KAIST-IBS-서울대 等 大規模 코호트 誘電體 分析 結果
國內 硏究陣이 自閉症 患者와 家族의 大規模 遺傳體 鹽基序列을 分析해 自閉症 原因 中 그間 알려지지 않았던 새로운 誘發 原因을 알아내는데 成功했다. 자폐증 原因을 새롭게 理解하고 治療法을 마련하는 轉換點이 될 것으로 期待된다.
KAIST는 이정호 醫科學大學院 敎授와 최정균 바이오및腦工學科 敎授, 김은준 基礎科學硏究所(IBS) 시냅스腦疾患硏究團長, 유희정 盆唐서울大病院 敎授, 韓國科學技術情報硏究院(KISTI) 硏究陣으로 構成된 硏究팀이 自閉症을 誘發하는 遺傳 變異가 蛋白質을 暗號化하지 않는 遺傳體 領域에서 發生할 수 있다는 事實을 새롭게 發見했다고 19日 밝혔다.
自閉症은 社會的 意思疏通 缺乏이나 以上·反復的이거나 틀에 박힌 行動 問題가 幼兒 때 始作돼 平生 持續되는 腦 神經 發達障礙다. 最近 自廢를 가진 辯護士의 이야기를 그린 케이블 채널 ENA 水木드라마 '異常한 辯護士 우영우'가 큰 人氣를 모으며 자폐증에 對한 關心도 높아지고 있다. 自閉症 發生 原因에 對한 理解가 매우 不足한 것은 勿論 公式的으로 認定된 治療 藥물도 없다.
硏究陣은 韓國人 自閉症 家族 코호트(同一集團)를 募集하고 全體 遺傳體 鹽基序列 分析을 意味하는 戰場 誘電體 分析을 아시아圈에서는 最初로 進行했다. 2011年부터 現在 3708名의 自閉 患者와 家族들로 構成된 大規模 韓國人 코호트를 構築, 誘電體 分析을 進行中이다. 이番 硏究結果는 813名의 戰場 誘電體 分析을 土臺로 이뤄졌다.
分析 結果 自閉症 誘發 遺傳 變異가 蛋白質을 暗號化하지 않는 遺傳體 領域인 非符號化 領域에서 發生할 수 있다는 事實을 糾明했다. 이같은 事實을 韓國人 自閉症 샘플로 製作한 人間 줄기細胞를 利用해 立證했다. 韓國人 自閉症 家族으로부터 直接 人間 줄기細胞를 製作해 胎兒期 神經細胞를 再現한 것이다.
硏究陣은 遺傳體 데이터의 98% 以上을 차지하고 있지만 그間 自閉情 誘電體 硏究에서 照明받지 못했던 非符號化 領域을 集中 糾明, 그圖案 蛋白質을 符號化하는 領域에만 쏠려 있던 硏究 트렌드를 轉換해 非符號化 領域을 糾明해야 自閉症 治療의 祕密을 풀 수 있다는 새로운 接近法을 提示했다.
論文 第1著者인 김일빈 KAIST 醫科學大學院 卒業生(博士)은 “自閉症 發病 原因 中 하나로 指目되는 遺傳體 領域 以上을 韓國人 固有 데이터를 使用해 國內 硏究陣들의 힘으로 發見했다는 데 意味가 있다”고 말했다. 유희정 盆唐서울大病院 敎授는 “國內 硏究者들과 硏究에 參與한 患者, 家族들의 獻身으로 이룬 일”이라고 强調했다.
硏究結果는 精神醫學 學術誌 ‘分子 精神醫學’ 7月 15日子에 揭載됐다.
