De la Wikipedia, enciclopedia liber?
Capul unui copil cu microcefalie (la stanga), comparat cu capul unui copil normal (la dreapta).
Un sugar din Brazilia cu microcefalie, n?scut de o mam? infectat? cu virusul Zika
Microcefalia
(din greaca
mikros
= mic +
kephale
= cap) este o malforma?ie congenital? sau dobandit? caracterizat? prin dimensiunea mic? a craniului (
microcranie
) ?i a creierului (
microencefalie
sau
micrencefalie
) inso?it? de anomalii morfologice ale creierului (lisencefalie, agirie, pahigirie), retard mintal ?i tulbur?ri neurologice. Dimensiunile capului sunt in strans? leg?tur? cu volumul creierului. Toate bolile asociate cu cre?terea necorespunz?toare a volumului creierului dezvolt? microcefalie. Microcrania este secundar? microcefaliei spre deosebire de craniosinostoza unde microcefalia este secundar? microcraniei. In microcefalie perimetrul craniului este cu 2-3 devia?ii standard sub valorile corespunz?toare varstei greut??ii ?i in?l?imii. La nou-n?scu?ii cu microcefalie greutatea creierului este redus? la 250-300 grame (greutatea normal? este de 350-400 g); la adul?ii cu microcefalie greutatea creierului este adesea mai mic? decat 300 g (greutatea normal? a creierului la adul?i este 1100-1500 g).
[3]
Inciden?a microcefaliei este de 0,6-1,6 la 10.000 de na?teri. Pan? la 20% dintre persoanele cu retard mintal profund au microcefalie. In Statele Unite, 25.000 de copii sunt diagnostica?i cu microcefalie in fiecare an. Circa 20-30% din copiii cu microcefalie sever? decedeaz?.
[4]
[5]
[6]
[7]
[8]
Se deosebesc 2 forme etiologice de microcefalie: primar? (genetic?) ?i secundar? (negenetic?).
Microcefalia primar? (genetic?)
este cauzat? de boli genetice ?i se intalne?te in anomalii cromozomiale: trisomia 21 (sindromul Down), trisomia 13 (sindromul Patau) ?i trisomia 18 (sindromul Edward), diferite trisomii par?iale ?i dele?ii multiple, cele mai cunoscute sunt sindromul "cri du chat" (dele?ia 5 p-), sindromul Wolf-Hirschorn (4p-) ?i sindromul Miller-Dieker (dele?ia 17p13.3 sau lisencefalie). Microcefalia este intalnit de asemenea ?i in alte boli ereditare: sindromul Smith-Lemli-Opitz, sindromul Meckel, sindromul Cornelia de Lange. Microcefalia izolat? f?r? cauze identificate, apare sporadic sau familial (microcefalie familial?) ?i de multe ori se transmite autozomal recesiv.
Microcefalia secundar? (negenetic?)
este cauzat? de boli infec?ioas? transmise vertical de la mam? la f?t (infec?ii cu virusul citomegalic, herpesul, varicela, rubeola congenital?, toxoplasmoza, probabil
febra Zika
), de anoxie intrauterin? sau postnatal?, de malnutri?ie sever? sau poate fi consecin?a unor toxice (alcoolismul matern, administrarea unor droguri ca aminopterina, hidantoina in timpul sarcinii). Microcefalia secundar? poate fi cauzat? ?i de fenilcetonuria matern?, iradierea masiv? in perioada embrionar?.
[4]
[5]
[7]
[6]
[8]
Microcefalia la un b?iat cu retard mintal
Un copil cu microcefalie din Brazilia in timpul unei ?edin?e de chineziterapie.
Nou-n?scu?ii cu microcefalie au craniul mic ?i configura?ia facial? ?i cranian? anormal?. Fruntea este ingust?, inclinat? inapoi, te?it?, arcadele supraciliare (supraorbitale) proeminente, urechile mari, fontanela anterioar? foarte mic? sau absent?.
[5]
Cazuri de microcefalie, dup?
George Edward Shuttleworth, William Alexander Potts. "Mentally Deficient Children: Their Treatment and Training" 1910
- ^
Disease Ontology
, accesat in
- ^
Monarch Disease Ontology release 2018-06-29
[*]
[[
Monarch Disease Ontology release 2018-06-29
(Release of the Monarch Disease Ontology)|]]
- ^
Allan Ropper, Martin Samuels. Adams and Victor's Principles of Neurology, 9th Edition. McGraw-Hill Professional, 2009.
- ^
a
b
Carmen Ciofu, Eugen Ciofu. Examenul clinic in pediatrie. Editura ?tiin?ific? ?i Enciclopedic?. Bucure?ti, 1986
- ^
a
b
c
Iulian Lupea. Neonatologie. Editura Dacia, Cluj-Napoca, 1994
- ^
a
b
Laurie J. Fundukian (editor). The Gale Encyclopedia of Genetic Disorders, 3rd Edition. Gale, 2010
- ^
a
b
Kenneth F. Swaiman, Stephen Ashwal, Donna M Ferriero, Nina F Schor. Swaiman's Pediatric Neurology: Principles and Practice, 2-Volume Set, 5th Edition. Saunders, 2012
- ^
a
b
Robert M. Kliegman, Bonita F. Stanton, Joseph W. St. Geme, Nina F. Schor, Richard E. Behrman. Nelson Textbook of Pediatrics, 19th Edition. Elsevier, 2011
- Ashwal S, Michelson D, Plawner L, Dobyns WB. Practice Parameter: Evaluation of the child with microcephaly (an evidence-based review): Report of the Quality Standards Subcommittee of the American Academy of Neurology and the Practice Committee of the Child Neurology Society. Neurology. 2009;73(11):887-897.
- Woods CG, Bond J, Enard W. Autosomal Recessive Primary Microcephaly (MCPH): A Review of Clinical, Molecular, and Evolutionary Findings. American Journal of Human Genetics. 2005;76(5):717-728.
- Von der Hagen, M., Pivarcsi, M., Liebe, J., von Bernuth, H., Didonato, N., Hennermann, J. B., Buhrer, C., Wieczorek, D. and Kaindl, A. M. (2014), Diagnostic approach to microcephaly in childhood: a two-center study and review of the literature. Developmental Medicine & Child Neurology, 56: 732?741.
- Emily E. Petersen, J. Erin Staples, Dana Meaney-Delman, Marc Fischer, Sascha R. Ellington, William M. Callaghan, Denise J. Jamieson. Guide provisoire pour les femmes enceintes au cours d’une epidemie du virus Zika ? Etats-Unis, 2016. MMWR (Morbidity and Mortality Weekly Report). Vol. 65 / No. 2 22 ianuarie 2016
- Lavinia Schuler-Faccini et al. Association possible entre l’infection par le virus Zika et la microcephalie ? Bresil, 2015. MMWR (Morbidity and Mortality Weekly Report). Vol. 65 / No. 3 29 ianuarie 2016
- Rasmussen, Sonja A., et al. "Zika virus and birth defects?reviewing the evidence for causality." New England Journal of Medicine 374.20 (2016): 1981-1987.
- Prise en charge de la grossesse dans le contexte de l’infection a virus Zika. Lignes directrices provisoires ? Mise a jour 13 mai 2016. Organisation mondiale de la sante (OMS)
- Anthony Costello et al. Definition du syndrome associe a l’infection congenitale a virus Zika. Organisation mondiale de la sante (OMS), juin 2016
Commons
