ADN mitocondrial

ADN-ul mitocondrial este ADN -ul con?inut de mitocondrii. ADN-ul mitocondrial este o molecul? circular?, asem?n?toare ADN-ului procariotelor, fiind constituit, la om, din 16.569 perechi de baze, o macromolecul? avand o mas? de 10 ⁷ daltoni. Fiecare mitocondrie con?ine mai multe molecule de ADN .

Func?ii [ modificare | modificare surs? ]

ADN-ul mitocondrial uman con?ine 37 de gene responsabile de:

sinteza a 22 de tipuri de ARN de transfer specifice mitocondriei ;
sinteza a 2 de tipuri de ARN ribozomial specifice mitocondriei ( ribozomii mitocondriei fiind de tip procariot );
sinteza a 13 proteine membranare ce particip? la realizarea lan?ului respirator (enzimele respiratorii).

Originea ADNmt [ modificare | modificare surs? ]

Potrivit teoriei endosimbiozei, mitocondriile sunt organite celulare rezultate din endosimbioza unei alfa-proteobacterii. Aceasta ?i-a conservat par?ial propriul genom , unele gene necesare sintezei de proteine ce particip? la realizarea lan?ului respirator fiind transferate in genomul nuclear. Aceast? rela?ie de simbioz?, perfec?ionata in cursul evolu?iei, permite unei celule, care anterior nu putea realiza reac?ii de oxidoreducere, s?-?i ob?ina energia intr-un mediu bogat in oxigen.

Transmiterea [ modificare | modificare surs? ]

ADNmt se transmite doar pe linie matern?, ovocitul fiind o celul? de mari dimensiuni ce con?ine un num?r mare de mitocondrii. Spermatozoidul nu particip? cu ADNmt la formarea embrionului deoarece mitocondriile sale (reduse ca num?r) sunt localizate in regiunea piesei intermediare, structur? ce r?mane in afara ovocitului in procesul de fecundare.

Boli mitocondriale [ modificare | modificare surs? ]

Frecven?a muta?iilor ADN-ului mitocondrial este mai mare decat cea a ADN -ului nuclear deoarece:

ADN-ul mitocondrial nu este protejat de proteine (nu exist? histone );
sistemul de reparare a ADN-ului mitocondrial este mai pu?in eficace;
mitocondriile sunt producatoare de radicali liberi ai oxigenului ce determin? leziuni ale ADN-ului mitocondrial.

Bolile mitocondriale sunt boli ereditare rare, cu debut precoce ?i evolutie rapid?, progresiv?, determinate de disfunc?ii ale lan?ului respirator mitocondrial. Manifest?rile clinice sunt importante la nivelul organelor cu un consum energetic ridicat: encefalopatie, tulbur?ri neuro-musculare, tulbur?ri cardiace, hepatice, metabolice, etc.

Datorit? faptului c? fiecare celul? con?ine sute de mitocondrii ?i fiecare mitocondrie con?ine mai multe molecule de ADN , muta?iile survenite intr-o singur? molecul? nu au efect fenotipic. Dac? ins?, in urma diviziunilor celulare, propor?ia de molecule de ADNmt mutante cre?te produc?ia de energie este afectat? ?i apar manifest?rile clinice. In func?ie de propor?ia de molecule mutante manifest?rile pot fi mai grave, progresive, ?i uneori letale. Prezen?a de molecule de ADNmt normale ?i mutante intr-o celul? sau organism se nume?te hereroplasmie .

Imb?tranirea ?i ADNmt [ modificare | modificare surs? ]

Muta?iile ADNmt pot determina alter?ri in rata de sintez? a proteinelor mitocondriale sau pot determina sinteza de proteine inactive. Acumularea de astfel de muta?ii pe tot parcursul vie?ii unui individ ar determina diminuarea produc?iei de energie in celule ?i ar fi una din explica?iile fenomenului de imb?tranire.

ADN-ul mitocondrial ?i evolu?ia [ modificare | modificare surs? ]

Una din cele mai cunoscute ipoteze privind apari?ia Homo sapiens apare in anii '80 ?i este cunoscut? sub numele de ipoteza Evei mitocondriale . La formularea acestei ipoteze au ajuns simultan cercet?torii din dou? laboratoare: Douglas Wallace ?i colaboratorii s?i de la Universitatea Emory ?i Allan Wilson, impreun? cu echipa sa de la Universitatea din Berkeley, California . ?tiind c? zigotul mo?tene?te doar mitocondriile provenite de la ovocit (ADN-ul mitocondrial fiind a?adar mo?tenit exclusiv pe linie matern?) ?i analizand din punct de vedere filogenetic secven?a moleculelor de ADN mitocondrial de la indivizi provenind din popula?ii diferite, ei au ajuns la concluzia c? to?i oamenii ar putea proveni de la o femeie ? mam? comun? ? pe care au numit-o Eva mitocondrial? .