Genom je ve?kera geneticka informace ulo?ena v  DNA (u n?kterych vir? v  RNA ) v  bu?kach konkretniho organismu . Zahrnuje v?echny geny a  nekodujici sekvence . Genom ?lov?ka obsahuje p?ibli?n? 25 000 gen?. ^[1]

Termin genom m??e byt chapan jako:

• jaderna DNA, tedy DNA ulo?ena v bun??nem jad?e
• ve?kera bun??na DNA, ktera obsahuje vedle vlastni jaderne DNA take DNA organel (u ?ivo?ich? mitochondrialni DNA a u rostlin plastidovou DNA ulo?enou v chloroplastech).

Sekvence genomu je kompletni seznam nukleotid? ( Adenin , Cytosin , Guanin a  Thymin ) v DNA, ktere tvo?i v?echny chromozomy jednotlivce. V ramci jednoho druhu organismu je drtiva v?t?ina nukleotid? mezi jednotlivci identicka.

Po?et chromozom? ma ka?dy organismus definovany. Nap?iklad lidsky genom je souborem geneticke informace zakodovane ve 46 chromozomech ulo?enych v jadru ka?de bu?ky. Chromozomy jsou uspo?adany do 23 par?, jeden chromozom z ka?deho paru se d?di od matky a jeden od otce. Celkem 22 par? se nazyva autozomy (nepohlavni chromozomy) a jeden par chromozom? X a Y se nazyva gonozom (pohlavni chromozom, ktery ur?uje pohlavi).

D?le?itym terminem pro genom je ploidie ? po?et homolognich sad chromozom? v ?ive bu?ce . Ploidie je u r?znych organism? odli?na. V?t?ina lidskych t?lnich bun?k je diploidnich (ma 2 sady chromozom?, 23 od otce a 23 od matky). Lidske pohlavni bu?ky jsou ale haploidni (jen jedna sada chromozom?, celkem 23). Tetraploidie (4 sady chromozom?) je jednim z druh? polyploidie a je b??na u rostlin a ob?as take u oboj?ivelnik? , plaz? a hmyzu .

Historie [ editovat | editovat zdroj ]

• V roce 1869 byla poprve identifikovana DNA ?vycarskym leka?em Friedrichem Miescherem , a to v hnisu izolovanem z leka?skych banda?i. O jeji funkci se toho v?ak dlouho nic nev?d?lo.
• V 50. letech 20. stoleti se poda?ilo odhalit pravou roli DNA jako nositelky geneticke informace.
• V roce 1955 byl zji?t?n spravny po?et lidskych chromozom? (46).
• V roce 1976 belgicky v?dec Walter Fiers jako prvni stanovil kompletni nukleotidovou sekvenci RNA viroveho genomu v bakteriofagu MS2.
• V roce 1977 dvojnasobny nositel Nobelovy ceny Frederick Sanger dokon?il prvni sekvenci genomu DNA (5386 par? bazi).
• V roce 1983 byl objeven gen, jen? m??e p?i svem po?kozeni vyvolat Huntingtonovu chorobu . V?dci za?ali patrat i po dal?ich genech zp?sobujicich choroby.
• V roce 1987 vznikla prvni geneticka mapa lidskeho genomu , ktera d?lila lidskou jadernou DNA na velke mno?stvi definovanych usek? (sekvenci). Zatimco sekvence genomu uvadi po?adi ka?de baze DNA v genomu, geneticka mapa identifikuje orienta?ni body. Je men? podrobna, ale pomaha p?i navigaci kolem genomu. Zasadnim krokem v projektu bylo vydani podrobne geneticke mapy Jeana Weissenbacha a jeho tymu na Genoskopu v Pa?i?i.
• V roce 1990 byly objeveny prvni kompletni genomove sekvence bakterii a vy??ich ?ivo?ich? . V roce 1995 to byl prvni bakterialni genom ( Haemophilus influenzae ). O n?kolik m?sic? pozd?ji byl dokon?en prvni eukaryoticky genom se sekvencemi 16 chromozom? ( Saccharomyces cerevisiae ).
• V roce 1990 byl spu?t?n Human Genome Project , kladouci si za cil p?e?ist celou jadernou DNA ?lov?ka; tento projekt byl usp??n? zavr?en v roce 2003.
• V roce 1996 byla objevena prvni genomova sekvence archeotypa ( Methanococcus jannaschii).
• Vyvoj novych technologii dramaticky zlevnil a zjednodu?il sekvenovani genomu a po?et kompletnich genomovych sekvenci rychle rostl. Mezi tisice dokon?enych projekt? sekvenovani genomu pat?i projekty pro ry?i , rostlinu Arabidopsis thaliana , my?i , ryby nebo bakterie Escherichia coli .
• V prosinci 2013 v?dci poprve sekvenovali cely genom neandrtalce , vyhynuleho druhu lidi. Genom byl extrahovan z prstni kosti 130 000 let stareho neandrtalce nalezeneho v sibi?ske jeskyni.
• V roce 2007 byl sekvenovan cely gen Jamese Dewey Watsona , jednoho ze spoluobjevitel? struktury DNA.
• Vzhledem k tomu, ?e genomy jsou velmi slo?ite, jednou z vyzkumnych strategii je sni?it po?et gen? v genomu na naproste minimum a stale nechat doty?ny organismus p?e?it. Probihaji experimentalni prace na minimalnich genomech pro jednobun??ne organismy a minimalnich genomech pro mnohobun??ne organismy. Prace jsou in vivo i in silico .
• V sou?asnosti se stale pracuje na ji? objevenych a dal?ich genomovych sekvencich a mapach. Jsou aktualizovany, odstra?uji se chyby a objas?uji se d?le?ite oblasti genomu. Klesajici naklady na mapovani genomu umo?nily jeho vyu?iti v medicin?, kriminalistice a dal?ich oborech.

