Il
colore degli occhi
e un
tratto poligenico
determinato principalmente dalla quantita di
melanina
e dal tipo di pigmento dell'
iride
.
[1]
[2]
Gli animali hanno molte variazioni del
fenotipo
per quanto riguarda il colore degli occhi.
[3]
Negli esseri umani, in particolare, queste variazioni sono attribuite dal variare della proporzione di melanina prodotta dai melanociti dell'iride.
[2]
Gli occhi sgargianti di molti tipi di uccelli sono largamente prodotti da altri pigmenti, come la
pteridina
,
purina
e i
carotenoidi
.
[4]
Il colore dell'iride e collegato a tre elementi fondamentali contenuti al suo interno: la melanina contenuta nel
tessuto epiteliale
dell'iride, la melanina contenuta nello
stroma
dell'iride, e la densita cellulare dello stroma dell'iride.
[5]
Negli occhi, di ogni colore, nel tessuto epiteliale dell'iride e contenuto un pigmento nero, chiamato eumelanina. La variazione del colore tra le differenti iridi e attribuita alla quantita di melanina contenuta nello stroma dell'iride.
[5]
Il colore degli occhi e un tratto influenzato da piu di un
gene
. Ci sono due geni maggiori e altri minori che contribuiscono alla moltitudine di variazioni del colore degli occhi nell'essere umano.
[6]
[7]
Negli esseri umani, tre geni associati al colore degli occhi sono attualmente conosciuti:
EYCL1
, EYCL2, e EYCL3. Questi tre geni sono responsabili dei tre principali fenotipi del colore degli occhi (marrone, verde, azzurro). Nel 2006 fu scoperta la base molecolare del locus EYCL3.
Il colore degli occhi puo subire leggere variazioni nel corso dell'esistenza legate a cambiamenti ormonali nel corpo, in particolare durante periodi quali la prima infanzia, la puberta, la maternita o in seguito ad alcuni traumi. Nei bambini il colore si stabilizza in genere attorno a un anno di eta, anche se in alcuni casi puo continuare a modificarsi fino ai tre anni di eta.
[8]
In uno studio condotto su 3 839 individui, i ricercatori hanno potuto riportare che il 74% del totale delle variazioni del colore degli occhi e dovuto a un
polimorfismo a singolo nucleotide
(SNPs) vicino al gene OCA2.
[9]
Il gene OCA2 era precedentemente conosciuto perche, quando mutato, puo provocare un tipo di
albinismo
.
Studi scientifici hanno dimostrato che differenti SNPs sono fortemente associati con gli occhi verdi e blu e anche con le
lentiggini
, il colore dei capelli e della pelle.
[10]
La percezione del colore dell'iride puo variare a seconda di vari fattori come la luce e la tonalita cromatica dell'ambiente circostante.
I colori degli occhi possono variare entro una gamma piuttosto estesa che va dal marrone molto scuro fino alla piu tenue tonalita di blu.
[6]
Sono stati proposti vari sistemi di classificazione, dai piu semplicistici che catalogavano semplicemente occhi chiari o scuri, fino a proposte di griglie di classificazione di tipo oggettivo che impiegano riferimenti fotografici come standard di confronto
[11]
o altri standard oggettivi di riferimento.
[12]
Nel tentativo di ottenere una classificazione standardizzata, sono stati sviluppati anche sistemi di gradazione basati sul colore predominante dell'iride e sul quantitativo di pigmento giallo o marrone.
[13]
I pigmenti che in base alla proporzione in cui sono presenti, determinano la tonalita dell'iride umano sono due: marrone e giallo. In altre specie, diverse dall'
Homo sapiens
, il colore e influenzato anche da altri parametri.
Gli occhi hanno un certo grado di cangianza, in base a vari fattori (luce, stato di salute, stato meteorologico, ecc.) tendono a variare la percezione del proprio colore entro una certa gamma.
L'iride puo essere bicolore, cioe avere una parte interna di un colore e una parte esterna di un altro. Ad esempio un'iride di colore verde o azzurra con aureola gialla o marrone attorno alla pupilla. Negli occhi bicolore il colore dominante e quello che risalta di piu alla vista della persona.
Gli
occhi scuri
sono quelli piu diffusi in tutto il mondo. In molte popolazioni gli occhi scuri sono l'unica colorazione dell'iride osservabile.
