Esempio di loci del
cromosoma 22
. Si nota la suddivisione in due parti, che costituiscono il braccio corto e il braccio lungo del cromosoma. Il punto che divide i due bracci costituisce il
centromero
.
In
genetica
, il termine
locus genico
(o piu semplicemente
locus
, plurale
loci
) designa la posizione, stabile, di un
gene
o di un
marcatore genico
all'interno di un
cromosoma
.
[1]
Ogni cromosoma porta molti geni. Nell'uomo, il numero totale di geni codificanti proteine in un set aploide completo di 23 cromosomi e stimato tra 19 000 e 20 000
[2]
.
Una variante di un gene localizzato in un dato locus e un
allele
. Allele e locus non sono sinonimi e non vanno confusi. Un allele e una "versione" o una "forma alternativa" di un gene e puo essere localizzato in luoghi diversi sullo stesso cromosoma e anche su un cromosoma diverso.
Un locus corrisponde a un frammento di sequenza fisso: ad esempio il locus 6p21.3 si riferisce a una precisa sequenza di nucleotidi e si legge cosi:
Parti di un
cromosoma
: 1
cromatide
2
centromero
3 braccio corto (p) 4 braccio lungo (q)
Il primo numero (6) si riferisce al cromosoma (il sesto paio di cromosomi)
la p indica che e situato sul braccio corto del cromosoma (q indicherebbe il braccio lungo)
2 indica la regione; 1.3 indica la banda (quest'ultima prodotta dalla colorazione delle isole CpG con GIEMSA o Colchicina).
i numeri successivi (21.3) indicano la posizione esatta del locus in rapporto alla posizione del
centromero
.
Un locus puo essere occupato da uno qualsiasi degli
alleli
del gene. Le cellule
diploidi
o
poliploidi
possono essere definite
omozigoti
se possiedono il medesimo allele nello stesso locus in ogni cromosoma, o
eterozigoti
, se possiedono diversi alleli nei loci corrispondenti.
Una
mappa genetica
(prodotta utilizzando gli incroci genetici) indica proprio la localizzazione, o meglio il locus, di ciascun gene mappato.
- ^
(
EN
) E.J. Wood,
The encyclopedia of molecular biology
, in
Biochemical Education
, vol. 23, n. 2, 1995-04, pp. 105,
DOI
:
10.1016/0307-4412(95)90659-2
.
URL consultato l'11 ottobre 2022
.
- ^
(
EN
) Iakes Ezkurdia, David Juan e Jose Manuel Rodriguez,
Multiple evidence strands suggest that there may be as few as 19,000 human protein-coding genes
, in
Human Molecular Genetics
, vol. 23, n. 22, 15 novembre 2014, pp. 5866?5878,
DOI
:
10.1093/hmg/ddu309
.
URL consultato l'11 ottobre 2022
.