Velikost genomu [ editovat | editovat zdroj ]

Velikost genomu je celkovy po?et par? bazi DNA v jedne kopii haploidniho genomu ( base pair ? fyzikalni jednotka pro po?et bazi v genomu). Velikost genomu se u jednotlivych druh? ?ivo?ich? zna?n? li?i. Zatim nebyla objevena jasna souvislost mezi velikosti genomu u prokaryot a u ni??ich eukaryot .

Nejmen?i genomy maji viry, male genomy maji bezobratli a ptaci, st?edn? velke genomy maji ryby a oboj?ivelnici. U ?lov?ka se jaderny genom sklada z p?ibli?n? 3,2 miliardy nukleotid? DNA, ktere jsou rozd?leny do 24 linearnich molekul (od 50 000 000 nukleotid? a? po 260 000 000 nukleotid?). Ka?dy z nich je obsa?en v jinem chromozomu.

Virovy genom [ editovat | editovat zdroj ]

Virove genomy pat?i k t?m nejmen?im a mohou byt slo?eny z RNA nebo DNA:

• Genomy RNA vir? mohou byt jednovlaknove nebo dvouvlaknove. Mohou obsahovat jednu nebo vice samostatnych molekul RNA.
• Genomy DNA vir? mohou byt take jednovlaknove nebo dvouvlaknove. V?t?ina genom? DNA vir? se sklada z jedine linearni molekuly DNA, ale n?ktere jsou tvo?eny kruhovou molekulou DNA.

Virova obalka je vn?j?i vrstva membrany , kterou virove genomy pou?ivaji ke vstupu do hostitelske bu?ky. N?ktere t?idy virove DNA a RNA se skladaji z virove obalky, zatimco n?ktere ne.

Prokaryoticky genom [ editovat | editovat zdroj ]

Prokaryota jsou jednobun??ne organismy , ktere se vyvinuly p?ed 3?3,5 miliardami let. Pravd?podobn? jsou v?bec nejstar?imi bun??nymi organismy, ktere se nazyvaji archeobakterie. Prokaryota se mno?i d?lenim bun?k.

