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[홍은심 記者의 긴가민가 疾患시그널]原因 모를 症狀에 病院만 輾轉… ‘遺傳性 大使 稀貴病’ 新生兒 選別檢査로 早期診斷｜東亞日報

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[홍은심 記者의 긴가민가 疾患시그널]原因 모를 症狀에 病院만 輾轉… ‘遺傳性 大使 稀貴病’ 新生兒 選別檢査로 早期診斷

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  • 入力 2021年 11月 24日 03時 00分

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리소좀 蓄積 疾患
不足한 酵素 따라 症狀 제各各
빨리 發見할수록 治療效果 커

홍은심 기자
홍은심 記者
우리나라에서 稀貴疾患은 有病人口가 2萬 名 以下이거나 診斷이 어려워 有病人口를 正確히 把握할 수 없는 疾患을 말한다. 稀貴 疾患者가 워낙 極少數이다 보니 患者들은 最終 確診까지 相當한 時間을 虛費하는 ‘診斷放浪’을 겪게 된다. 特히 治療劑가 이미 開發돼 治療가 可能한 稀貴疾患度 診斷을 받지 못해 死亡이나 돌이킬 수 없는 長期 損傷을 입게 되는 境遇가 많다. 治療劑가 開發돼 있지만 잘 알려지지 않은 ‘리소좀 蓄積 疾患’도 마찬가지다.

리소좀 蓄積 疾患은 5000名 中 1名꼴로 發病하는 것으로 推定된다. 리소좀은 우리 몸에서 生成되는 物質을 分解하는 다양한 種類의 酵素가 들어 있는 細胞 내 작은 機關이다. 遺傳子 變異로 特定 酵素가 缺乏되면 리소좀에 異常이 생기고 體內에 不純物이 쌓이면서 다양한 症狀이 나타난다.

不足한 酵素의 種類에 따라 50餘 種의 代謝疾患이 發生할 수 있다. 폼페병, 파브리病, 뮤코다黨證, 高셔甁 等이 代表的이다. 治療劑가 없어 손을 쓸 수 없는 다른 稀貴疾患과는 달리 一部 리소좀 蓄積 疾患은 治療劑가 開發돼 있어 早期에 疾患을 發見하고 治療하면 長期間 疾患 調節이 可能하다.

나타나는 症狀은 疾患마다 다르다. 폼페병은 筋肉이 弱化되는 것이 特徵이다. 一般的으로 發現 時期가 빠를수록 病의 症勢가 甚한데 태어난 지 2∼3個月 만에 症狀이 나타나는 嬰兒型 폼페병은 筋力과 筋緊張度가 減少해 適切한 時期에 목가누기, 뒤집기, 앉기, 걷기 等의 運動 發達이 이뤄지지 않는다. 心臟 筋肉과 呼吸器 筋肉에도 影響을 미쳐 早期에 治療하지 않으면 患者의 75∼95%가 1歲 以前에 死亡하는 것으로 알려져 있다. 兒童期 或은 成人이 돼서야 症狀이 나타날 수도 있으며 이때는 筋肉 弱化와 呼吸困難 等 症狀이 徐徐히 나타나기 때문에 診斷이 쉽지가 않다. 適切한 時期에 治療하지 않으면 身體器官의 機能障礙 및 非可逆的인 損傷이 發生해 壽命 短縮으로 이어지게 된다.

뮤코다黨證 患者는 疾患 特有의 獨特한 얼굴 形態를 보이는데 눈썹 뼈와 이마가 튀어나오고 또래보다 머리둘레가 크다. 콧대가 낮고 넓으며 커다란 콧구멍을 보이는 것이 特徵이다. 같은 遺傳性 疾患인 다운症候群 患者는 태어났을 때부터 特徵的인 얼굴 模樣을 가지고 태어나 診斷이 빠르게 이뤄지지만 뮤코다黨證의 境遇 出生 當時에는 異常이 없어 보이기 때문에 診斷이 쉽지 않다. 一般的으로 萬 2∼4歲부터 關節이 굳어지면서 구부러지는 關節構築, 脫腸, 中耳炎 等의 症狀을 자주 겪는다. 特히 成長 遲延이 나타나면서 患者의 70%가 低身長症을 보이는 것이 特徵이다. 思春期 時期에는 頂上 또래 아이보다 平均 25cm까지 키 差異가 나기도 한다. 뮤코다黨證 患者는 身體的 特徵 外에도 集中力 低下와 過剩行動 等 發達 遲延의 症狀을 보이기도 한다.

파브리病은 一般的으로 靑少年期에 始作된다. 손발의 痛症이 症狀의 90%를 차지한다. 高熱이나 사지 痛症이 나타나며 손과 발에 타는 듯한 갑작스러운 痛症이 反復된다. 배꼽 周圍나 엉덩이 周邊에 검붉은 發疹처럼 보이는 血管 角化腫이 생기고 視力과 相關없이 角膜 混濁이 나타나는 것도 特徵이다. 이렇게 첫 症狀들이 發現되는 平均 年齡은 男性 患者의 境遇 約 6∼8歲다. 女性 患者는 約 9歲로 確認됐다. 파브리病은 胎兒 때부터 繼續 進行되는 進行性 疾患이다. 早期에 診斷받지 않으면 腎臟, 心臟 및 腦 等의 長期 損傷으로 生命에 威脅을 받을 수 있다.

高셔甁은 類型에 따라 臨床的 症狀과 患者에게 나타나는 身體的 特徵이 매우 다양하다. 主로 成長釜田, 肝과 脾臟의 肥大로 腹部膨滿 症狀을 보이며 뼈와 關聯해 뼈 痛症, 骨折 等이 생기거나 血液學的 異常 症狀도 나타난다. 神經病增成 症狀으로 司試 等 眼球運動 以上, 筋肉 痲痹, 發作 等이 나타나기도 한다.

리소좀 蓄積 疾患은 共通的으로 나이가 들수록 病勢가 惡化되는 進行性 疾患의 性格을 가진다. 適時에 診斷되지 않아 治療하지 않으면 合倂症으로 인한 早期死亡 等 深刻한 結果를 가져올 수 있다.

이지은 仁荷大病院 小兒靑少年科 敎授(京畿 西北部 稀貴疾患 地域據點센터長)는 “리소좀 蓄積 疾患은 遺傳 疾患이기 때문에 出生 直後 또는 領有아기 때부터 症狀이 나타나는 境遇가 間或 있지만 後期에 發病하는 境遇도 있어 早期에 診斷을 받지 못한 患者는 數年 동안 誤診되는 境遇도 많다”며 “患者에게 不足한 酵素를 代替해 주는 酵素代替療法으로 積極的인 治療가 可能해 持續的인 治療科 管理를 받으면 病의 進行을 늦출 수 있다”고 말했다.

症狀이 發現되기 前에 미리 遺傳疾患을 檢査할 수도 있다. 리소좀 蓄積 疾患은 新生兒 選別檢査로 早期診斷이 可能하다. 新生兒 選別檢査란 早期에 診斷할수록 더 좋은 治療效果를 보이는 疾患에 對해 症狀이 나타나기 前 頂上 新生兒를 對象으로 先制的으로 미리 遂行하는 診斷 檢査를 말한다.


홍은심 記者 hongeunsim@donga.com
#헬스東亞 #健康 #醫學 #疾患시그널 #리소좀 蓄積 疾患
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