Klinefelters syndrom
(XXY) beror pa en konskromosomvariation, med en extra X-kromosom. Biologiska kvinnor har kombinationen XX och man XY.
Klinefelters har sitt ursprung i meiosen, da
nondisjunction
sker av konskromosomerna. Kromosomvariationen 47XXY upptrader hos ungefar 1 av 700 fodda man
[
1
]
vilket gor det till en av de vanligaste kromosomvariationerna. Det ar dock ovanligt att konskromosomerna kontrolleras i den ordinarie varden, vilket leder till morkertal samt att manga aldrig eller sent upptacker att de har XXY-variation. De som upptacks ar oftast de som visar fysiska tecken.
Symptomen kan besta av ett eller flera av de nedanstaende. Observera dock att det kan skilja mycket fran fall till fall, dessa symptom ar samlade och generaliserande. Hos manga XXY-personer eller personer med Klinefelters syndrom upptrader inget eller fa av symptomen nedan.
Hypogonadism
, vilket kan leda till
- Infertilitet
- Ofullbordad maskuliniserande kroppsutveckling, feminin kroppsform, och/eller breda hofter
- Minskad sexualdrift
- Sma testiklar (oftast mindre an 2 cm langa (och alltid kortare an 3.5 cm
[
2
]
), 1 cm breda och 4 ml i volym
[
3
]
Ovriga symptom
- Benskorhet
- Avvikelser i tandernas utseende beroende pa forstorade pulpakammare, s.k.tjurtander
- Storre risk for cirkulationsrubbningar och bindvavsdefekter
- Okad benagenhet for
autoimmuna sjukdomar
- Brosttillvaxt
- Motorikproblem
Vissa anser att de hormonbrister som Klinefelters kan innebara riskerar paverka individer pa ett kognitivt psykiskt plan. Har listas mojliga men omdiskuterade symptom pa detta:
- Kommunikationssvarigheter
- Frustrationsrelaterade utbrott
- Passivitet
- Utvecklingsforsening
- Koncentrationssvarigheter
- Utanforskapskansla
- Dalig motorik
- Inlarningssvarigheter
Tillstandet anses underdiagnosticerat och upptacks ofta inte forran vid pubertet eller forst nar en vuxen forsoker skaffa barn och en minskad eller ingen spermieproduktion upptacks.
En variant av Klinefelter ger
akromegaloidism
utan hypersekretion av
tillvaxthormon
.
[
4
]
Vid en
diagnos
kan man antingen ha fatt diagnosnamnet XXY eller Klinefelters syndrom. Dr
Harry Klinefelter
publicerade
1942
en rapport om nio man med liknande kannetecken: De var langa, de hade sma testiklar som producerade otillracklig mangd
testosteron
, de hade sparsam skaggvaxt och kroppsbeharing samt forstorad brostutveckling, s.k.
gynekomasti
.
I slutet av
1950
-talet, da man borjade med kromosomanalyser, upptacktes att man med dessa sardrag (Klinefelters syndrom) hade en extra uppsattning av konskromosomen X, dvs XXY istallet for den normala manliga uppsattningen XY. Senare forskningsstudier har visat pa fler symptom som kan orsakas av att man har en extra X-kromosom (XXY-relaterade symptom).
Idag finns en kritik mot hur diagnosen verkar patologiserande av en naturlig variation hos manniskor. Diagnosen utesluter aven gruppen XXY-personer som inte ar eller identifierar sig som man.