Prokaryoticky genom je ulo?en v bu?ce a obsahuje minimaln? nekodujicich sekvenci. Geny jsou ulo?eny velmi t?sn? vedle sebe, n?ktere se i p?ekryvaji. Strukturni geny jsou velike asi 1000 a? 1500 bp ( base pair ? fyzikalni jednotka pro po?et bazi v genomu).

Archeobakterie a v?t?ina ostatnich bakterii ma jeden kruhovy nebo linearni chromozom, p?ipadn? vice chromozom?. Pokud je DNA replikovana rychleji, ne? se d?li bakterialni bu?ky, m??e byt v jedne bu?ce p?itomno vice kopii chromozomu, a pokud se bu?ky d?li rychleji, ne? m??e byt replikovana DNA, je p?ed d?lenim zahajena vicenasobna replikace chromozomu. To umo??uje dce?inym bu?kam zd?dit kompletni genom a ji? ?aste?n? replikovane chromozomy.

Eukaryoticky genom [ editovat | editovat zdroj ]

Eukaryota jsou mnohobun??ne organismy, p?edev?im ?ivo?ichove nebo rostliny . Eukaryoticka bu?ka na rozdil od prokaryotni obsahuje bun??ne jadro a mno?stvi dal?ich organel odd?lenych membranou od okoli. Tyto struktury rozd?luji bu?ku na mnoho men?ich oddil?. Eukaryota maji schopnost pohlavniho rozmno?ovani .

Eukaryoticky genom byva rozd?len do r?znych organel (jadro, mitochondrie, chloroplasty). M??eme pak rozli?ovat jadernou, mitochondrialni nebo chloroplastovou slo?ku bun??neho genomu. Uspo?adani gen? v genomu ozna?ujeme jako struktura a organizace genomu.

Jaderny genom je ulo?en v bun??nem jad?e v jednotlivych linearnich chromozomech, ktere obsahuji DNA. Strukturni geny, ktere obsahuji kody pro vznik bilkovin, tvo?i asi 5 % sekvenci z celeho genomu. Velikost strukturnich gen? je r?zna, od 500 bp ( interferon ) a? po 2 miliony bp ( dystrofin ). Dale genom obsahuje regula?ni a dal?i nekodujici sekvence.

Genom eukaryot? lze rozd?lit na kodujici a nekodujici sekvenci DNA:

• Kodujici sekvence DNA nese instrukce k tvorb? bilkovin. Kodujici sekvence tvo?i pouze 2 % lidskeho genomu.
• Nekodujici sekvence nenese instrukci k tvorb? bilkovin. Zahrnuje introny, sekvence pro nekodujici RNA, regula?ni oblasti a opakujici se DNA. Nekodujici sekvence tvo?i 98 % lidskeho genomu.

Genom eukaryot? lze take rozd?lit na:

• strukturni geny
• geny pro tRNA a rRNA
• pseudogeny (podobne strukturnim gen?m, ale nefunk?ni)
• regula?ni sekvence
• pohyblive sekvence (skakajici geny ? transpozony a retropozony)
• nekodujici repetitivni sekvence (mikrosatelity)

Molekularni zaklad genomu [ editovat | editovat zdroj ]

Molekularni zaklad genomu je sekvence stovek a? milion? nukleotid? v DNA . Tato sekvence koduje syntezu RNA a nasledn? bilkovinu . Jednodu?e ?e?eno DNA genetickou informaci uchovava, RNA danou informaci dava do pohybu.

DNA a RNA [ editovat | editovat zdroj ]

Kyselina deoxyribonukleova (DNA ? deoxyribonucleic acid) a kyselina ribonukleova (RNA ? ribonucleic acid) jsou nukleove kyseliny , ktere obsahuji v?dy ?ty?i druhy nukleotid?. Jejich r?znym po?adim v ?et?zci lze dosahnout obrovskeho po?tu kombinaci. Prav? sekvence jednotlivych druh? nukleotid?, ktera tvo?i primarni strukturou makromolekuly, v sob? uchovava genetickou informaci. Molekuly DNA jsou pravd?podobn? nejv?t?imi jednotlivymi znamymi makromolekulami. Rozvinuta DNA chromozomu s vyzna?enou oblasti genu a jeho oblasti exon? a intron? Proces p?enosu geneticke informace se v bu?ce realizuje v bun??nem jad?e a ribozomech ; nazyva se proteosynteza . Rozd?luje se do n?kolika fazi:

