Unter Stoffwechselstorung , auch Stoffwechselanomalie genannt, versteht man medizinisch die pathologischen Abweichungen der Stoffwechsel vorgange. Diese werden haufig durch genetisch bedingten Enzymmangel verursacht, konnen aber auch erworben sein.

Pathogenetisch werden die Stoffwechselstorungen gekennzeichnet durch:

• Erhohung von Stoffwechselzwischenprodukten (wie Alkaptonurie , Methylmalonazidurie , Phenylketonurie , Porphyrie )
• Defekte des Transports von Substanzen (z. B. Hartnup-Krankheit , Cystinurie )
• Produktion von ungewohnlichen Metaboliten (wie Phenylbrenztraubensaure bei Phenylketonurie , Dicarbonsauren bei Fettsaureoxidations storungen)
• Speicherung von Stoffwechselprodukten ( Thesaurismosen )

Es konnen Storungen im Fettstoffwechsel (z. B. Hyperlipoproteinamien , also eine Erhohung der Blutfette), im Aminosauren- bzw. Eiweiß stoffwechsel (z. B. Porphyrie , eine Storung der Bildung des Hamoglobins ), im Kohlenhydrat stoffwechsel (z. B. bestimmte Formen der Zuckerkrankheit ) und im Mineralstoff wechsel (z. B. Phosphatmangel) auftreten.

Grundprinzip einer Stoffwechselstorung [ Bearbeiten | Quelltext bearbeiten ]

${\displaystyle \mathrm {Substrat\ A{\xrightarrow {Enzym}}Produkt\ B} }$

physiologische Reaktion

${\displaystyle \mathrm {Ansammlung\ von\ A{\xrightarrow {defektes\ Enzym}}Mangel\ an\ B} }$

pathologische Reaktion, Enzymdefekt

${\displaystyle \mathrm {Mangel\ an\ A\xrightarrow {hyperaktives\ Enzym} Ansammlung\ von\ B} }$

pathologische Reaktion, uberaktives Enzym

Das Konzept der angeborenen Stoffwechselstorung wurde zu Beginn des 20. Jahrhunderts von dem englischen Internisten Archibald Garrod entdeckt. Bei seinen Untersuchungen zur Alkaptonurie ging er davon aus, dass fur jeden Stoffwechselschritt ein bestimmtes Enzym zustandig ist. Auf dieser Grundlage postulierte er den Enzymdefekt als Ursache einer Stoffwechselstorung. Durch einen Enzymdefekt kommt es zu einer krankhaften Anhaufung des entsprechenden Substrates und Mangel an Stoffwechselprodukten, was zu den klinischen Symptomen einer Stoffwechselerkrankung fuhrt. Eine Anhaufung der Substrate kann zu Intoxikationen , Enzyminhibition , Akkumulation und Aktivierung alternativer Stoffwechselwege fuhren. Der Mangel an Produkt fuhrt zu Stoffwechseldefiziten.

Liste der Stoffwechselstorungen und Stoffwechselerkrankungen (Auswahl) [ Bearbeiten | Quelltext bearbeiten ]

• 3-Methylglutaconazidurie
• Adrenogenitales Syndrom
• Alkaptonurie
• Alpha-1-Antitrypsinmangel
• Diabetes mellitus (Zuckerkrankheit)
• Dorfman-Chanarin-Syndrom
• Erythropoetische Protoporphyrie (Erkrankung aus der Gruppe der Porphyrien )
• Galaktosamie
• Gicht
• Glutarazidurie
• Glykogenose
• Harnstoffzyklusdefekt
• Hashimoto-Thyreoiditis
• Hereditarer Adenosindesaminase-Mangel
• Hereditares Zinkmangelsyndrom
• Hypertriglyceridamie
• Hypophosphatasie (Rathbuin-Syndrom)
• Hypothyreose (Schilddrusenunterfunktion)
• Ketoazidose
• Ketose (Acetonamie, Acetonurie)
• Kombinierte Malon- und Methylmalonazidurie (CMAMMA)
• LCAT-Mangel
• Lesch-Nyhan-Syndrom (Hyperurikamie-Syndrom oder Hyperurikose)
• Lipidose
• Maroteaux-Lamy-Syndrom
• Methylmalonazidurie (MMA)
• Morbus Addison (Hypadrenokortizismus)
• Morbus Conn (Hyperaldosteronismus)
• Morbus Cushing
• Morbus Fabry
• Morbus Gaucher
• Morbus Hunter (Mukopolysaccharidose Typ II)
• Morbus Morquio
• Morbus Sanfilippo (MPS Typ III)

• Mukoviszidose (zystische Fibrose)
• Myoadenylatdeaminase-Mangel (MADD)
• Polyzystisches Ovar-Syndrom (PCOS)
• Phenylketonurie
• Porphyrien
• Thesaurismose (Speicherkrankheit)

Literatur [ Bearbeiten | Quelltext bearbeiten ]

• S2k- Leitlinie Neugeborenen-Screening auf angeborene Stoffwechselstorungen und Endokrinopathien der Gesellschaft fur Neonatologie und padiatrische Intensivmedizin (GNPI). In: AWMF online (Stand 2011)

Dieser Artikel behandelt ein Gesundheitsthema. Er dient nicht der Selbstdiagnose und ersetzt nicht eine Diagnose durch einen Arzt. Bitte hierzu den Hinweis zu Gesundheitsthemen beachten!