Τo αλληλ?μορφo ε?ναι μ?α απ? τι? δ?ο ? περισσ?τερε? μορφ?? εν?? γονιδ?ου . Για παρ?δειγμα, η ομ?δα α?ματο? ΑΒΟ ελ?γχεται απ? το γον?διο ΑΒΟ που ?χει τρ?α κοιν? αλληλ?μορφα (Ι ^Α , I ^Β , i). ^{[3] [2]} ?να ?τομο κληρονομε? δ?ο αλληλ?μορφα για κ?θε γον?διο, ?να απ? κ?θε γον?α. Ε?ν τα δ?ο αλληλ?μορφα ε?ναι τα ?δια, το ?τομο ε?ναι ομ?ζυγο για αυτ? το γον?διο. Ε?ν τα αλληλ?μορφα ε?ναι διαφορετικ?, το ?τομο ε?ναι ετερ?ζυγο . ^{[4] [5]}

Για κ?θε χαρακτηριστικ?, οι διπλοειδε?? οργανισμο? διαθ?τουν δ?ο αλληλ?μορφα που βρ?σκονται στην ?δια θ?ση των ομ?λογων χρωμοσωμ?των . ^[5] Το ζευγ?ρι των αλληλ?μορφων συνιστ? τον γον?τυπο εν? η ?κφρασ? του? συνιστ? τον φαιν?τυπο . Συν?θω? απ? τα δ?ο αλληλ?μορφα, το ?να επικρατε? ?ναντι του ?λλου και καθορ?ζει τον φαιν?τυπο. Αυτ? το αλληλ?μορφο ονομ?ζεται επικρατ?? και το ?λλο υπολειπ?μενο. Το επικρατ?? συν?θω? το συμβολ?ζουμε με ?να κεφαλα?ο γρ?μμα, εν? το υπολειπ?μενο με ?να μικρ?. Αν "Α" ε?ναι το επικρατ?? αλληλ?μορφο που ελ?γχει ?να χαρακτηριστικ?, το υπολειπ?μενο θα συμβολ?ζεται με "α" . Οι δυνατο? γον?τυποι απ? τον συνδυασμ? των δ?ο αλληλ?μορφων ε?ναι τρει? (ΑΑ,Αα,αα) και οι δυνατο? φαιν?τυποι δ?ο (Α,α) . Ο φαιν?τυπο? Α εκφρ?ζεται σε δ?ο περιπτ?σει?, για γον?τυπο ΑΑ και για γον?τυπο Αα αφο? το Α ε?ναι επικρατ??. Αντ?θετα ο φαιν?τυπο? α εκφρ?ζεται μ?νο ?ταν ?χουμε γον?τυπο αα . ^{[5] [6]}

Υπ?ρχουν διαφορετικ? μεγ?θη αλληλ?μορφων. Στο μικρ?τερο δυνατ? μ?γεθο? ?να αλληλ?μορφο μπορε? να ε?ναι ?να? πολυμορφισμ?? μονο? νουκλεοτιδ?ου (SNP). ^[7] Στο μεγαλ?τερο δυνατ? μ?γεθο?, μπορε? να ?χει μ?κο? ?ω? και αρκετ?? χιλι?δε? ζε?γη β?σεων. ^[8] Τα περισσ?τερα αλληλ?μορφα ?χουν μικρ? ? καμ?α παρατηρ?σιμη επ?δραση στη λειτουργ?α τη? πρωτε?νη? που κωδικοποιε?ται απ? ?να γον?διο.

Σχ?σει? επικρ?τηση? [ Επεξεργασ?α | επεξεργασ?α κ?δικα ]

Οι σχ?σει? επικρ?τηση? μεταξ? των δ?ο αλληλ?μορφων ε?ναι οι εξ?? ^[9] :

