Fra Wikipedia, den frie encyklopædi
Albinisme
Klassifikation
|
---|
Dreng med albinisme
|
|
Navn
| Albinisme
|
---|
Medicinsk fagomrade
| endokrinologi
|
---|
Genetisk association
| TYR, MITF, MLPH, MYO5A, CACNA1F, HPS1, GPR143, OCA2, RAB27A, TYRP1, SLC45A2, EDNRB, LYST
|
---|
SKS
| DE70.3
|
---|
ICD-10
| E70.3
|
---|
ICD-9
| 270.2
|
---|
OMIM
| 203100
,
103470
,
203200
,
203290
,
203300
,
203310
,
256710
,
278400
,
214450
,
214500
,
220900
,
300500
,
300600
,
300650
,
300700
,
600501
,
604228
,
606574
,
606952
,
607624
,
609227
|
---|
DiseasesDB
| 318
|
---|
MedlinePlus
| 001479
|
---|
Patientplus
| albinism
|
---|
MeSH
| D000417
|
---|
Information med symbolet
hentes fra
Wikidata
.
Kildehenvisninger foreligger sammesteds.
|
|
Albinisme
er en medfødt
genetisk
defekt, der medfører mangel pa
melanin
pigment
i øjne, hud og har. Defekten kan være bade
dominant
,
recessiv
og
X-bundet
.
En der lider af albinisme kaldes en albino.
Albinisme medfører ofte nedsat
syn
.
| Spire
|