Exony, introny a UTR p?i p?em?n? pre-mRNA v mRNA

• Replikace je proces, v jeho? pr?b?hu dochazi k rozpleteni dvou?roubovice DNA a jejimu kopirovani.
• Transkripce je proces, v jeho? pr?b?hu dochazi k p?episu geneticke informace ze sekvence DNA do sekvence mRNA .
• Translace je proces, v jeho? pr?b?hu dochazi k p?evodu informace ulo?ene v mRNA do sekvence bilkovin. Pomaha p?i tom rRNA v ribozomech a tRNA .

Exony, introny a UTR [ editovat | editovat zdroj ]

Struktura genu se sklada z mnoha prvk?, z nich? sekvence kodujici bilkoviny je jen malou ?asti. Kodujici ?ast DNA je instrukci uvnit? bu?ky , jak tvo?it molekuly bilkoviny, a p?edstavuje pouha 2 % celkove DNA. Nekodujici ?ast DNA neni instrukci k tvorb? bilkoviny a p?edstavuje 98 % celkove DNA. Gen tak lze rozd?lit na t?i ?asti: exon , intron a UTR :

• Exon je ?ast sekvence nukleove kyseliny (DNA ?i RNA), podle ni? se obvykle tvo?i v procesu translace bilkovina. Z exon? v pre-mRNA vznika mRNA , podle ni? je nakonec tvo?en protein.
• Intron je oblast pre-mRNA, ktera se nep?eklada do bilkoviny, ale vyst?ihuje se b?hem tvorby mRNA mechanismem zvanym splicing . Vyznam intron? neni zcela znamy, ale existuje n?kolik teorii, ktere jejich vyznam vysv?tluji (nap?. zvy?eni evolu?niho potencialu vznikem novych gen? p?estavbou starych).
• UTR (untranslated region ? nep?ekladana oblast ) je oblast mRNA, ktera take neni p?ekladana do bilkovin. Nep?ekladane oblasti jsou 5' i 3' na konci mRNA. I tato oblast ma ?adu regula?nich funkci. Nap?iklad ur?uje, kdy dojde k translaci, nebo napomaha ke stabilit? cele mRNA.

P?e?tene genomy [ editovat | editovat zdroj ]

Krom? organism? v nasledujicim vy?tu bylo ji? p?e?teno mno?stvi genom? mnoha jednobun??nych organism? ( prvok? i bakterii ) a vir? . Jejich genomy pat?i k nejkrat?im, a tak neni p?ekvapive, ?e n?ktere druhy pat?ily k prvnim sekvenovanym druh?m. Prvnim p?e?tenym genomem v?bec byl genom bakterie Haemophilus influenzae . Pro sekvenovani byla vybrana kv?li svemu vyjime?n? malemu genomu, ktery obsahuje, jak ji? dnes vime, jen 1 830 140 par? bazi DNA a 1740 gen? . K nejvyznamn?j?im osekvenovanym jednobun??nym pat?i bakterie Escherichia coli , kvasinky a nap?iklad virus SARS .

P?e?tene genomy zahrnuji databazi gen? od ?pr?m?rneho jedince“ daneho druhu , proto?e k analyze jsou pou?ity v?dy vzorky z mnoha jedinc?.

Genomy hmyzu [ editovat | editovat zdroj ]

1. octomilka ( Drosophila melanogaster ). Jeden z nejvyznamn?j?ich modelovych organism? pro vyzkum d?di?nosti.
2. komar rodu Anopheles
3. v?ela medonosna ? leden 2004 ^[2] ? Vyznamnou odli?nosti tohoto hmyzu je eusocialnost v?el, krom toho je hospoda?sky vyznamnym druhem.
4. bourec moru?ovy ? (91%) v prosinci 2004 ^[3]

Genomy ryb [ editovat | editovat zdroj ]

1. danio pruhovane ( Danio rerio )
2. ?tverzubec rudoploutvy ( Takifugu rubripes )
3. ?tverzubec ?ernozeleny ( Tetraodon nigroviridis ) ?ijen 2004 ^[4] ? P?e?teni dvou p?ibuznych genom? ma pomoci p?i porozum?ni procesu evoluce .

