一名?童在合肥?加孤?症?童????。中???通?精准??的?展，提高孤?症的?床??。?源：Costfoto/Future Publishing via Getty

2017年至2019年期?，上海新??院的?育行??科?生李斐???展了布美他尼（bumetanide）作?治?孤?症?系障碍（ASD）?在?物的II期?床??，????物能否改善?影?ASD患?生活的症?。李斐??，??物能??一些ASD患?的症?，如?重?通困?等；但??一些患??无效果[1]。

ASD的??非常??，因??涵盖了目前无法使用生物指???如????或神?影像中可?的特征???行分?的多?疾病。其他?究??后??展的??布美他尼III期?床??的中期?据?示??物?不?于安慰?，?于2021年9月停止了??。?合自己之前的?究?果，李斐?此?不感到??。李斐所在的?院??于上海交通大?，??期以?一直?心?ASD?型缺乏精准????一?串?在?法的?床??走向失?。

??：“我?在?究癌症???，?非每?患者都?同一?治?有反?。如果不?ASD????疾病的?型?行精准分?，?有???物能?所有患者有效。”

??上的?多?法都采取“一刀切”的策略，但由于??在基因、?境和生活方式上的差?，患有同一?疾病的人可能不??某??法作出相同的反?。?了理解?些差?，世界各地的科?家?正在?究大型?据集，希望借此?定特定疾病的分子模式。?同基因??，?床?生就能?患者??“量?裁衣”的?性化?法，?就是所?的精准??。

定制化?法是??保健本身就有的?念，例如在?血???血型匹配的?血者。?着??技?的?展，如??基因、蛋白?甚至代?物的工具相?出?，?一?念有望?展到??保健的其他?域。

李斐希望通?收集大量ASD患者的健康?据??其中的一些?律。2015年至今，?一直在招募ASD患?加入上海孤?症早期?育?究?列，收集包括??描和血液?本在?的?据。??究?已入?了1000多名患?。

“建立?据?是??精准??的第一步，”李斐的合作者、中?科?院上海神?科??究所的神?科?家仇子??，“?些?据??助我?更好地理解疾病，?而?助?生更准?地??和治?疾病。”

ASD有?强的??基?，?了?究其中的?系，仇子?希望能?每位?究?象的完整基因?以及他?父母的基因??行?序。???序?究能使?????之前未知的ASD相?????，?有望揭示中?人群中??疾病相?的?特??模式。在中?，ASD大??影?到1%的???童[2]。

???  巨大投入   ???

2016年，中?政府?精准??正式?入“十三五”????，?大推?了??精准??的?展。“十三五”???定了中?到2020年的?政支出?先事?，提出“促?精准??的?新和工?化”，?倡??展智能交通和新材料等?域。

精准??也被列入了同?于2016年??的“健康中? 2030”??，其目?是利用精准???解?中?在??保健上面?的一些主要挑?，例如癌症?病率上升和人口老?化相???等。目前的?算?示，到2040年，中?60?以上人口?占到?人口的28%。

??一名?生正在?????力。中????性耳?患者?展的大型????究或能揭示??于中?人群的特定突?。?源：Shan Mingming/Costfoto/Sipa USA/Alamy

“十三五”??公布后，中?科技部?布了?家重点????精准???究重点??。?2016年到2018年，科技部向100多??目投入了? 13 ?元人民?。?些?目包括?糖尿病等慢性病??新的?物?点，??更好的?序技?，以及建立由全?各地?十万人?成的十多?大型人群?列。

英?牛津大?流行病?家和慢性病?究????表示，中??有14?人口，?意味着中?在利用大?据?究健康??方面有着巨大?力。????：“????在罕?病?究?域尤?明?，因?在英?等人口?少的?家，病例?往往?少，无法?得足?的?据。”???是中?嘉道理生物?行（China Kadoorie Biobank）?目的??人，?是一?2004年??的慢性病前瞻性?究。?究在??始的4年里?中?10?地?招募了逾51万名成年人，通??卷??、身???的方式采集?据，?存?了受?者的血液?本以供未??究。?今?止，???究了西方?家已??定出的一些?疾病相?的生活方式因素是否也适用于中?人群。????，?在?受?者???据的?掘工作才???始。

2020年，?事??性耳??究20余年的?生袁慧?在四川省成都市?西?院??了罕?病?究院，?在2021年??了?一?大?据精准???目。??究院??到2025年建立一?包含10万名中?罕?病患者的?据?，包括脊髓性肌萎?症和白化病。??据??收??生物?本相?的基本健康信息和?据，例如用于基因?序的血液。由于罕?病的?病率?低，???度也更大。但是，基因??和大?据??的人工智能等技?的不??步??些罕?病提供了一?新的??方法，?有望?后?的治??除障碍。

自2013年以?，袁慧?的一??究?目已?招募了2.4万多名??性耳?患者。在中?出生的每 1000 名?童中就有最多2名患有??性耳?的?童。使用??究?据?的人?????据，袁慧?和?的???定出了先前未知的疾病相?突?[3]。

