У этого термина существуют и другие значения, см.
XXXX
.
Тетрасомия по X-хромосоме
(48,XXXX) ? наследственное нарушение, обусловленное наличием дополнительных
X хромосом
, является частным случаем
анеуплоидии
. Это чрезвычайно редкое хромосомные нарушение, вызванным присутствием четырех Х-хромосом вместо двух
[2]
.
Тетрасомия по X-хромосоме была впервые описана в 1961 году, и с тех пор во всем мире было зарегистрировано около 100 случаев.
Симптомы тетрасомии по X-хромосоме сильно варьируют, от относительно легких до тяжелых. Симптомы часто похожи на симптомы
трисомии по X-хромосоме
[3]
. Пациенты, как правило, имеют отличительные черты лица, такие как
эпикантус
, плоские носовые мостики, специфическая форма глаз, гипоплазия средней части лица, маленький рот,
хейлосхизис
, дефекты зубов. Также зафиксировано, что большинство из пациентов имеют высокий рост. У многих также прослеживается нарушения тонуса суставов и мышц, в том числе
гипотонию
и расшатанность суставов в бедрах. Также могут присутствовать проблемы с костями, в том числе аномальные искривления позвоночника. Исследование двадцати девочек с тетрасомией и пентасомией X показало, что у 10 процентов пациентов наблюдается слабость суставов в бедрах, в то время как у 20 процентов имеются ограничения в суставах.
В процессе развития у людей с тетрасомией по X-хромосоме часто наблюдаются небольшие задержки в развитии речи и артикуляции, выражения и понимания языка, а также навыков чтения. Также присутствуют задержки в развитии моторики, ходить такие люди начинают от 16 месяцев до 4,5 лет. Около 50% пациентов обычно проходят половое созревание, тогда как другие 50% нет или у них проходит частичное половое созревание без развития вторичных половых признаков или полного полового созревания с нарушениями менструального цикла и/или ранней менопаузой (возможно, уже в подростковом возрасте). Медицинская литература сообщает о четырех беременностях у пациентов с тетрасомией по х-хромосоме. В двух случаях родились здоровые дети, в одном случае ребенок с трисомией 21 и в одном случае мертворожденный ребенок с
омфалоцеле
.
У людей с тетрасомией X могут быть нарушения зрения, слуха, системы кровообращения, почек или нервной системы. Нарушения зрения включают
близорукость
,
нистагм
,
колобому
,
микрофтальм
или
гипоплазию
зрительного нерва. Такие люди более склонны к ушным инфекциям. Сообщалось также о нескольких случаях пороках сердца, включая дефекты межжелудочковой / межпредсердной перегородки,
атрезию
, гипопластический синдром правого сердца, открытый артериальный проток и конотрункальные или клапанные пороки сердца. Пациенты с тетрасомией X также, по-видимому, более склонны к судорожной активности, хотя при анализе с помощью ЭЭГ или МРТ документально подтвержденных нарушений функции или структуры мозга не выявлено.
Тетрасомия X ? это хромосомная анеуплоидия, то есть она возникает из-за дефекта
мейоза
[4]
, что может происходить, когда
гомологичные
Х-хромосомы не разделяются при образовании
яйцеклетки
или
сперматозоида
.
Тетрасомия Х обычно подозревается на основании симптомов, присутствующих у человека, и подтверждается при помощи кариотипирования, которое выявляет дополнительные Х-хромосомы.
Общий прогноз для детей с тетрасомией X относительно хороший. Из-за разнообразия симптомов некоторые дети с тетрасомией X живут нормальной жизнью, в то время как другим на протяжении всей жизни потребуется медицинская помощь. Традиционно лечение тетрасомии X заключалось в управлении симптомами и поддержке обучения. Большинству пациентов назначают лечение
эстрогенами
, чтобы стимулировать развитие молочной железы и стимулировать формирование костей для предотвращения остеопороза. Речевая, трудовая и физическая терапия также могут быть необходимы в зависимости от тяжести симптомов.
У
ехидн
этот кариотип является нормальным, генетический пол различается следующим образом:
- 63 (X
1
Y
1
X
2
Y
2
X
3
Y
3
X
4
Y
4
X
5
, самец)
- 64 (X
1
X
1
X
2
X
2
X
3
X
3
X
4
X
4
X
5
X
5
, самка)
[5]
- ↑
Monarch Disease Ontology release 2018-06-29
? 2018-06-29 ? 2018.
- ↑
Tetrasomy X | Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) ? an NCATS Program
(неопр.)
. rarediseases.info.nih.gov. Дата обращения: 28 мая 2019.
Архивировано
28 мая 2019 года.
- ↑
Nicole R Tartaglia, Susan Howell, Ashley Sutherland, Rebecca Wilson, Lennie Wilson.
A review of trisomy X (47,XXX)
// Orphanet Journal of Rare Diseases. ? 2010-05-11. ?
Т. 5
. ?
С. 8
. ?
ISSN
1750-1172
. ?
doi
:
10.1186/1750-1172-5-8
.
Архивировано
30 ноября 2020 года.
- ↑
INSERM US14-- ALL RIGHTS RESERVED.
Orphanet: 48 XXXX
(англ.)
. www.orpha.net. Дата обращения: 28 мая 2019.
Архивировано
18 сентября 2020 года.
- ↑
Willem Rens, Patricia CM O'Brien, Frank Grutzner, Oliver Clarke, Daria Graphodatskaya.
The multiple sex chromosomes of platypus and echidna are not completely identical and several share homology with the avian Z
// Genome Biology. ? 2007-11-16. ?
Т. 8
,
вып. 11
. ?
С. R243
. ?
ISSN
1474-760X
. ?
doi
:
10.1186/gb-2007-8-11-r243
.