• Η πλ?ρη? επικρ?τηση συμβα?νει, ?ταν το επικρατ?? αλληλ?μορφο αποκλε?ει εντελ?? την εκδ?λωση τη? δρ?ση? του υπολειπ?μενου αλληλ?μορφου. Ο φαιν?τυπο? περι?χει μ?νο το χαρακτηριστικ? που καθορ?ζεται απ? το επικρατ?? αλληλ?μορφο. Για παρ?δειγμα, στα πειρ?ματα του Μεντ?λ, το μοβ χρ?μα του λουλουδιο? κυριαρχο?σε εντελ?? π?νω απ? το λευκ?.
• Η ατελ?? επικρ?τηση συμβα?νει ?ταν το επικρατ?? αλληλ?μορφο στην ετερ?ζυγη κατ?σταση δεν καταστ?λλει πλ?ρω? την επ?δραση του υπολειπ?μενου αλληλ?μορφου. Οι ετεροζυγ?τε? ?χουν ενδι?μεσο χαρακτ?ρα. Για παρ?δειγμα, ε?ν στην ομ?ζυγη κατ?σταση το ?να αλληλ?μορφο καθορ?ζει το κ?κκινο χρ?μα του λουλουδιο? και το ?λλο - λευκ?, τ?τε το ετερ?ζυγο υβρ?διο θα ?χει ροζ λουλο?δια. Σε ορισμ?νε? περιπτ?σει?, η ατελ?? κυριαρχ?α χαρακτηρ?ζεται ω? ?να? τ?πο? αλληλεπ?δραση? μεταξ? των αλληλ?μορφων, ?ταν το χαρακτηριστικ? στα υβρ?δια F1 δεν καταλαμβ?νει τη μεσα?α θ?ση, αλλ? αποκλ?νει προ? τον γον?α με το επικρατ?? χαρακτηριστικ?. Η εντελ?? μεσα?α παραλλαγ? (?πω?, για παρ?δειγμα, το παραπ?νω παρ?δειγμα κληρον?μηση? χρ?ματο? λουλουδι?ν) αποδ?δεται στην ενδι?μεση φ?ση τη? κληρονομικ?τητα?, δηλαδ? στην απουσ?α κυριαρχ?α?.
• Η συνεπικρ?τηση συμβα?νει ?ταν και τα δ?ο αλληλ?μορφα εκδηλ?νονται πλ?ρω?. Το πιο γνωστ? παρ?δειγμα ε?ναι η κληρον?μηση των ομ?δων α?ματο? στον ?νθρωπο, ?πω? η ομ?δα ΑΒ.
• Η πλ?ρη? υποτ?λεια συμβα?νει ?ταν και τα δ?ο αλληλ?μορφα ε?ναι υπολειπ?μενα οπ?τε και εκδηλ?νονται πληρω?. Για παρ?δειγμα, ε?ν στην ομ?ζυγη κατ?σταση και τα δ?ο αλληλ?μορφα καθορ?ζουν το ?σπρο χρ?μα του λουλουδιο?, τ?τε το φυτ? θα ?χει ?σπρο χρ?μα ?νθου?.

Πολλαπλ? αλληλ?μορφα [ Επεξεργασ?α | επεξεργασ?α κ?δικα ]

Το χρ?μα των ματι?ν ε?ναι ?να κληρονομικ? χαρακτηριστικ? που επηρε?ζεται απ? περισσ?τερα απ? ?να γον?δια, συμπεριλαμβανομ?νων των OCA2 και HERC2 . Η αλληλεπ?δραση πολλαπλ?ν γονιδ?ων και των αλληλ?μορφ?ν του? βοηθ? στον προσδιορισμ? του χρ?ματο? των ματι?ν εν?? ατ?μου ( φαιν?τυπο? ).

?να? πληθυσμ?? ? ε?δο? οργανισμ?ν συν?θω? περιλαμβ?νει πολλαπλ? αλληλ?μορφα σε κ?θε θ?ση γονιδ?ου μεταξ? διαφ?ρων ατ?μων. ?να μηδενικ? αλληλ?μορφο ε?ναι μια παραλλαγ? γονιδ?ου που προ?ρχεται απ? μετ?λλαξη και στερε?ται τη? φυσιολογικ?? λειτουργ?α? του γονιδ?ου επειδ? ε?τε δεν εκφρ?ζεται, ε?τε η εκφρασμ?νη πρωτε?νη ε?ναι ανενεργ?. ^[10]

