代謝異常

代謝異常
	ミトコンドリア病の例
?要
種類	カルシウム代謝障害、酸?基平衡異常、代謝性?疾患
診?法	DNA?査
治療	不定 (種類を?照)
分類および外部?照情報
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代謝異常 （たいしゃいじょう、英 : metabolic disorder ）とは、タンパク質、脂肪、炭水化物などの主要?養素の??での加工と分配を有害に?化させる疾患である。 代謝障害 とも呼ばれる。代謝異常は、??の異常な化?反?が、正常な代謝過程を?化させることで起こることがある ^[3]。また、これは遺?性の ?一遺?子疾患と定義することもでき、その多くは常染色?劣性である ^[4]。

?候と症? [ 編集 ]

代謝異常で起こりうる症?として、無?力 ( en: 英語版 ) 、 ?重減少、 ?疸、 ?作があげられる。代謝異常で表れる症?は、その種類によって異なる ^{[
要出典??
]}。症?は、急性症?、??性急性症?、進行性全身症?、永?性症?の4つに分類される ^[5]。

原因 [ 編集 ]

「先天性代謝異常症」も?照

遺?性代謝異常は、代謝異常の原因の1つであり、遺?子の欠?により酵素欠損症を引き起こすことで?症する ^[6]。先天性代謝異常症と呼ばれるこの病?には、多くのサブタイプ（?類型）がある ^[7]。また、肝? や膵? が正しく機能しない場合にも、代謝異常は?生することがある ^[3]。

種類 [ 編集 ]

代謝異常の主なクラスは次のとおりである ^[1]。

診? [ 編集 ]

代謝異常は出生時に存在する可能性があり、その多くは定期的なスクリ?ニング（ふるい分け）によって特定することができる。代謝異常が早期に特定されない場合は、後年、症?が現れてから診?されることもある。遺?性代謝異常を診?するために、特定の血液?査や DNA?査を行うことがある ^[2]。

また、人間の消化器系に生息する微生物の集?である腸?細菌叢も代謝に重要な役割を?っており、一般的にその宿主に?して有益な?きをする。病態生理?的／作用機序的な相互作用の?点から、腸?細菌叢の異常は肥? に?する代謝異常に?連している可能性がある ^[8]。

スクリ?ニング [ 編集 ]

詳細は「新生?マススクリ?ニング」を?照

新生?に?する代謝異常のスクリ?ニングは、次の方法で行うことができる ^[9]。

管理 [ 編集 ]

代謝異常は、特に早期に?見された場合、?養管理によって治療することができる。 ?養士が遺?子型の知識を持っていることは、個人にとってより?果的な治療を行うために重要である ^[10]。

?照項目 [ 編集 ]

メタボリックシンドロ?ム - ??脂肪型肥?、高血糖、高血?、脂質異常症のうち複?が重なった?態
ライソゾ?ム病 - ライソゾ?ムの欠?に起因する70以上のまれな遺?性代謝疾患群
欠乏性疾患（英語版） - ?養が少なすぎたり多すぎることで起こる健康障害
代謝亢進（英語版） - 安?時エネルギ?消費量が予測値の110%を超える?態

脚注 [ 編集 ]

^ ^a ^b “ MeSH Descriptor Data: Metabolic diseases ”. National Library of Medicine. 2015年7月27日 ??。
^ ^a ^b “ Newborn Screening ”. MedlinePlus . 2015年7月27日 ??。
^ ^a ^b “ Metabolic Disorders: MedlinePlus ”. www.nlm.nih.gov . 2015年7月27日 ??。
^ Graef, John W.; Wolfsdorf, Joseph I.; Greenes, David S. (2008). Manual of Pediatric Therapeutics . Lippincott Williams & Wilkins. ISBN 9780781771665
^ Fernandes, John; Saudubray, Jean-Marie; Berghe, Georges van den (2013-03-14). Inborn Metabolic Diseases: Diagnosis and Treatment . Springer Science & Business Media. p. 4. ISBN 9783662031476
^ Inherited Metabolic Disorders Overview: Overview, Clinical Features and Differential Diagnosis, Epidemiology and Statistics . (2018-08-09) .
^ "Inborn errors of metabolism" . MedlinePlus Medical Encyclopedia . 2015年7月27日?? 。
^ Hur, Kyu Yeon; Lee, Myung-Shik (2015-06-01). “Gut Microbiota and Metabolic Disorders” . Diabetes & Metabolism Journal 39 (3): 198?203. doi : 10.4093/dmj.2015.39.3.198 . ISSN 2233-6079 . PMC 4483604 . PMID 26124989 .
^ “ Newborn Screening: MedlinePlus ”. www.nlm.nih.gov . 2015年9月6日 ??。
^ Acosta, Phylis (2010). Nutrition Management of Patients with Inherited Metabolic Disorders . Jones and Bartlett. p. 2. ISBN 9781449633127 2015年7月27日 ??。

