Gerstmann?Straussler?Scheinkerin tauti

Wikipediasta
Siirry navigaatioon Siirry hakuun
Gerstmann?Straussler?Scheinkerin tauti
Ensimmäinen raportti GSS:sta.
Ensimmainen raportti GSS:sta.
Luokitus
ICD -10 A81.9
ICD -9 046.71
OMIM 137440
Tautitietokanta 30729
MeSH D016098
Huom! Tama artikkeli tarjoaa vain yleista tietoa aiheesta. Wikipedia ei anna laaketieteellista neuvontaa .

Gerstmann?Straussler?Scheinkerin tauti ( GSS ) on aarimmaisen harvinainen, edetessaan kuolemaan johtava prionitauti . Se on yleensa perinnollinen sairaus, jota on tavattu vain muutamissa suvuissa. Keski-ika on tyypillinen sairastumisika. Sairastuneen odotettavissa oleva jaljella oleva elinika on noin 2?10 vuotta. [1]

Syy

[ muokkaa | muokkaa wikitekstia ]

Taudin aiheuttaa mutaatio prioniproteiinia PrP C koodaavassa PRNP-geenissa kromosomissa 20. Se esiintyy tavallisesti kodonissa 102, jossa proliini - aminohappo on vaihtunut leusiiniksi . [2]

Oireet

[ muokkaa | muokkaa wikitekstia ]

Kun sairaus on periytyva, se periytyy autosomissa dominantisti. Tyypillisia sairauden oireita ovat dysartria , ataksia ja dementoituminen .

Lahteet

[ muokkaa | muokkaa wikitekstia ]
  1. ↑ Solunetti: Gerstmann-Straussler-Scheinkerin tauti
  2. ↑ Collins S, McLean CA, Masters CL (2001). "Gerstmann-Straussler-Scheinker syndrome,fatal familial insomnia, and kuru: a review of these less common human transmissible spongiform encephalopathies". J Clin Neurosci 8 (5): 387?97. doi : 10.1054/jocn.2001.0919 . PMID 11535002 .  
Tama laaketieteeseen liittyva artikkeli on tynka . Voit auttaa Wikipediaa laajentamalla artikkelia.
Noudettu kohteesta ” https://fi.wikipedia.org/w/index.php?title=Gerstmann?Straussler?Scheinkerin_tauti&oldid=15592930 ”