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遺傳子 變異 있으면 乳房癌 發生 危險 4倍 넘어[홍은심 記者의 긴가민가 疾患시그널]｜東亞日報

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遺傳子 變異 있으면 乳房癌 發生 危險 4倍 넘어[홍은심 記者의 긴가민가 疾患시그널]

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  • 入力 2022年 3月 10日 03時 00分

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遺傳子 突然變異 乳房癌

홍은심 기자
홍은심 記者
精密 醫療가 發展하면서 個人의 遺傳子 變異를 把握하고 적합한 治療를 찾는 時代가 왔다. 여러 癌腫 中에서도 特히 다양한 阿兄이 存在하는 乳房癌은 이제 個人의 遺傳子 變異에 따른 腫瘍 特性을 考慮한 맞춤 治療로 스펙트럼을 넓히고 있다.

乳房癌 初期에는 大部分 아무런 症狀이 없다. 가장 흔한 症狀은 痛症 없는 멍울이 만져진다. 病이 進行되면 乳房과 겨드랑이에서도 덩어리가 만져질 수 있다. 乳頭(젖꼭지)에서 피가 섞인 分泌物이 나오거나 잘 낫지 않는 濕疹이 생기는 것은 乳房癌의 一種인 파제트病의 症狀일 수 있다. 癌이 더 進行되면 乳房의 皮膚가 안쪽으로 끌려 들어가 움푹 파일 수 있다. 乳頭가 陷沒되기도 한다. 皮膚가 오렌지 껍질처럼 두꺼워질 수도 있는데, 이는 皮膚 밑의 림프관이 癌細胞에 依해 막혔기 때문이다. 癌이 겨드랑이 림프節에 轉移되면 커진 림프節이 만져지기도 한다.

進行性·轉移性 乳房癌은 癌細胞가 腦, 肺, 間, 뼈 等으로 轉移가 된 狀態다. 早期 乳房癌의 5年 生存率이 90% 以上인 것에 비해 轉移性 乳房癌은 生存率이 22%에 不過할 程度로 豫後가 좋지 않다. 進行性·轉移性 乳房癌 患者의 期待 壽命은 普通 2年 未滿이다. 하지만 肝이나 腦 等 核心 臟器로 轉移될 境遇 期待 壽命은 6個月 以下로 줄어든다.

特히 乳房癌 患者에게 遺傳子 突然變異가 同伴되는 境遇 治療 豫後에 惡影響을 줄 수 있다. 乳房癌 患者에게서 發見되는 遺傳子 變異는 여러 種類가 있는데 俳優 앤젤리나 졸리에 依해 사람들에게 많이 알려진 BRCA 遺傳子 變異는 遺傳性 乳房癌의 主要 原因이다. 全體 乳房癌 患者의 約 7% 程度로 推定되는 젊은 患者에게서 많이 나타난다. BRCA1/2 遺傳子 變異가 있는 境遇 變異가 없는 사람보다 乳房癌 發生 危險은 4倍 以上 더 높다.

乳房癌에서 흔하게 發生하는 遺傳子 突然變異에는 PIK3CA도 있다. PIK3CA 遺傳子 變異가 同伴되는 境遇 死亡 危險은 44% 增加한다고 알려져 있다. PIK3CA 遺傳子 變異는 호르몬受容體 陽性(HR+), 사람上皮細胞成長因子受容體 陰性(HER2-)인 乳房癌 患者의 40%에서 나타난다. HR+/HER2- 乳房癌이 全體 患者의 約 73%를 차지하는 亞型임을 考慮했을 때 無視할 수 없는 水準이다.

HR+/HER2- 乳房癌 治療에서 內分泌療法은 必須다. 따라서 內分泌療法에 對한 耐性은 乳房癌 治療를 어렵게 한다. CDK4/6 抑制劑의 登場으로 治療效果가 어느 程度 改善됐지만 PIK3CA 突然變異를 同伴한 HR+/HER2- 轉移性 乳房癌 患者에게는 如前히 效果가 높지 않다.

PIK3CA 遺傳子 變異는 흔하게 發生하는 遺傳子 突然變異임에도 不拘하고 只今까지 PIK3CA를 標的으로 하는 治療劑는 없었다.

하지만 最近 이를 標的으로 하는 治療劑도 出市됐다. 김성배 서울峨山病院 腫瘍內科 敎授는 “完治가 어려운 HR+/HER2- 轉移性 乳房癌은 患者의 遺傳子 變異와 腫瘍 特性을 考慮해 治療의 副作用을 最少化하면서 症狀을 緩和하고 無進行 生存期間을 延長하는 것이 重要한 治療 目標”라며 “그동안 PIK3CA 遺傳子 變異가 同伴된 患者에게서 治療 效果를 期待하기 어려운 限界가 있었는데 多幸히 治療劑가 昨年 許可를 받아 國內에서도 處方되고 있다”고 말했다.

홍은심 記者 hongeunsim@donga.com
#헬스東亞 #健康 #醫學 #疾患시그널 #乳房癌 #遺傳子 突然變異
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