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"小人症"
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NDL
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dlib.jp
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ジャパンサ?チ
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TWL
（
2023年10月
）
|
小人症
（こびとしょう、dwarfism）は、?著な
低身長
を示す病態のこと。
侏儒症
（しゅじゅしょう）、
低身長症
（ていしんちょうしょう）とも。
定義
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]
症?として著しい
低身長
をきたす??な疾患がいわゆる小人症と呼?されているが、成長ホルモン分泌不全性低身長症、原?性小人症、ラロン症候群など、身?が小さいことが主症?の小人症以外は?密には小人症とは言えない（別の病名があり、その病?の症?として小人症のような低身長になっているため）。また、
成長ホルモン分泌不全性低身長症のみ、身?障害者?に?さない
[
要出典
]
。
小人症は大きく分けて「低身長であることが主症?の本?の小人症」、「骨に?する病?による低身長からくる小人症」、「染色?異常が原因の低身長からくる小人症」、「その他の病?（主に腎機能低下など）からくる低身長による小人症」の4種類と癌などの治療による後天的とも言える小人症がある。
ただし、成長ホルモン分泌不全性低身長症など一部は身長が著しい低身長（通常、標準身長-2
SD
以下）であり、なおかつ本人（場合によっては家族）の希望があるか、もしくは重大な疾患を合?しているなど、治療?象となる場合に、初めて小人症という病名がつき、治療が必要な低身長として扱われる場合もある。
マスメディア
では「低身長症」と言い換えられている
[1]
[2]
。
厚生??省
では「小人症」を含む病名の改?を指示している
[3]
[4]
。
日本のテレビでは
一般的に骨が原因の軟骨無形成症が「小人症」として扱われてしまう
[
要出典
]
ため（洋?の小人症演者にも多いため）、原?性小人症やラロン症候群、大人の成長ホルモン分泌不全性低身長症などの本?の小人症や他の病?等が原因の小人症があることの
認知度が非常に低く
[
要出典
]
、小人症というと軟骨無形成症の身長（100cm - 120cm未?）や?型（おでこが出っ張り、手足が短い）だと
思われてしまう?況
[
要出典
]
になっている。
原因
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??な原因によって低身長という表現型を示している疾患群である。骨系統疾患が多く含まれ、その多くは?一遺?子疾患である。
特?性低身長
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特?性低身長 (ISS: idiopathic short stature) と呼ばれる。特?性低身長と診?するには、?分泌性低身長のほか、奇形、骨系統疾患（
軟骨無形成症
なども含む）、慢性疾患、ステロイド治療など?原性の低身長や、情?障害、心身症、また虐待?低?養のような劣?な?育環境による低身長など、また現在低身長をきたす染色?による疾患（タ?ナ?症候群など）や遺?子による疾患など各種要因を除外し、現在??的に解明されていない原因によるものを示す。除外診?により診?される。
SGA性低身長症
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]
胎??育不全性低身長とも。在胎週?別の出生時身長、出生時?重が標準値のどちらかが-2SD以下である場合において、2?3?時の身長が-2SD以下である場合に診?される。成長ホルモン分泌不全性低身長症、タ?ナ?症候群、骨系統疾患など?知の成長障害をきたす疾患でないことを確認する必要がある。また、胎??育不全によって生まれた?は、3?までに他の?に成長が追いつくことが多い。成長が十分追いつかなかった例では、思春期が低身長の?態でくるなどの理由により、成人身長が非常に低くなるとされる。現在、成長ホルモン治療が認められているが、日本では、公費助成（小?慢性特定疾患）の?象外である。
成長ホルモン分泌不全性低身長症
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]
以前は下垂?性小人症と呼ばれていた
[3]
。
下垂?
前葉ホルモンである
成長ホルモン
は、小?期の成長（?達にも??するという?あり）に??しており、成長ホルモンの欠乏により低身長を引き起こすことがある。
成長ホルモン分泌刺激試?により成長ホルモン分泌低下を認めた場合に診?される。
原因としては、骨盤位分娩や交通外傷による下垂??の?裂によるもの、頭蓋咽頭腫、ジャ?ミノ?マなどの腫瘍による障害による場合が多く、Pit-1遺?子異常など遺?性の成長ホルモン分泌欠損症はごくまれな疾患である。
??で上記疾患と診?され治療を受けている?の多くは、成長ホルモン分泌刺激試?により1種類以上で成長ホルモンが6ng/ml以上分泌を認める、特?性低身長症の?を多く含んでいる。この場合、成長ホルモンの?理作用による成長促進作用により低身長の改善を目的に治療されることが多い。成長ホルモン補充療法を行うと、身長改善のほかにも精神症??血管合?症の改善など各種の利点がある。
通常、-2.0SDに達するまで成長ホルモン療法が行われる。治療の予後は治療がほとんど?かなかったり、140cm - 150cm代までは伸びる、普通の身長まで伸びる等、身長の伸びに加えて?の高さや??わり、毛の生え具合や生理など治療の時期や（遺?を含む）個人差で??な部分で差がでることが多い。
また、無治療や治療しても伸びなかったりした場合などは成長以外のホルモンも?れやすいため、肌荒れや疲?感など??な症?が出ることが多い。
今は家で出?るホルモン注射が存在しており、肌荒れや疲?に?む患者が使用している。
先天性脊椎骨端異形成症
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]
?生頻度は10万人に1人とされる
[5]
。2型
コラ?ゲン
の?異が原因で生まれた時から低身長を示すが、軟骨無形成症と違い座高が低い（?幹短縮型低身長）。最終身長は90 - 130センチメ?トル、知能は正常で、多くは足の?形、膝の?形（O脚やX脚）、
側?症
などがみられ、近視、網膜?離、難?を合?することもある。症?を緩和する?症療法として、脊?障害、下肢?形、?形性?節症に?する整形外科的治療や視力障害に?する眼科的治療などを行うが、成長ホルモン療法は?果が期待できず通常行われない
[6]
[7]
。
染色?異常、骨の病?、その他病?が原因による低身長
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]
近年の米?の?究において、男性の精子の
DNA
の損傷と
染色?異常
は男性の年?と共に?加し、
遺?子
の
突然?異
による小人症（軟骨形成不全症 - 軟骨無形成症）の?症率は、男性が1年?をとるごとに2%ずつ?加することが報告されている
[8]
。日本では?小人症?として骨?連病原因の小人症が
扱われやすく
[
要出典
]
、他の小人症と混同されやすい。
元は成長ホルモン異常や病?が無い人でも幼少期や子供時代に癌や?腫瘍の治療（放射線治療）による後遺症で下垂?に異常が現れ、ホルモン分泌がうまくいかなくなることで低身長になる場合がある
[9]
。
小頭性原?性小人症
はXRCC4遺?子の?異による。
ラロン症候群
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]
ラロン型低身長症、成長ホルモン不?性症候群（不?症）とも
[10]
[11]
。以前はラロン型小人症と呼ばれた
[4]
。
イスラエル
の
ズヴィ?ラロン
（
英語版
）
?師が?見した遺?子異常による成長ホルモン分泌欠乏症。成長ホルモンは正常に分泌されるが肝??の機能が結びつかず、
インスリン?成長因子1
が生成されないために、身長が伸びなくなる。
エクアドル
には遺?によるラロン症候群患者が多く存在する地域があり、この人びとは
がん
や
糖尿病
にかかりにくいとして注目されている
[10]
[12]
[13]
。
小人症の著名人
[
編集
]
太字
は存命
脚注
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]
?連項目
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]
ウィキメディア?コモンズには、
小人症
に?連するカテゴリがあります。