?借?西?院每年5000万元人民?的基因?序??，袁慧?得以?2.4万多名?究?象的全基因?逐一?序，??出更多?疾病相?的????。

??：“根据我?之前的?究，我???中???性耳?患者中?三分之二的疾病相?突?位点?其他族裔的不同。”?推?其他罕?病也?有?似??。

袁慧??：“我?需要一?中?患者?据??揭示我?人群的?有特征。?些?据?切??助我?的患者，同?指??生的?床??。”

除了基因外，中?科?家?在探索疾病?其他生物?分（如蛋白?和代?物）之?的?系，?而?用于疾病?展、感染和?物反?等方面的?究。例如，杭州西湖大?的蛋白????究?郭天南十多年?一直在??癌症相?蛋白型。

郭天南?：“基因基本上是?止的，但蛋白???着刺激不??化。”

在中?科技部和?家自然科?基金委??的支持下，郭天南正在??一??件程序，?程序可使用人工神???在甲?腺??活?中??提示癌症迹象的特?性蛋白[4]。?有一半的成年人?在一生中出?甲?腺??，但只有一小部分??（10%到15%）最后??展??性，需要做手?切除甲?腺。不?，目前包括放射??描、?胞?本和基因??在?的??工具仍无法?20%-40%的病例?行分?，只能依??床?生的??。

中?嘉道理生物?行的?究?象正在完成?于生活方式和病史的?卷??。??慢性病前瞻性?究已?在中?的10?地?招募了逾50万名成年人。?源：Courtesy of Zhengming Chen

位于杭州的中?科?院大?附??瘤?院超?科??徐??：“如果我?无法??些患者提供精准的??，无法排除????性的可能性，?多患者就??持做手?切除。”但是，??手?通常需要切除整?甲?腺，而甲?腺能?生支持??生物?程的激素，???致患者在余生中都要?行甲?腺激素替代治?。

?了?少???度治?，徐?和郭天南正在合作??一?基于神???的??系?。徐??：“蛋白???的?展?解?????提供了新的机遇。如果??系?能成功，???大地?助我?提高甲?腺??的精准??。”他?表示，?系?也能?充小城?和偏?地?的???源。由于?些地?缺乏???富的?生，患者常常要?途跋涉到城市里的大?院看病。

徐??：“如果?地?生能有一?工具??助??，?肯定??有?助。”

???  未?挑?   ???

????，由于2016年?始的?多精准???目????到期，后?的?助?至?重要??特?是考?到?列?究通常需要好?年才能完成招募，?且?持起??耗?又??。例如，他的中?嘉道理生物?行?目在20多年里??家?助方?里?得了1?美元的?究??，但他表示，“?正的前沿?究其?才??起步。”???希望能通?公共和私人途????目的未??究?得充足的?金支持。??目??今后?一步?究受?者的基因和蛋白?据。

科技部?精准???目的?助周期通常?4至5年，而每??列不到2000万元人民?的?究???不足以?其中?万名受?者的基因??行全部?序。通?科技部的?助，?多大型?列?究?去?年才????。?目?束后，如果?有持?有力的支持，????心已?投入的?源?打了水漂。他?：“科技部的精准???目??未能考?到?列?究在?出?果前需要???招募受?者的特殊性?。?不能一蹴而就。”

?据共享也??了新的挑?，一定程度上因?中?的健康?据掌握在不同的?据?、?究??和?院手中。?了鼓??据分享，中?政府在2019年建立了???放???据中心：?家基因?科??据中心及其依托?位?家生物信息中心，但不是所有?究?目都?把?据?存在那里。

上海?旦大?????究??媛??：“?据的价?只有在使用?才???出?。因此，?握着?据不放无助于推??域?展。”??表示，中?的科??价?系?看重?文第一作者等因素，?也?科?人?不太愿意免?分享?据。

“??不在于人?不想合作，而是我??有一?好的?系?鼓?更多的合作?目，” ?媛??，“我??，如果?想?成某件事，尤其是在跨?科?域，就一定有人要扮演支持性的角色，我???建立一??系?充分肯定??角色的重要性。”

袁慧??，中?的精准???伴??家??和科??力的?大而加速?展，罕?病?究院等?目正在引??一??。??，?究院愿意提供一?平台??助那些?机?或????本?行?序的小型?目。

袁慧??：“我?在?建?一大型平台上投入了大量?金，我?希望?全?其他??一起分享。我?把碎片化的?源整合在一起后，?据??生更多的价?。?是一???的局面。”

Yvaine Ye 是中?上海的一名科??者。

原文以Tailored Treatments????布在2022年6月30日出版的《自然》增刊“自然聚焦-中?精准??”上。

1. Dai, Y. et al. Sci. Bull . 66 , 1591?1598 (2021).
2. Sun, X. et al. Mol. Autism 10 , 7 (2019).
3. Wang, Y. et al. Acta Oto-Laryngol . 138 , 865?870 (2018).
4. Sun, Y. et al . Preprint at medRxiv https://doi.org/10.1101/2020.04.09.20059741 (2020).

ⓒ nature
Nature | doi:10.1038/d41586-022-01742-8