推薦文? [ 編集 ]

Hoffmann, Georg F.; Zschocke, Johannes; Nyhan, William L. (21 November 2009). Inherited Metabolic Diseases: A Clinical Approach . Springer. ISBN 9783540747239
Gonzalez-Campoy JM, St Jeor ST, Castorino K, Ebrahim A, Hurley D, Jovanovic L, Mechanick JI, Petak SM, Yu YH, Harris KA, Kris-Etherton P, Kushner R, Molini-Blandford M, Nguyen QT, Plodkowski R, Sarwer DB, Thomas KT, ((American Association of Clinical Endocrinologists)), ((American College of Endocrinology and the Obesity Society)) (September?October 2013). “Clinical practice guidelines for healthy eating for the prevention and treatment of metabolic and endocrine diseases in adults: cosponsored by the American Association of Clinical Endocrinologists/the American College of Endocrinology and the Obesity Society” . Endocr Pract 19 (Suppl 3): 1?82. doi : 10.4158/EP13155.GL . PMID 24129260 . オリジナルの4 March 2016時点におけるア?カイブ。 2015年7月27日 ??。 .

外部リンク [ 編集 ]

“ Metabolic disorders ”. KidsHealth.org. 2015年7月27日 ??。（英語）

Scholia には 代謝異常 に?するトピックプロフィ?ルがあります。

Template:Medicine

[type-1] “ MeSH Descriptor Data: Metabolic diseases ”. National Library of Medicine. 2015年7月27日 ??。

[screen-2] “ Newborn Screening ”. MedlinePlus . 2015年7月27日 ??。

[medline-3] “ Metabolic Disorders: MedlinePlus ”. www.nlm.nih.gov . 2015年7月27日 ??。

[4] Graef, John W.; Wolfsdorf, Joseph I.; Greenes, David S. (2008). Manual of Pediatric Therapeutics . Lippincott Williams & Wilkins. ISBN 9780781771665

[5] Fernandes, John; Saudubray, Jean-Marie; Berghe, Georges van den (2013-03-14). Inborn Metabolic Diseases: Diagnosis and Treatment . Springer Science & Business Media. p. 4. ISBN 9783662031476

[6] Inherited Metabolic Disorders Overview: Overview, Clinical Features and Differential Diagnosis, Epidemiology and Statistics . (2018-08-09) .

[7] "Inborn errors of metabolism" . MedlinePlus Medical Encyclopedia . 2015年7月27日?? 。

[8] Hur, Kyu Yeon; Lee, Myung-Shik (2015-06-01). “Gut Microbiota and Metabolic Disorders” . Diabetes & Metabolism Journal 39 (3): 198?203. doi : 10.4093/dmj.2015.39.3.198 . ISSN 2233-6079 . PMC 4483604 . PMID 26124989 .

[9] “ Newborn Screening: MedlinePlus ”. www.nlm.nih.gov . 2015年9月6日 ??。

[10] Acosta, Phylis (2010). Nutrition Management of Patients with Inherited Metabolic Disorders . Jones and Bartlett. p. 2. ISBN 9781449633127 2015年7月27日 ??。

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分類	D ICD - 10 : E70-E90（詳細は英語） MeSH : D008659
外部リソ?ス（英語）