type de test permet d'identifier les victimes d'un crime ou d'une catastrophe, d'exclure ou d'impliquer un suspect ou d'etablir des relations biologiques entre des personnes (par exemple, la paternite).
• Test de paternite - utilise des marqueurs d'ADN speciaux pour identifier des modeles d'heredite identiques ou similaires entre des individus apparentes. Partant du principe que nous heritons tous d'une moitie de notre ADN du pere et d'une moitie de la mere, les specialistes de l'ADN testent les individus pour trouver la correspondance des sequences d'ADN au niveau de certains marqueurs tres differents afin de tirer la conclusion d'un lien de parente.
• Test ADN genealogique - utilise pour determiner l'ascendance ou le patrimoine ethnique pour la genealogie genetique.
• Tests de recherche - ils permettent de decouvrir des genes inconnus, d'apprendre comment fonctionnent les genes et de faire progresser la comprehension des maladies genetiques. Les resultats des tests effectues dans le cadre d'une etude de recherche ne sont generalement pas accessibles aux patients ou a leurs prestataires de soins de sante.

Immigration [ modifier | modifier le code ]

En France en 2007, Thierry Mariani a propose un amendement (finalement rejete) au projet de loi sur l'immigration qui prevoyait que le regroupement familial serait conditionne a des tests ADN ^{[ 3 ]} . Au Royaume Uni, l'agence des frontieres du Home Office a lance un projet pilote controverse utilisant la genetique pour determiner la nationalite de demandeurs d'asile kenyans qui se declareraient somaliens. Les scientifiques britanniques en ont remis en question la validite ^{[ 4 ] , [ 5 ]} .

References [ modifier | modifier le code ]

Voir aussi [ modifier | modifier le code ]

Bibliographie [ modifier | modifier le code ]

• Catherine Bourgain, Audrey Sabbagh et Mauro Turrini, ≪  Maladies, paternite, origines ethniques : Faut-il se fier aux tests genetiques ?  ≫, Pour la science , n ^o  499,‎ mai 2019 , p.  26-30

Articles connexes [ modifier | modifier le code ]

• Genetique medicale
• Empreinte genetique
• Fichier national automatise des empreintes genetiques
• ADN recreatif

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