[14]
Il marrone e il colore dominante nella specie umana
[14]
e in molte aree del mondo e pressoche l'unico colore presente nell'iride.
[15]
E meno comune nei Paesi attorno al
Mar Baltico
e in
Scandinavia
.
Gli
occhi neri
o castani molto scuri sono quelli piu scuri in assoluto. Sono dotati di una grande quantita di melanina che li fa apparire di un colore prossimo al nero, avendo delle tonalita marrone molto scuro. Possono essere presenti nei fototipi dal 3 in su. Un occhio nero con assenza totale o parziale di iride e affetto da
aniridia
ed e molto raro.
Un marrone con pigmentazione piuttosto scura da sembrare nero, e comune in
Asia orientale
, nel
Sud-est asiatico
, in
Oceania
(fra gli
aborigeni
),
Africa
,
Sud America
e in molte aree del
Medio Oriente
.
Gli
occhi marroni
contengono una grande quantita di melanina. Possono essere di un marrone medio o piu scuro come il
cioccolato fondente
.
Un marrone con pigmentazione sulla media e comune in
Europa meridionale
,
Caucaso
e nell'
India
, e pure in alcune aree del
Nord Africa
e del Medio Oriente come
Turchia
,
Iran
e
Iraq
.
Negli occhi marrone degli esseri umani, la grande quantita di melanina contenuta all'interno dello stroma dell'iride ha la funzione di assorbire la luce alle lunghezze d'onda sia corte sia intermedie.
Gli
occhi marrone chiaro
sono caratterizzati da una quantita leggermente inferiore di melanina rispetto agli occhi di colore marrone (o castano) medio, appaiono percio di una tonalita appena piu chiara.
Gli
occhi chiari
, ossia quelli ambra, verdi, grigi e azzurri rappresentano la colorazione piu rara al mondo. Gli occhi chiari sono piu frequenti in
Europa settentrionale
, Europa
centrale
e
Europa orientale
nonche presso la popolazione di ascendenza europea di Nord America, Sud America e Oceania, mentre sono abbastanza comuni sia in
Francia
sia nelle aree piu settentrionali di
Italia
,
Spagna
e
Balcani
; sporadicamente sono osservabili in alcune zone di Asia e Nord Africa (in particolare nel
Rif
).
Attraverso l’analisi del
DNA antico
, uno studio del 2020 pubblicato su
Experimental Dermatology
ha suggerito che il gene comune per il colore degli occhi azzurri probabilmente ha avuto origine nel
Vicino Oriente
dopo l’esodo dall'Africa dell'
Homo sapiens
, ed e arrivato in Europa circa 42.000 anni fa.
[16]
. L'
allele
che causa il colore chiaro dell'iride (verde o azzurro) e presente ad alte frequenze (~90%) in Europa sin dal
Mesolitico
, essendo riscontrabile nel
genoma
dei
cacciatori-raccoglitori occidentali
[17]
come l'
uomo di La Brana
(Spagna)
[18]
, l'
uomo di Loschbour
(
Lussemburgo
) e in Italia nel
cacciatore della Val Rosna
, nonche nei cacciatori-raccoglitori baltici e scandinavi e, in minor misura, nei
cacciatori-raccoglitori orientali
e delle
porte di Ferro
[17]
.
Gli individui che possiedono occhi di colore azzurro, verde, ambra o grigio sono piu esposti ai danni causati dai raggi ultravioletti rispetto a individui con occhi di colore scuro.
[19]
Gli
occhi ambra
(a volte considerati anche gialli) sono caratterizzati da un colore pieno e da una forte tinta ocra e ramata. Questo potrebbe essere dovuto alla deposizione di un pigmento giallo detto lipocroma nell'iride.
[20]
[21]
Gli occhi ambra non sono da confondere con gli occhi marrone chiaro; anche se questi ultimi talvolta possono contenere puntini ocra o ramati, in genere includono anche altre tonalita come il marrone scuro, mentre il colore ambra e una tonalita piena.
Gli occhi di alcuni uccelli contengono pigmenti gialli fluorescenti noti come pteridine.
[22]
I brillanti occhi gialli del
gufo della Virginia
sembrano legati alla presenza di
xantopterina
in alcuni
cromatofori
localizzati nello stroma dell'iride.
[23]
Negli esseri umani, la presenza di macchioline o granelli di colore giallo sembra dovuta alla lipofuscina, nota anche come lipocroma.