Για παρ?δειγμα, στο γον?διο ΑΒΟ στον ?νθρωπο, η κλασικ? γενετικ? αναγνωρ?ζει τρ?α αλληλ?μορφα, Ι ^Α , I ^Β και i, τα οπο?α καθορ?ζουν τη συμβατ?τητα των μεταγγ?σεων α?ματο?. ^{[1] [2]} Κ?θε ?τομο ?χει ?ναν απ? του? ?ξι πιθανο?? γον?τυπου? (Ι ^Α Ι ^Α , Ι ^Α i, Ι ^B I ^B , I ^Β i, Ι ^Α I ^Β , ii) που παρ?γουν ?ναν απ? του? τ?σσερι? πιθανο?? φαινοτ?που?: "Ομ?δα Α" (παρ?γεται απ? ομ?ζυγο Ι ^Α Ι ^Α και ετερ?ζυγο Ι ^Α i, γον?τυπο), "Ομ?δα Β" (παρ?γεται απ? ομ?ζυγο Ι ^B I ^B και ετερ?ζυγο I ^Β i γον?τυπο), "Ομ?δα AB" παρ?γεται απ? ετερ?ζυγο Ι ^Α I ^Β γον?τυπο και "Ομ?δα O" παρ?γεται απ? ομ?ζυγο ii γον?τυπο. (Ε?ναι πλ?ον γνωστ?, ωστ?σο, ?τι κ?θε ?να απ? τα αλληλ?μορφα Α, Β και Ο ε?ναι στην πραγματικ?τητα μια κατηγορ?α πολλαπλ?ν αλληλ?μορφων με διαφορετικ?? αλληλουχ?ε? DNA που παρ?γουν πρωτε?νε? με πανομοι?τυπε? ιδι?τητε?: περισσ?τερα απ? 70 αλληλ?μορφα ε?ναι γνωστ? στον τ?πο ΑΒΟ. ^[11] Για παρ?δειγμα, ?τομο με ομ?δα α?ματο? Α μπορε? να ε?ναι ετερ?ζυγο Ι ^Α i, ομ?ζυγο Ι ^Α Ι ^Α ? ετερ?ζυγο Ι ^Α Ι ^Α με δ?ο διαφορετικ? αλληλ?μορφα Α).

Θνησιγ?να αλληλ?μορφα [ Επεξεργασ?α | επεξεργασ?α κ?δικα ]

Τα θνησιγ?να αλληλ?μορφα ε?ναι τα αλληλ?μορφα των οπο?ων οι φορε?? πεθα?νουν λ?γω αναπτυξιακ?ν διαταραχ?ν ? ασθενει?ν που σχετ?ζονται με την εκδ?λωση αυτο? του γονιδ?ου. Μπορε? να ε?ναι υπολειπ?μενα, επικρατ? ? υπ? ?ρου? αν?λογα με το γον?διο ? τα εμπλεκ?μενα γον?δια. Συν?θω? ε?ναι αποτ?λεσμα μεταλλ?ξεων στα γον?δια που ε?ναι απαρα?τητα για την αν?πτυξη. Ο χρ?νο? θαν?του του οργανισμο? εξαρτ?ται απ? το στ?διο ?κφραση? του γονιδ?ου. ?να παρ?δειγμα θνησιγ?νου αλληλ?μορφου, λ?γω του οπο?ου ο οργανισμ?? πεθα?νει στο εμβρυ?κ? στ?διο, ε?ναι αυτ? το οπο?ο εμπλ?κεται στον προσδιορισμ? του χρ?ματο? του τριχ?ματο? σε ποντ?κια. Το επικρατ?? αλληλ?μορφο υπε?θυνο για την αν?πτυξη τη? ν?σου του Χ?ντινγκτον στου? ανθρ?που? ε?ναι ?να θνησιγ?νο αλληλ?μορφο, του οπο?ου η δρ?ση εκδηλ?νεται κατ? την ενηλικ?ωση. ^[12]

Γονοτυπικ? συχν?τητα [ Επεξεργασ?α | επεξεργασ?α κ?δικα ]

Η γονοτυπικ? συχν?τητα ε?ναι η μ?τρηση τη? αναλογ?α? διαφορετικ?ν γονοτ?πων μ?σα στον πληθυσμ?. Υπολογ?ζεται απ? τη δια?ρεση του αριθμο? των ατ?μων του δε?γματο? που φ?ρουν το συγκεκριμ?νο γον?τυπο δια του συνολικο? του? αριθμο?.

