Alel
bermaksud bentuk-bentuk lainan bagi
gen
yang sama ataupun
lokus genetik
(lazimnya kelompok gen).
[1]
[2]
Alel merupakan bentuk alternatif bagi suatu gen untuk suatu sifat yang membuahkan kesan-kesan yang berbeza. Adakalanya alel yang berbeza-beza boleh menyebabkan perbezaan dalam
ciri fenotip
yang dapat diperhatikan, seperti kelainan pigmentasi. Bagaimanapun, kebanyakan kelainan genetik tidak menimbulkan sebarang perbezaan yang ketara.
Kebanyakan
organisma multisel
adalah
diploid
, iaitu mempunyai dua set
kromosom
. Kromosom ini merupakan
kromosom homolog
. Organisma diploid memiliki satu salinan dari setiap gen (dan oleh itu satu alel) pada setiap kromosom. Organisme yang kedua-dua alel adalah sama adalah
homozigot
, sementara yang berbeza alel-alelnya adalah
heterozigot
.
Dalam sesebuah
populasi
atau
spesies
organisma lazimnya terdapat berbilang alel di setiap
lokus
dalam kalangan pelbagai individu. Kelainan alel di suatu lokus boleh disukat sebagai bilangan alel (
polimorphisme
) yang terdapat, ataupun kadar heterozigot dalam populasi.
Misalnya, pada lokus gen bagi
antigen
karbohidrat
jenis darah
ABO
pada manusia,
[3]
ilmu genetik klasik mengenali tiga alel, iaitu I
A
, I
B
, dan I
O
yang menentukan keserasian
pemindahan darah
. Setiap individu memiliki satu daripada enam
genotip
berkemungkinan (AA, AO, BB, BO, AB, dan OO) yang menghasilkan salah satu daripada empat
fenotip
yang mungkin, iaitu: "A" (dihasilkan oleh genotip homozigot AA dan heterozigot AO), "B" (dihasilkan oleh genotip homozigot BB dan heterozigot BO), heterozigot "AB", dan homozigot "OO". Kini diketahui bahawa setiap alel A, B, dan O sebenarnya adalah sekelompok alel dengan pelbagai jujukan DNA yang menghasilkan protein dengan sifat-sifat yang seiras: diketahuinya lebih daripada 70 alel pada lokus ABO.
[4]
Seseorang yang berjenis darah "A" mungkin heterozigot AO, homozigot AA, atau heterozigot AA dengan dua alel "A" yang berbeza.
Istilah "alel" adalah singkatan bagi
alelomorf
("bentuk lain"), yang digunakan pada awal zaman ilmu
genetik
untuk menyifatkan bentuk-bentuk kelainan
gen
yang dikesan sebagai pelbagai
fenotip
. Ia terbentuk dari awalan bahasa Yunani
?λλ?λ-
["allel-"], yang bermaksud "saling" atau "satu sama lain", yang berpunca daripada kata sifat Yunani
?λλο?
(allos; seasal dengan Latin "alius") yang bermaksud "lain".
Selalunya, interaksi genotip antara kedua-dua alel pada suatu lokus boleh disifatkan sebagai
dominan
atau
resesif
menurut genotip homozigot mana yang paling diserupai oleh fenotip heterozigot. Di mana heterozigot itu tidak terbezakan dari salah satu homozigotnya, maka alel yang terlibat dikatakan dominan ke atas yang satu lagi, yang dikatakan resesif kepada alel dominan.
[5]
Takat dan pola kedominanan berbeza antara lokus. Untuk perbincangan lanjut, rujuk
Kedominanan genetik
. Interaksi sebegini mula-mula diperikan secara rasmi oleh
Gregor Mendel
. Bagaimanapun, terdapat banyak ciri yang bercanggah dengan pengkategorian ringkas ini, malah fenotipnya dimodelkan oleh
pewarisan poligen
.