Gli
occhi verdi
sono il prodotto di una quantita di melanina relativamente bassa e probabilmente rappresentano l'interazione del gene OCA2 con altri geni
[24]
. Tra le tante variazioni si annovera quella degli occhi
cervoni
, caratterizzata da sfumature gialle e marrone.
Alcune fonti ritengono che le persone con gli occhi verdi siano solo 2% al mondo. Tuttavia, la prevalenza degli occhi verdi varia in modo significativo in base alla regione geografica e al paese, con la massima concentrazione in
Europa settentrionale
. In
Islanda
, un sondaggio condotto sulla popolazione ha mostrato che l'’89% delle donne e l'’87% degli uomini hanno gli occhi di colore azzurro o verde.
Gli
occhi grigi
contengono una quantita di melanina leggermente maggiore rispetto a quella degli occhi blu se si trattano di un grigio abbastanza scuro, se e un grigio chiaro tendente all'azzurro c'e una scarsa melanina essendo una variazione degli occhi azzurri. Un occhio che diventa grigio puo indicare la presenza di una
uveite
, anche se questa e associata ad altri segnali piu evidenti. Il colore grigio, come anche il blu, sembra piu soggetto al rischio di melanoma
uveale
.
Gli
occhi blu
o
azzurri
sono il risultato di una ridotta quantita di melanina e legati all'alta densita di proteine nello
stroma
.
[25]
L'azzurro e il colore piu chiaro che gli occhi possano presentare.
Nel gennaio 2008 uno studio danese ha dimostrato che una specifica mutazione nel gene HERC2 che regola l'espressione OCA2 causa gli occhi azzurri. Gli occhi azzurri con macchie o con aureola marrone attorno alla pupilla non sarebbero invece dovuti a questa mutazione.
[26]
Nella
mitologia
greca
, la dea
Atena
era celebre per i suoi occhi glauchi.
Gli
occhi rossi
sono dovuti a una mancata pigmentazione, caso frequente nell'
albinismo
, o a una ridotta presenza di melanina,
[27]
il che porta a rendere visibile la retina e i vasi sanguigni dell'occhio, conferendogli la caratteristica colorazione rossa.
[28]
Un caso diverso e l'
effetto occhi rossi
nelle fotografie con il flash, in cui l'intensa luce emessa dal flash viene riflessa dalla superficie fortemente vascolarizzata del retro dell'occhio, facendo cosi apparire gli occhi momentaneamente rossi.
[29]
L'eterocromia dell'iride e la condizione oculare che si ha quando uno dei due iridi ha un colore diverso dall'altro (eterocromia completa) o quando una parte dell'iride ha un colore diverso dal rimanente (eterocromia parziale o settoriale).
E il risultato di un relativo eccesso o mancanza di pigmento nell'iride o in un suo settore e puo essere ereditata biologicamente o acquisita in seguito a una malattia o a una lesione di fragilita assolutistica.
[30]
L'effetto risultante e una distribuzione non omogenea del contenuto di melanina.
Le cause possono essere di tipo genetico come il
chimerismo
, la
sindrome di Bernard-Horner
e la
sindrome di Waardenburg
.
Nel chimerismo si possono avere occhi di colori totalmente diversi, come puo accadere in due fratelli, in quanto ogni cellula ha geni diversi responsabili del colore degli occhi. Si puo anche avere una colorazione a mosaico se le differenze nel DNA avvengono a livello del gene legato al colore.
Tra le altre cause responsabili dell'eterocromia ci possono essere infezioni virali a livello del feto, che possono provocare variazioni dei geni legati al colore in un solo occhio. L'eterocromia puo anche indicare la presenza di qualche malattia.
L'eterocromia femminile puo anche essere legata all'
inattivazione del cromosoma X
, responsabile della pezzatura del pelo in alcuni esemplari femmina di gatto. Anche i traumi e alcuni farmaci, come gli analoghi delle prostaglandine, possono provocare un aumento o una diminuzione della pigmentazione in uno degli occhi.
[31]
Un'eterocromia occasionale puo derivare dal versamento di sangue in un occhio a seguito di un trauma.
Nella seguente galleria di immagini e riassunta la vasta gamma di colori e tonalita che si possono riscontrare nell'occhio umano.
Negli animali si riscontrano anche occhi di colori differenti da quelli dell'occhio umano. Molti animali ad esempio presentano occhi di colore giallo, rosso o arancione.
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