Η γονιδιακ? συχν?τητα ? αλλι?? συχν?τητα αλληλ?μορφου διαφ?ρει απ? τη γονοτυπικ? συχν?τητα, καθ?? ο γον?τυπο? αναφ?ρεται στη διπλοειδ? κατ?σταση και περιλαμβ?νει δ?ο αλληλ?μορφα, ανεξ?ρτητα ε?ν ε?ναι ?δια ? διαφορετικ?. ^[13]

?να παρ?δειγμα ^[13] :

?στω ?τι ?χουμε δ?ο διαφορετικ? αλληλ?μορφα Α και Β, σε ?να δε?γμα 100 ατ?μων. ?τομα με γον?τυπο ΑΑ ?χουν φαιν?τυπο Α, ?τομα με γον?τυπο ΒΒ ?χουν φαιν?τυπο Β, και ?τομα με γον?τυπο ΑΒ ?χουν φαιν?τυπο ΑΒ. Στο δε?γμα καταγρ?φηκαν οι εξ?? φαιν?τυποι: Α=40 ?τομα, Β=50 ?τομα και ΑΒ=10 ?τομα.

?τσι, η γονοτυπικ? συχν?τητα ε?ναι:

Συχν?τητα ΑΑ: ${\displaystyle 40/100=0,4}$

Συχν?τητα ΒΒ: ${\displaystyle 50/100=0,5}$

Συχν?τητα ΑΒ: ${\displaystyle 10/100=0,1}$

Η συχν?τητα αλληλ?μορφων γονιδ?ων ε?ναι:

Ο συνολικ?? αριθμ?? των αλληλ?μορφων ε?ναι ${\displaystyle 100\times 2=200}$

Συχν?τητα ${\displaystyle p}$ αλληλ?μορφου Α ε?ναι ${\displaystyle (40\times 2+10)/200=0,45}$? ${\displaystyle 45\%}$ (ο γον?τυπο? ΑΑ ?χει ${\displaystyle 40\times 2}$ αλληλ?μορφα Α και ο γον?τυπο? ΑΒ ?χει ${\displaystyle 10\times 1}$ αλληλ?μορφα Α).

Συχν?τητα ${\displaystyle q}$ αλληλ?μορφου Β ε?ναι ${\displaystyle (50\times 2+10)/200=0,55}$ ? ${\displaystyle 55\%}$

?να ?λλο παρ?δειγμα με δ?ο αλληλ?μορφα Α και α με συχν?τητε? ${\displaystyle p}$ και ${\displaystyle q}$ αντ?στοιχα:

${\displaystyle p+q=1\,}$

Επειδ? οι οργανισμο? ε?ναι διπλοειδε?? ?χουμε:

${\displaystyle (p+q)^{2}=1}$ ?

${\displaystyle p^{2}+2pq+q^{2}=1\,}$

?που ${\displaystyle p}$ ε?ναι η συχν?τητα αλληλ?μορφου Α και ${\displaystyle q}$ ε?ναι η συχν?τητα αλληλ?μορφου α. Το ${\displaystyle p^{2}}$ ε?ναι η συχν?τητα ΑΑ, το ${\displaystyle 2pq}$ ε?ναι η συχν?τητα Αα, και το ${\displaystyle q^{2}}$ ε?ναι η συχν?τητα αα. Ε?ν το πρ?το αλληλ?μορφο ε?ναι επικρατ??, τ?τε η γονοτυπικ? συχν?τητα με τον κυρ?αρχο φαιν?τυπο ε?ναι ${\displaystyle p^{2}+2pq}$, και η γονοτυπικ? συχν?τητα με τον υπολειπ?μενο φαιν?τυπο ε?ναι ${\displaystyle q^{2}}$.