Adakalanya digunakan istilah alel "
jenis liar
" untuk menyifatkan alel yang dipercayai menyumbang kepada sifat fenotip tipikal yang terdapat pada populasi organisma "liar" seperti bari-bari ("
Drosophila melanogaster
"). Alel "jenis liar" sebegitu dahulunya dianggap sebagai dominan, umum, dan biasa, berbanding dengan alel "
mutan
" yang dianggap sebagai resesif, jarang-jarang ada, dan lazimnya pincang. Adalah sangkaan umum bahawa kebanyakan individu adalah homozigot bagi alel "jenis liar" pada kebanyakan lokus gen, malah sebarang alel "mutan" alternatif terdapat dalam bentuk homozigot pada segelintir kecil individu yang "terjejas", rata-rata dalam bentuk
penyakit genetik
, tetapi lebih kerap ditemui dalam bentuk heterozigot dalam "
pembawa
" untuk alel mutan. Kini adalah diterima bahawa kebanayakan atau semua lokus ini teramat polimorf dengan berbilang alel yang berbeza-beza kekerapan dari populasi ke populasi, malah kebanyakan besar kelainan genetik tersembunyi dalam bentuk alel yang tidak menghasilkan perbezaan fenotip yang ketara.
Kekerapan alel dalam sesebuah populasi diploid boleh digunakan untuk meramal kekerapan genotip yang sepadan (rujuk
prinsip Hardy-Weinberg
). Sebagai model ringkas dengan dua alel:
![{\displaystyle p+q=1\,}](https://wikimedia.org/api/rest_v1/media/math/render/svg/77979fab6604a3efe26a63cbf2ea259db0e2631c)
![{\displaystyle p^{2}+2pq+q^{2}=1\,}](https://wikimedia.org/api/rest_v1/media/math/render/svg/fad76086bd3ceb411a681a79b7f0169e83ce243c)
yang mana
p
adalah kekerapan satu alel sementara
q
adalah kekerapan alel yang satu lagi, yang setentunya dijumlahkan kepada kesaan. Kemudian,
p
2
adalah pecahan populasi yang homozigot untuk alel kedua, 2
pq
adalah pecahan heterozigot, dan
q
2
adalah pecahan yang homozigot untuk alel yang lain. Jika alel pertama dominan ke atas alel kedua, maka pecahan populasi yang akan menunjukkan fenotip yang dominan ialah
p
2
+ 2
pq
, sementara pecahan berfenotip resesif ialah
q
2
.
Dengan tiga alel:
dan
![{\displaystyle p^{2}+2pq+2pr+q^{2}+2qr+r^{2}=1.\,}](https://wikimedia.org/api/rest_v1/media/math/render/svg/2089a351c7ee61a538f50771dd777610cc4a8863)
Bagi kes berbilang alel pada lokus diploid, bilangan genotip (G) yang berkemungkinan dengan sebilangan alel (a) diberikan oleh ungkapan:
![{\displaystyle G={\frac {a(a+1)}{2}}.}](https://wikimedia.org/api/rest_v1/media/math/render/svg/73963a50ddc99a3250a16449d125f4f853c69aa1)
Sesetengah
gangguan gen
terjadi apabila suatu individu mewarisi dua alel resesif untuk satu ciri gen tunggal. Antara gangguan gen resesif adalah
kebalaran
,
fibrosis sista
,
galaktosemia
,
fenilketonuria
(PKU), dan
penyakit Tay-Sachs
. Juga terdapat gangguan gen yang disebabkan alel resesif, tetapi memandangkan lokus gen terletak pada kromosom X, maka yang jantan memperoleh satu salinan sahaja (iaitu
hemizigot
), jadi ianya lebih kerap berlaku pada yang jantan berbanding yang betina. Contohnya,
buta warna
dan
sindrom X rapuh
.
Gangguan-gangguan lain seperti
penyakit Huntington
pula berlaku apabila suatu individu mewarisi satu alel dominan sahaja.
Ralat petik: Tag
<ref>
dengan nama "OnlineMendelianInheritanceinMan" yang ditentukan dalam
<references>
tidak digunakan dalam teks sebelumnya.
- National Geographic Society, Alton Biggs, Lucy Daniel, Edward Ortleb, Peter Rillero, Dinah Zike. "Life Science". New York, Ohio, California, Illinois: Glencoe McGraw-Hill. 2002