Genomy oboj?ivelnik? [ editovat | editovat zdroj ]

1. drapatka Xenopus tropicalis

Genomy ptak? [ editovat | editovat zdroj ]

1. kur bankivsky ( Gallus gallus ) ? b?ezen 2004 ^[5] ? Kur bankivsky je divokym p?edkem kura domaciho .

Genomy savc? [ editovat | editovat zdroj ]

Nap?iklad:

1. ?lov?k ? Rozlu?t?ni lidskeho genomu bylo oznameno 14. dubna 2003. Od te doby bylo osekvenovano ji? vice osob.
2. my? ? My? byla prvnim savcem, jeji? genom mohl byt porovnavan s lidskym. My? je zarove? modelovym organismem leka?skeho vyzkumu.
3. potkan ? duben 2004 ^[6] ? Potkan je vyznamnym modelovym organismem v leka?skem vyzkumu.
4. skot ? nahrubo p?e?ten v ?ijnu 2004 ^[7] ? Vyznamne zejmena z hospoda?skeho a ?lechtitelskeho d?vodu.
5. prase ? ?erven 2005 ^[8] ? Vyznamne jak z hospoda?skeho a ?lechtitelskeho d?vodu, tak proto, ?e n?ktere tkan? ?i organy prasete mohou byt pou?ivany v transplanta?ni medicin?; i proto je vyznamne znat genom prasete.
6. ?impanz ? srpen 2005 ^[9] ? Zvla?t? vyznamne kv?li mo?nosti porovnavani s lidskym genomem.
7. pes , plemeno boxer. Vyznamne pro vyzkum n?kterych d?di?nych onemocn?ni, ktera se psy sdilime.
8. makak

Genomy rostlin [ editovat | editovat zdroj ]

1. huseni?ek rolni ( Arabidopsis thalliana ); Arabidopsis je nejvyznamn?j?i modelovy organismus ve vyzkumu rostlin.
2. ry?e ( Oryza sativa )
3. kuku?ice seta ( Zea mays )
4. topol chlupatoplody ( Populus trichocarpa ); anotovany genom byl uve?ejn?n v za?i 2006; topol chlupatoplody je prvni strom, jeho? genom byl osekvenovan.
5. Physcomitrella patens (modelovy druh mechu); anotovany a kompletni genom mechu Physcomitrella patens byl uve?ejn?n v dubnu 2007. ^[10] Physcomitrella je prvnim osekvenovanym mechorostem a zarove? prvni sekvenovanou ne- semennou rostlinou , a proto p?edstavuje cenny modelovy organizmus ke studiu evolu?nich proces? v rostlinne ?i?i.

Genomy vyhynulych organism? [ editovat | editovat zdroj ]

Biomolekularni vyzkumy genomu sou?asnych organism? umo??uji rekonstruovat n?ktere zakladni charakteristiky genomu davno vyhynulych organism?, jako jsou nap?iklad druhohorni dinosau?i . Vyzkum pravd?podobne podoby genomu dinosaur?, vytvo?eny na zaklad? porovnavani genomu sou?asnych ptak? a plaz?, byl poprve publikovan v letech 2018 a 2019. ^{[11] [12]}

Odkazy [ editovat | editovat zdroj ]

Reference [ editovat | editovat zdroj ]

V tomto ?lanku byly pou?ity p?eklady text? z ?lank? Genom na n?mecke Wikipedii a Genome na anglicke Wikipedii.

Souvisejici ?lanky [ editovat | editovat zdroj ]

• Gen
• Proteom
• Supercontigy

Externi odkazy [ editovat | editovat zdroj ]

• Obrazky, zvuky ?i videa k tematu genom na Wikimedia Commons
• Slovnikove heslo genom ve Wikislovniku
• P?ehledne zobrazeni p?e?tenych genom? (anglicky)