Με τρ?α αλληλ?μορφα:

${\displaystyle p+q+r=1\,}$

Για του? διπλοειδε?? οργανισμο??:

${\displaystyle (p+q+r)^{2}=1}$ ?

${\displaystyle p^{2}+q^{2}+r^{2}+2pq+2pr+2qr=1.\,}$

Στην περ?πτωση των πολλαπλ?ν αλληλ?μορφων διπλοειδο?? οργανισμο?, ο αριθμ?? των πιθαν?ν γονοτ?πων ( ${\displaystyle G}$) με τον αριθμ? των αλληλ?μορφων ( ${\displaystyle a}$) δ?νεται απ? την ?κφραση:

${\displaystyle G={\frac {a(a+1)}{2}}.}$

Σχ?σει? επικρ?τηση? σε γενετικ?? διαταραχ?? [ Επεξεργασ?α | επεξεργασ?α κ?δικα ]

?να? αριθμ?? γενετικ?ν διαταραχ?ν προκαλε?ται ?ταν ?να ?τομο κληρονομε? δ?ο υπολειπ?μενα αλληλ?μορφα για ?να χαρακτηριστικ? εν?? γονιδ?ου. Οι υπολειπ?μενε? γενετικ?? διαταραχ?? περιλαμβ?νουν τον αλφισμ? , την κυστικ? ?νωση , τη γαλακτοζαιμ?α , τη φαινυλκετονουρ?α (PKU) και τη ν?σο T?ι-Σ?κ? . ?λλε? διαταραχ?? οφε?λονται επ?ση? στα υπολειπ?μενα αλληλ?μορφα, αλλ? επειδ? ο γονιδιακ?? τ?πο? βρ?σκεται στο φυλετικ? χρωμ?σωμα Χ , ?τσι ?στε τα αρσενικ? να ?χουν μ?νο ?να αντ?γραφο ( ημιζυγ?τε? ), ε?ναι πιο συχν?? στου? ?νδρε? παρ? στι? γυνα?κε?. Παραδε?γματα περιλαμβ?νουν την αχρωματοψ?α και το σ?νδρομο ε?θραυστου χρωμοσ?ματο? Χ .

?λλε? διαταραχ??, ?πω? η ν?σο? Χ?ντινγκτον , εμφαν?ζονται ?ταν ?να ?τομο κληρονομε? ?να επικρατ?? αλληλ?μορφο.

Επιαλληλ?μορφα [ Επεξεργασ?α | επεξεργασ?α κ?δικα ]

Εν? τα κληρονομικ? χαρακτηριστικ? μελετ?νται συν?θω? ω? προ? τα γενετικ? αλληλ?μορφα, τα επιγενετικ? χαρακτηριστικ? ?πω? η μεθυλ?ωση του DNA μπορο?ν να κληρονομηθο?ν σε συγκεκριμ?νε? γονιδιωματικ?? περιοχ?? σε ορισμ?να ε?δη, μια διαδικασ?α που ονομ?ζεται διαγενεακ? επιγενετικ? κληρονομικ?τητα . Ο ?ρο? επιαλληλ?μορφο χρησιμοποιε?ται για να διακρ?νει αυτ? τα κληρονομικ? χαρακτηριστικ? απ? τα παραδοσιακ? αλληλ?μορφα, τα οπο?α ορ?ζονται απ? την αλληλουχ?α νουκλεοτιδ?ων. ^[14] Μια συγκεκριμ?νη κατηγορ?α, τα μετασταθ? επιαλληλ?μορφα, ?χει ανακαλυφθε? σε ποντ?κια και σε ανθρ?που?, η οπο?α χαρακτηρ?ζεται απ? στοχαστικ? (πιθαν?) καθι?ρωση επιγενετικ?? κατ?σταση? που μπορε? να κληρονομηθε? μιτωτικ?. ^{[15] [16]}

Δε?τε επ?ση? [ Επεξεργασ?α | επεξεργασ?α κ?δικα ]

• Γον?διο
• Μεντελικ? κληρονομικ?τητα

Παραπομπ?? [ Επεξεργασ?α | επεξεργασ?α κ?δικα ]